ICP

l'informazione
dalla parte dei bambini

MAMMAePAPA' MAMMAePAPA' MammeBio Mammebio BABYCHEF Babychef BIMBINVIAGGIO Bimbinviaggio LIBRIandCO Libri&Co PEDIATRIA ON LINE Pediatria On Line
Loading
X

Avviso cookies

Questo sito web utilizza cookie tecnici al fine di rendere più efficace la navigazione. Alla pagina "Policy dei cookies" trovi l'informativa e le istruzioni per gestire le impostazioni del browser.
Proseguendo nella navigazione dichiari di accettare la nostra policy dei cookies.

Il Pediatra risponde

i nostri medici specialisti dei bambini

Sindrome del cri du chat

Una rara malattia congenita; consiste nella mancanza di un pezzo del cromosoma 5 (più precisamente, del braccio corto del cromosoma 5.

a cura di: Dott. Giuseppe Varrasi (pediatra)

Vorrei avere notizie sulla sindrome del "cri du chat". E' una malattia cromosomica? Che danni comporta?

La sindrome del "cri du chat" è una rara malattia cromosomica, scoperta nel 1963 da Lejeune, che consiste nella mancanza di un pezzo del cromosoma 5 (più precisamente, del braccio corto del cromosoma 5). Il nome, che in francese significa "grido del gatto", deriva dal caratteristico suono, simile ad un miagolio, che emettono i neonati affetti da questa malattia nel piangere. Oltre al modo di piangere, questi bambini hanno una facies (cioè aspetto) caratteristica (testa piccola, mento piccolo, orecchie ad impianto basso, occhi obliqui). L'accrescimento è stentato ed è presente un grave ritardo mentale. In Italia esiste una associazione delle famiglie di bambini con questa malattia (ABC: Associazione Bambini Cri du chat), cui rivolgersi per un sostegno di solidarietà e anche per preziose informazioni sui centri specializzati e sulle tecniche di stimolazione psicomotoria di cui hanno bisogno.

1/6/1997

10/8/2016

I commenti dei lettori

ciao...mi chiamo asia e ho 12 anni mio fratello si chiama umberto ha 13 mesi e ha questa sindrome il "cri du chat" ma fortunatamente si trova in uno stadio molto basso... inoltre lui è un prematuro e facciamo molta fatica a farlo aumentare di peso...ma piano piano giorno x giorno siamo riusciti a fare grandi cose, che di certo senza le nostre cure e il nostro amore non sarebbe riuscito a fare..noi familiari, dobbiamo pensare che un bambino così, il signore nn ce l ha dato x punirci.... tutto il contrario!!! ce l ha dato perchè sapeva che potevamo dargli l amore e le cure neccessarie,senza abbatterci al primo ostacolo...certo siamo caduti e cadremo molte volte,come del resto altre famiglie,ma ci sapremo rialzare perchè abbiamo un compito da portare a termine e non saremo felici fino a quando umby non sarà indipendente!!! umby ci ha portato tantissime gioie... alla fine un bambino con questa patologia è un dono... un dono molto ma molto speciale!!!quindi care famiglie fatevi forza... e trovate sempre il lato positivo di tutto questa situazione,come ho fatto io. tanti saluti ASIA

asia macaione (PA) 30/12/2010

Tutti gli ultimi commenti

Ti interessano i commenti dei lettori ad altri articoli? Trovi i più recenti alla pagina BLOG

Scrivi anche tu un commento a questa pagina:

Questo è il tuo spazio: SCRIVI QUI il tuo commento, regalaci la tua esperienza, arricchisci la pagina con la tua storia. Attenzione: NON usare questo box per fare DOMANDE agli esperti!

logo Quandonasce

Calcola la data prevista del parto

Inserisci la data dell'ultima mestruazione e clicca su "calcola"

Ultimi articoli in pubblicazione

Giorni fertili: in quali giorni del ciclo mestruale è più probabile rimanere incinta?
In quali giorni fertili del ciclo mestruale è più probabile rimanere incinta. Come calcolare la data dell'ovulazione.
Lo svezzamento dopo il sesto mese
Dal sesto mese di vita compiuto si può iniziare lo svezzamento, cioè l'integrazione di cibi solidi e semisolidi.
Cisti smegmatiche
Le cisti smegmatiche sono piccole sacche di grasso sotto la pelle del prepuzio che si risolvono da sole.
Latte anti rigurgito
Ci hanno consigliato un latte per alleviare il rigurgito, ma la presenza di farina di semi di carruba nel latte sarebbe da ostacolo all'assorbimento del calcio.
Le mie figlie non mi accolgono con gioia dopo il lavoro
Quando vado a prenderle dai nonni dopo il lavoro, le bimbe sono fredde e non mi accolgono mai con un benvenuto.

Quiz della settimana

Quale fra le seguenti affermazioni sulle caratteristiche del latte materno è più corretta?
Il latte materno ha caratteristiche nutritive che variano durante le varie ore della giornata
Il latte materno normalmente non ha necessità di essere analizzato in laboratorio
Il latte materno ha una composizione che varia durante la poppata
Tutte le precedenti risposte sono esatte