ICP

l'informazione
dalla parte dei bambini

MAMMAePAPA' MAMMAePAPA' MammeBio Mammebio BABYCHEF Babychef BIMBINVIAGGIO Bimbinviaggio LIBRIandCO Libri&Co PEDIATRIA ON LINE Pediatria On Line
Loading
X

Avviso cookies

Questo sito web utilizza cookie tecnici al fine di rendere più efficace la navigazione. Alla pagina "Policy dei cookies" trovi l'informativa e le istruzioni per gestire le impostazioni del browser.
Proseguendo nella navigazione dichiari di accettare la nostra policy dei cookies.

Il Pediatra risponde

i nostri medici specialisti dei bambini

Albinismo oculare

Un semplice esame ispettivo, eseguibile da tutti gli oculisti, è in grado di dirci se si tratta di un albinismo oculare o no.

a cura di: Prof. Paolo Nucci (oculista)

Mia sorella ha un bambino probabilmente affetto da albinismo oculare [N.d.R.: si tratta di una forma di depigmentazione dovuta alla carenza di melanina, cioè dello stesso pigmento che protegge e dà colore alla nostra pelle, come conseguenza di un deficit nel processo che porta alla sua produzione. A differenza di altre forme, l'albinismo oculare colpisce solamente gli occhi, mentre la pelle ed i capelli sono normali. Recentemente è stato identificato il gene alterato che è alla base di questa malattia: si chiama OA1 e si trova sul cromosoma X.
Esso contiene le informazioni necessarie per produrre un recettore importante per regolare i melanosomi, strutture contenenti melanina e presenti all'interno delle cellule pigmentate (i melanociti). L'alterazione nella produzione di pigmento oculare porta a riduzione dell'acuità visiva (diminuzione della vista), a nistagmo (movimenti involontari degli occhi), a strabismo e a fotofobia (ipersensibilità e conseguente fastidio alla luce). Poiché la trasmissione della malattia è legata al cromosoma X, l'albinismo oculare si manifesta nei maschi ed è trasmessa da femmine portatrici del gene mutato.
Le portatrici possono manifestare sintomi, anche se in misura minore rispetto ai maschi affetti. Ad ogni gravidanza una donna portatrice del gene alterato presenta un rischio del 25% di generare un figlio maschio affetto dalla malattia ed un rischio del 25% di generare una figlia a sua volta portatrice], in attesa di diagnosi definitiva. Io ho un bambino di un mese e mezzo e vorrei sapere a che epoca è possibile distinguere i sintomi di questa malattia e quali sono i primi a comparire. Ho letto che si può fare un'analisi di genetica molecolare: in che cosa consiste?

Un semplice esame ispettivo, eseguibile da tutti gli oculisti, è in grado di dirci se si tratta di un albinismo oculare o no: è la transilluminazione iridea (N.d.R.: l'osservazione del fondo oculare, con una luce prodotta da un particolare apparecchio detto "lampada a fessura" che dimostra, nei pazienti affetti dalla malattia, una diffusa ridotta pigmentazione della retina). Il test più appropriato è l'hair bulb test, in grado di dirci se la forma è tirosinasi positiva o no (N.d.R.: la forma tirosinasi negativa è la più grave).

Riguardo ai test genetici sono costosi e vanno comunque mirati, poiché esistono molti geni implicati. Non biasimo sua sorella se ha deciso di non procedere con ulteriori indagini visto che, se il piccolo fosse albino, non si potrebbe far molto.

30/1/2002

17/6/2015

Tutti gli ultimi commenti

Ti interessano i commenti dei lettori ad altri articoli? Trovi i più recenti alla pagina BLOG

Scrivi anche tu un commento a questa pagina:

Questo è il tuo spazio: SCRIVI QUI il tuo commento, regalaci la tua esperienza, arricchisci la pagina con la tua storia. Attenzione: NON usare questo box per fare DOMANDE agli esperti!

logo Quandonasce

Calcola la data prevista del parto

Inserisci la data dell'ultima mestruazione e clicca su "calcola"

Ultimi articoli in pubblicazione

Dopo il parto
Dopo il parto che cosa succede al corpo della mamma? Il brusco cambiamento avvenuto con il parto porta l'organismo ad una serie di modificazioni.
Posizione nel sonno e morte improvvisa del lattante
Statisticamente la SIDS (morte improvvisa del lattante) capita più spesso in chi ha una posizione nel sonno sbagliata.
Trauma cranico: cosa fare quando un bambino sbatte la testa
Come gestire il trauma cranico. Non è sempre necessario portarlo in ospedale.
Non vuole stare con suo papà
Mia figlia di 13 mesi vuole stare sempre con me e non con il suo papà. I consigli dello psicologo.
Punti neri sulla fronte
La terapia da seguire per l'eliminazione dei punti neri sulla fronte.

Quiz della settimana

A che cosa serve la vitamina C?
Ha un'azione anti-ossidante
Favorisce l'assorbimento del ferro
Serve per produrre una sostanza chiamata collagene
Tutte le risposte sono esatte