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Il Pediatra risponde

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Sindrome del cri du chat

Una rara malattia congenita; consiste nella mancanza di un pezzo del cromosoma 5 (più precisamente, del braccio corto del cromosoma 5.

a cura di: Dott. Giuseppe Varrasi (pediatra)

Vorrei avere notizie sulla sindrome del "cri du chat". E' una malattia cromosomica? Che danni comporta?

La sindrome del "cri du chat" è una rara malattia cromosomica, scoperta nel 1963 da Lejeune, che consiste nella mancanza di un pezzo del cromosoma 5 (più precisamente, del braccio corto del cromosoma 5). Il nome, che in francese significa "grido del gatto", deriva dal caratteristico suono, simile ad un miagolio, che emettono i neonati affetti da questa malattia nel piangere. Oltre al modo di piangere, questi bambini hanno una facies (cioè aspetto) caratteristica (testa piccola, mento piccolo, orecchie ad impianto basso, occhi obliqui). L'accrescimento è stentato ed è presente un grave ritardo mentale. In Italia esiste una associazione delle famiglie di bambini con questa malattia (ABC: Associazione Bambini Cri du chat), cui rivolgersi per un sostegno di solidarietà e anche per preziose informazioni sui centri specializzati e sulle tecniche di stimolazione psicomotoria di cui hanno bisogno.

1/6/1997

10/8/2016

I commenti dei lettori

ciao...mi chiamo asia e ho 12 anni mio fratello si chiama umberto ha 13 mesi e ha questa sindrome il "cri du chat" ma fortunatamente si trova in uno stadio molto basso... inoltre lui è un prematuro e facciamo molta fatica a farlo aumentare di peso...ma piano piano giorno x giorno siamo riusciti a fare grandi cose, che di certo senza le nostre cure e il nostro amore non sarebbe riuscito a fare..noi familiari, dobbiamo pensare che un bambino così, il signore nn ce l ha dato x punirci.... tutto il contrario!!! ce l ha dato perchè sapeva che potevamo dargli l amore e le cure neccessarie,senza abbatterci al primo ostacolo...certo siamo caduti e cadremo molte volte,come del resto altre famiglie,ma ci sapremo rialzare perchè abbiamo un compito da portare a termine e non saremo felici fino a quando umby non sarà indipendente!!! umby ci ha portato tantissime gioie... alla fine un bambino con questa patologia è un dono... un dono molto ma molto speciale!!!quindi care famiglie fatevi forza... e trovate sempre il lato positivo di tutto questa situazione,come ho fatto io. tanti saluti ASIA

asia macaione (PA) 30/12/2010

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