ICP

l'informazione
dalla parte dei bambini

MAMMAePAPA' MAMMAePAPA' MammeBio Mammebio BABYCHEF Babychef BIMBINVIAGGIO Bimbinviaggio LIBRIandCO Libri&Co PEDIATRIA ON LINE Pediatria On Line
Loading
X

Avviso cookies

Questo sito web utilizza cookie tecnici al fine di rendere più efficace la navigazione. Alla pagina "Policy dei cookies" trovi l'informativa e le istruzioni per gestire le impostazioni del browser.
Proseguendo nella navigazione dichiari di accettare la nostra policy dei cookies.

Il Pediatra risponde

i nostri medici specialisti dei bambini

Malattia di Werdnig-Hoffmann

La malattia di Werdnig-Hoffmann è una rara malattia degenerativa che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale.

a cura di: Dott. Guido Vertua (pediatra)

Desidererei avere informazioni riguardo alla malattia di Werdnig-Hoffmann.

La malattia di Werdnig-Hoffmann, detta anche atrofia muscolare spinale di tipo 1, è una rara malattia degenerativa che colpisce le cellule nervose (i motoneuroni) delle corna anteriori del midollo spinale, in altre parole quelle strutture da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che permettono la trasmissione dei segnali motori. In genere esordisce precocemente, intorno al terzo - sesto mese di vita, ma qualche volta si può sospettare la malattia per il fatto che la madre avverte una diminuzione dei movimenti fetali nel terzo trimestre di gestazione. Alla nascita il bambino appare flaccido, ipotonico, con pianto flebile e riflessi assenti, e tende ad assumere un atteggiamento molto caratteristico, "a rana", con le cosce abdotte, in rotazione esterna, e con le gambe semiflesse, con la faccia esterna delle ginocchia che si appoggia sulla superficie dove il piccolo è sdraiato. Si osservano inoltre tremolii localizzati e contrazioni di fasci muscolari (in termine medico si chiamano fascicolazioni), soprattutto a livello della mano, e interessamento dei muscoli intercostali, fattore questo che porta, con il passare del tempo, a gravi difficoltà respiratorie.

La malattia di Werdnig-Hoffmann ha sfortunatamente una progressione piuttosto rapida, che porta a morte spesso nel primo anno di vita (e sempre entro il secondo anno) per insufficienza respiratoria o infezioni polmonari. La diagnosi richiede l’esecuzione di alcuni accertamenti:

  •  l’elettromiografia (la registrazione dell’attività elettrica muscolare attraverso l’uso di elettrodi inseriti nel muscolo),
  • la biopsia muscolare (l’asportazione di un frammento di muscolo per studiarne al microscopio la struttura)
  • il dosaggio di un enzima muscolare chiamato creatin-chinasi.

Attraverso l'analisi del DNA è inoltre da poco possibile evidenziare direttamente le alterazioni nel gene responsabile della malattia, che è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5. Non esistono attualmente terapie specifiche, ma si cerca di aiutare i pazienti con la chinesiterapia e assistendoli dal punto di vista respiratorio.La malattia ha una trasmissione genetica di tipo autosomico recessivo: in altre parole entrambi i genitori devono essere portatori sani perché nasca un bambino malato, e la probabilità che ciò avvenga è del 25%. In quelle famiglie dove si sono già verificati casi della malattia è possibile ricorrere alla consulenza genetica ed eventualmente alla diagnosi prenatale attraverso l'analisi del DNA.

9/10/2012

19/11/2016

Tutti gli ultimi commenti

Ti interessano i commenti dei lettori ad altri articoli? Trovi i più recenti alla pagina BLOG

Scrivi anche tu un commento a questa pagina:

Questo è il tuo spazio: SCRIVI QUI il tuo commento, regalaci la tua esperienza, arricchisci la pagina con la tua storia. Attenzione: NON usare questo box per fare DOMANDE agli esperti!

logo Quandonasce

Calcola la data prevista del parto

Inserisci la data dell'ultima mestruazione e clicca su "calcola"

Ultimi articoli in pubblicazione

Aorta bicuspide
L'aorta bicuspide è una malformazione o meglio una variante minoritaria della normalità: la valvola aortica ha normalmente tre cuspidi.
Idronefrosi
L'idronefrosi congenita è una dilatazione del pelvi renale e dei calici renali dovuta ad una anomalia congenita della giunzione tra il rene e l'uretere.
Rosolia in gravidanza
La rosolia diventa pericolosa durante la gravidanza perché può portare gravi conseguenze al feto.
Le crisi di collera
Le crisi di collera sono un modo impulsivo col quale il bambino esprime la rabbia. Occorre insegnargli ad esprimere il suo disagio attraverso modi appropriati.
Morso incrociato
Il morso incrociato è un'anomalia per la quale i denti superiori cadono, nel contatto occlusale, internamente rispetto agli inferiori.

Quiz della settimana

Che cos'è un antigene?
Una sostanza che, introdotta in un organismo, induce una risposta immunitaria
Una cellula in grado di fagocitare le particelle estranee all'organismo
Una cellula che produce le proteine necessarie alla difesa dell'organismo
Un sinonimo di anticorpo