ICP

l'informazione
dalla parte dei bambini

MAMMAePAPA' MAMMAePAPA' MammeBio Mammebio BABYCHEF Babychef BIMBINVIAGGIO Bimbinviaggio LIBRIandCO Libri&Co PEDIATRIA ON LINE Pediatria On Line
Loading
X

Avviso cookies

Questo sito web utilizza cookie tecnici al fine di rendere più efficace la navigazione. Alla pagina "Policy dei cookies" trovi l'informativa e le istruzioni per gestire le impostazioni del browser.
Proseguendo nella navigazione dichiari di accettare la nostra policy dei cookies.

Il Pediatra risponde

i nostri medici specialisti dei bambini

Albinismo oculare

Un semplice esame ispettivo, eseguibile da tutti gli oculisti, è in grado di dirci se si tratta di un albinismo oculare o no.

a cura di: Prof. Paolo Nucci (oculista)

Mia sorella ha un bambino probabilmente affetto da albinismo oculare [N.d.R.: si tratta di una forma di depigmentazione dovuta alla carenza di melanina, cioè dello stesso pigmento che protegge e dà colore alla nostra pelle, come conseguenza di un deficit nel processo che porta alla sua produzione. A differenza di altre forme, l'albinismo oculare colpisce solamente gli occhi, mentre la pelle ed i capelli sono normali. Recentemente è stato identificato il gene alterato che è alla base di questa malattia: si chiama OA1 e si trova sul cromosoma X.
Esso contiene le informazioni necessarie per produrre un recettore importante per regolare i melanosomi, strutture contenenti melanina e presenti all'interno delle cellule pigmentate (i melanociti). L'alterazione nella produzione di pigmento oculare porta a riduzione dell'acuità visiva (diminuzione della vista), a nistagmo (movimenti involontari degli occhi), a strabismo e a fotofobia (ipersensibilità e conseguente fastidio alla luce). Poiché la trasmissione della malattia è legata al cromosoma X, l'albinismo oculare si manifesta nei maschi ed è trasmessa da femmine portatrici del gene mutato.
Le portatrici possono manifestare sintomi, anche se in misura minore rispetto ai maschi affetti. Ad ogni gravidanza una donna portatrice del gene alterato presenta un rischio del 25% di generare un figlio maschio affetto dalla malattia ed un rischio del 25% di generare una figlia a sua volta portatrice], in attesa di diagnosi definitiva. Io ho un bambino di un mese e mezzo e vorrei sapere a che epoca è possibile distinguere i sintomi di questa malattia e quali sono i primi a comparire. Ho letto che si può fare un'analisi di genetica molecolare: in che cosa consiste?

Un semplice esame ispettivo, eseguibile da tutti gli oculisti, è in grado di dirci se si tratta di un albinismo oculare o no: è la transilluminazione iridea (N.d.R.: l'osservazione del fondo oculare, con una luce prodotta da un particolare apparecchio detto "lampada a fessura" che dimostra, nei pazienti affetti dalla malattia, una diffusa ridotta pigmentazione della retina). Il test più appropriato è l'hair bulb test, in grado di dirci se la forma è tirosinasi positiva o no (N.d.R.: la forma tirosinasi negativa è la più grave).

Riguardo ai test genetici sono costosi e vanno comunque mirati, poiché esistono molti geni implicati. Non biasimo sua sorella se ha deciso di non procedere con ulteriori indagini visto che, se il piccolo fosse albino, non si potrebbe far molto.

30/1/2002

17/6/2015

Tutti gli ultimi commenti

Ti interessano i commenti dei lettori ad altri articoli? Trovi i più recenti alla pagina BLOG

Scrivi anche tu un commento a questa pagina:

Questo è il tuo spazio: SCRIVI QUI il tuo commento, regalaci la tua esperienza, arricchisci la pagina con la tua storia. Attenzione: NON usare questo box per fare DOMANDE agli esperti!

logo Quandonasce

Calcola la data prevista del parto

Inserisci la data dell'ultima mestruazione e clicca su "calcola"

Ultimi articoli in pubblicazione

Allattamento al seno e risvegli notturni: vuole ancora il latte della mamma di notte
A otto mesi si sveglia e prende ancora il latte dalla mamma. Come comportarsi per risolvere il problema.
Anemia
Le cause possono essere congenite, trasmesse cioè con meccanismo ereditario, o acquisite durante il corso della vita.
Non vuole stare nel passeggino
Il tuo bambino non vuole stare nel passeggino? Alcuni consigli pratici su come fare a risolvere la situazione.
Accertamenti a tappeto e screening
In Pediatria è corretto eseguire accertamenti (del sangue, strumentali o visite) solo quando esiste un sospetto diagnostico.
Emorroidi in gravidanza
Le emorroidi sono un disturbo frequente durante la gravidanza. Le cause e i rimedi suggeriti dal ginecologo.

Quiz della settimana

Quando si è punti da una zecca, quale dei seguenti comportamenti occorre seguire?
Rimuovere la zecca con alcool o acetone
Lasciare la zecca in sede per alcune ore facendola intontire con ammoniaca
Rimuovere la zecca prontamente con una pinzetta
Schiacciare subito la zecca nella sede della morsicatura