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Febbre mediterranea familiare

La febbre mediterranea familiare è una malattia ereditaria tipica di certe popolazioni del Medio Oriente. E' caratterizzata da episodi di febbre inspiegabile che durano in genere 1-2 giorni.

a cura di: Dott. Enrico Solito (pediatra)

Vorrei avere informazioni circa le cause, la sintomatologia ed eventuali cure per la febbre mediterranea familiare.

Si tratta di una malattia rara, di cui in realtà non si sa molto. E’ tipica di certe popolazioni del Medio Oriente (turchi, armeni) e degli Ebrei Sefarditi, ed è vista solo raramente fuori da questi gruppi. E’ una malattia ereditaria (i genitori sono portatori senza sintomi: quindi ad ogni gravidanza c’è un rischio del 25% di avere bambini malati). E’ caratterizzata da episodi di febbre inspiegabile che durano in genere 1-2 giorni (ma anche fino a una settimana) insieme a dolori alla pancia, al torace o alle articolazioni. In genere gli episodi sono uno-due al mese, ma il dato è molto variabile.

Comincia in genere tra i 5 e i 15 anni, ma può iniziare anche molto prima. Le analisi del sangue durante l’attacco non dimostrano nulla di specifico (come aumento dei globuli bianchi e della Ves, ecc.), salvo un tipo particolare di febbre mediterranea familiare in cui c’è un aumento delle immunoglobuline di tipo D. La diagnosi quindi è difficile, e si basa sull’esclusione di altre cause, sulla evoluzione nel tempo, e sul gruppo etnico di cui fa parte il bambino. Negli ultimi anni è stato identificato e clonato il gene esatto responsabile della malattia, e ne sono stati identificati vari tipi di variazione: la ricerca ferve sull’argomento, fioccano le pubblicazioni e la diagnosi diverrà perciò più facile. Durante gli attacchi possono esserci pleuriti, peritoniti, artriti, specie dopo i primi tempi. Il rischio più grave è l’accumularsi nel tempo di una sostanza, l’amiloide, prodotta in seguito a tutti questi episodi infiammatori: questa sostanza si accumula nel rene, danneggiandolo gravemente fino a gravi conseguenze.

Tuttavia, per fortuna, a differenza di altri tipi di malattie dove l’amiloide non può essere contrastata, nella febbre mediterranea familiare si riesce a ritardarne la comparsa, o a prevenirla del tutto, mediante la somministrazione di una sostanza, la colchicina, che blocca anche gli episodi di febbre. Si tende ad usare il farmaco con parsimonia, specie nei bambini, per i rischi di danni agli spermatozoi (ad oggi tuttavia non sono state attribuite al farmaco danni fetali). Vengono usati anche altri farmaci e la recente scoperta e clonazione del gene coinvolto fa sperare in future terapie genetiche.

2/7/1999

25/10/2016

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