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La sindrome di Prader-Willy

La sindrome di Prader-Willy è caratterizzata da obesità, ipotonia, acromicria (dimensioni ridotte delle mani e dei piedi). Il quadro clinico è molto variabile.

a cura di: Dott. Saverio Mirabassi (pediatra)

Vorrei sapere cosa è la sindrome di "Prader-Willy".

Nel grande capitolo delle sindromi malformative (intendendo per "sindrome" uno stato di malattia in cui si associano variamente segni e sintomi diversi), nel sottogruppo che comprende le sindromi caratterizzate da un "difetto primitivo della crescita", si pone la Sindrome di Prader -Willi.

Sinteticamente consiste in questo:

  • particolari caratteristiche somatiche (del corpo): obesità, ipotonia (ridotto tono muscolare), acromicria (dimensioni abnormalmente ridotte delle mani e dei piedi).
  • sintomi: statura ridotta ad insorgenza spesso tardiva, grado discreto di deficienza delle funzioni mentali, ipotonia grave nei primi anni, ipogenitalismo (scarso sviluppo e scarsa funzionalità delle ghiandole sessuali), criptorchidismo (testicoli non presenti nello scroto ), occhi "a mandorla", strabismo.
  • evoluzione naturale della sindrome: il quadro clinico è molto variabile, ma, di solito, l’ipotonia scompare dopo la prima infanzia mentre la statura ridotta e l’obesità si manifestano tardivamente.
  • diagnosi: spesso si basa sull’ipotonia e sull’acromicria (si misurano mani e piedi e si confrontano con gli standard di riferimento ).

Non sono note quale siano le cause di questa malattia e non è disponibile una sua cura specifica.

26/1/2000

2/7/2016

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