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Rischio di celiachia

Mia figlia è a rischio di celiachia. Quando fare i primi esami?

Sono la mamma di una bambina che è "a rischio celiachia" poiché il padre è stato diagnosticato tre anni fa affetto dal morbo celiaco. Il suo pediatra, conoscendo la sua situazione familiare, ci ha consigliato di introdurre il glutine solo in prossimità del compimento del sesto mese di vita. Volevo sapere se, prima dell'inizio dello svezzamento col glutine, può essere opportuno effettuare l'esame degli anticorpi (AGA, EMA, tTG). [N.d.R.: nella malattia celiaca l'ingestione di glutine (in particolare della proteina gliadina contenuta soprattutto nel grano, nella segale, nell'avena e nell'orzo) scatena un'alterata risposta del sistema immunitario che determina la formazione di auto-anticorpi contro il glutine (detti AGA), contro la mucosa intestinale (detti anticorpi anti-endomisio o EMA) e contro l'enzima transglutaminasi tissutale, una componente importante della mucosa intestinale (anticorpi anti-transglutaminasi tissutale umana o tTG). Concettualmente gli anticorpi anti-endomisio e gli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale sono due test uguali, tuttavia i secondi hanno il vantaggio di consentire una determinazione quantitativa e meno sottoposta alla soggettività dell'operatore. Di conseguenza gli anticorpi anti-transglutaminasi (tTG) stanno progressivamente soppiantando la determinazione degli EMA. Gli anticorpi antiglutine (AGA) sono invece meno specifici e sensibili degli altri due e sono probabilmente destinati ad essere sempre meno richiesti per arrivare alla diagnosi di malattia celiaca].

Eseguire gli esami anticorpali (tipo AGA o EMA o tTG) prima dell'introduzione del glutine non avrebbe alcun senso poiché risulterebbero comunque negativi. Suggerirei di eseguire questi esami all'età di due anni o prima, se clinicamente indicato. L'esame HLA può essere utile se negativo per i genotipi che predispongono alla celiachia (DQ2 e DQ8), poiché in quel caso esclude la possibilità che il bambino possa mai sviluppare la celiachia. L'esame HLA può essere eseguito a qualsiasi età. [N.d.R.: la celiachia non è una malattia ereditaria, ma è possibile ereditare la predisposizione ad avere la malattia. Tale predisposizione è legata alla presenza di particolari molecole, molto importanti nella risposta immunitaria dell'organismo, dette di "istocompatibilità".

È dimostrato che chi eredita particolari "versioni" (in termine medico, alleli) dei geni che producono queste molecole risulta predisposto a presentare la celiachia. Nel caso specifico si tratta appunto degli alleli HLA DQ2 e HLA DQ8].

5/3/2002

22/4/2010

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