ICP

l'informazione
dalla parte dei bambini

MAMMAePAPA' MAMMAePAPA' MammeBio Mammebio BABYCHEF Babychef BIMBINVIAGGIO Bimbinviaggio LIBRIandCO Libri&Co PEDIATRIA ON LINE Pediatria On Line
Loading
X

Avviso cookies

Questo sito web utilizza cookie tecnici al fine di rendere più efficace la navigazione. Alla pagina "Policy dei cookies" trovi l'informativa e le istruzioni per gestire le impostazioni del browser.
Proseguendo nella navigazione dichiari di accettare la nostra policy dei cookies.

Il Pediatra risponde

i nostri medici specialisti dei bambini

La sindrome di Prader-Willy

La sindrome di Prader-Willy è caratterizzata da obesità, ipotonia, acromicria (dimensioni ridotte delle mani e dei piedi). Il quadro clinico è molto variabile.

a cura di: Dott. Saverio Mirabassi (pediatra)

Vorrei sapere cosa è la sindrome di "Prader-Willy".

Nel grande capitolo delle sindromi malformative (intendendo per "sindrome" uno stato di malattia in cui si associano variamente segni e sintomi diversi), nel sottogruppo che comprende le sindromi caratterizzate da un "difetto primitivo della crescita", si pone la Sindrome di Prader -Willi.

Sinteticamente consiste in questo:

  • particolari caratteristiche somatiche (del corpo): obesità, ipotonia (ridotto tono muscolare), acromicria (dimensioni abnormalmente ridotte delle mani e dei piedi).
  • sintomi: statura ridotta ad insorgenza spesso tardiva, grado discreto di deficienza delle funzioni mentali, ipotonia grave nei primi anni, ipogenitalismo (scarso sviluppo e scarsa funzionalità delle ghiandole sessuali), criptorchidismo (testicoli non presenti nello scroto ), occhi "a mandorla", strabismo.
  • evoluzione naturale della sindrome: il quadro clinico è molto variabile, ma, di solito, l’ipotonia scompare dopo la prima infanzia mentre la statura ridotta e l’obesità si manifestano tardivamente.
  • diagnosi: spesso si basa sull’ipotonia e sull’acromicria (si misurano mani e piedi e si confrontano con gli standard di riferimento ).

Non sono note quale siano le cause di questa malattia e non è disponibile una sua cura specifica.

26/1/2000

2/7/2016

Tutti gli ultimi commenti

Ti interessano i commenti dei lettori ad altri articoli? Trovi i più recenti alla pagina BLOG

Scrivi anche tu un commento a questa pagina:

Questo è il tuo spazio: SCRIVI QUI il tuo commento, regalaci la tua esperienza, arricchisci la pagina con la tua storia. Attenzione: NON usare questo box per fare DOMANDE agli esperti!

Altro su: "La sindrome di Prader-Willy"

Sindrome di Prader-Willy
La sindrome di Prader-Willy è una malattia complessa la cui incidenza è stimata di circa 1: 10000-25000 nati con una prevalenza dei maschi sulle femmine (2:1).
logo Quandonasce

Calcola la data prevista del parto

Inserisci la data dell'ultima mestruazione e clicca su "calcola"

Ultimi articoli in pubblicazione

Aumento di peso in gravidanza
L'aumento di peso nell'arco dell'intera gravidanza normalmente si aggira tra i 7 e i 14 kg complessivi.
Calo di peso nel neonato
Il calo di peso è normale nei primi giorni di vita del neonato. Si considera normale che un neonato a termine recuperi il peso della nascita entro 8-10 giorni.
Servono le lenti progressive nella miopia?
Non esiste nessuna evidenza scientifica che la lente Varifocale o progressiva sia utile nella gestione della miopia.
Allattare quando riprende il ciclo?
La ripresa del ciclo non incide nell'allattamento. Sfatiamo alcune dicerie che talvolta capita di sentire.
Beclometasone dipropionato
Il principio farmacologico denominato beclometasone dipropionato appartiene alla classe dei farmaci corticosteroidi topici per uso inalatorio.

Quiz della settimana

Che cosa e' il meconio?
Una secrezione densa emessa dalla bocca del neonato al momento della nascita
Una sostanza emessa dall'intestino del neonato
Una sostanza vischiosa proveniente dal naso del neonato
Nessuna delle risposte corretta