Bassa statura

Mio figlio ha 21 mesi è alto 76 cm e pesa 12,5 kg (genitori e nonni medio/bassi). Dato che ho notato la differenza di altezza con i suoi coetanei, ne ho parlato con il pediatra che mi ha spiegato che in futuro, dopo un accurato "eventuale" controllo in endocrinologia e solo in caso di reale necessità, si potrebbe somministrare l'ormone della crescita. Vorrei saperne di più sul tipo di esami da effettuare, come viene somministrato ed eventuali effetti collaterali.

La statura dipende da diversi fattori di natura genetica, ambientale, ormonale. Diverse condizioni sia fisiologiche (bassa statura familiare, ritardo costituzionale di crescita) che patologiche possono essere alla base di una ipostaturalità. Si definisce di bassa statura un bambino la cui altezza è inferiore al 3° percentile per l’età o che, in altri termini, è più basso di 97 coetanei su 100.

Tra le cause di bassa statura il deficit di ormone della crescita (in inglese Growth Hormone o GH) è una delle più frequenti e significative. Il GH viene prodotto e rilasciato in maniera pulsatile, intermittente, dalla adenoipofisi, una ghiandola posta alla base del cranio. Esso determina, assieme a diversi effetti metabolici, la crescita delle cartilagini di coniugazione poste tra il corpo (diafisi) e le estremità (epifisi) delle ossa lunghe. Una sua carenza determina quindi una bassa statura di tipo armonico, nella quale cioè le proporzioni tra i diversi segmenti corporei sono rispettate. E’ possibile evidenziare una deficit di GH determinandone la concentrazione ematica in condizioni di base e dopo stimoli farmacologici (insulina, clonidina, arginina) che ne determinano, in condizioni normali un innalzamento (picco) significativo. Il GH è prodotto soprattutto nel sonno e quindi sarà utile lo studio della secrezione notturna. In caso di deficit di GH vanno valutati gli altri ormoni ipofisari ed eseguito un accurato studio neuroradiologico (TAC cranica o Risonanza Magnetica Nucleare encefalica).

Nella valutazione di una bassa statura andrà sempre determinata l’età scheletrica (con la radiografia del polso) che permette la "predizione" della statura finale e la sua eventuale discrepanza con il bersaglio genetico; inoltre dovranno essere eseguiti preliminarmente numerosi esami volti ad escludere diverse cause di ipostaturalità (malattie cromosomiche, sindromi da malassorbimento quali la malattia celiaca, disturbi metabolici, ipotiroidismo, insufficienza renale). Se viene dimostrato un deficit va instaurata una terapia sostitutiva con GH, che è in grado di portare ad un significativo recupero dell’accrescimento staturale. In passato il GH era estratto da adenoipofisi umane, e si sono purtroppo verificati diversi casi di trasmissione del morbo di Creutzfeldt-Jakobs, condizione analoga alla BSE, più nota come "malattia della mucca pazza".

Attualmente è disponibile l’ormone della crescita biosintetico (cioè fabbricato in laboratorio con tecniche di ingegneria genetica) che, se usato in dosi fisiologiche, è praticamente privo di effetti collaterali. Va somministrato in 5-7 dosi settimanali, per via sottocutanea, preferibilmente alla sera e con apposite penne "indolori". Il suo bambino, a fronte di un peso normale, presenta una statura nettamente inferiore al 3° percentile. Manca un dato fondamentale, cioè la velocità di crescita, ma comunque consiglierei, in tempi brevi, una consulenza presso un centro di auxo-endocrinologia pediatrica per una completa valutazione di una condizione di bassa statura che non mi sentirei di sottovalutare.