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Incontinentia pigmenti achromians (ipomelanosi di Ito)

L'ipomelanosi di Ito è una rara malattia cutanea caratterizzata da una ipopigmentazione. Le manifestazioni cutanee sono costituite da macchie ipopigmentate bilaterali.

a cura di: Dott. Guido Vertua (pediatra)

Quali i sintomi chiari ed inequivocabili dell'incontinentia pigmenti achromians (ipomelanosi di Ito)?

L'incontinentia pigmenti achromians, nota anche come ipomelanosi di Ito, dal nome del dermatologo giapponese che per primo descrisse la patologia nel 1952, è caratterizzata da una ipopigmentazione (pelle scolorita, cioè bianca) congenita che ricorda l'iperpigmentazione dell'incontinentia pigmenti (una grave malattia congenita). Le manifestazioni cutanee sono costituite da macchie ipopigmentate bilaterali, con aspetto a strie od a spirali al tronco e lineare agli arti.

Le lesioni colpiscono entrambi i sessi, spesso sono presenti alla nascita o comunque appaiono nel primo mese di vita e poi progrediscono lentamente; dopo qualche anno, inizia un processo evidente di repigmentazione e le lesioni tendono a sbiadire in età adulta.

L'ipomelanosi di Ito si associa frequentemente ad altre anomalie: neurologiche (convulsioni, ritardo mentale), dello sviluppo psicomotorio, della dentizione, dello scheletro (scoliosi, asimmetria degli arti) e degli occhi, anche se in alcuni casi i bambini interessati sono per il resto sani. I pazienti colpiti dalla malattia meritano un'attenta valutazione internistica, neurologica e oculistica e controlli ravvicinati dello sviluppo neurologico; le lesioni cutanee, invece, tendono a risolversi spontaneamente senza trattamento. Ulteriori indagini dipendono dai segni clinici.

Non sembra necessario un counseling genetico, in quanto non è certo che la malattia si trasmetta ereditariamente.

1/1/1997

20/8/2015

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