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Sindrome di Down: descrizione e problemi bioetici

La causa della sindrome di Down è da ricondursi a un'alterazione cromosomica dovuta alla presenza di un cromosoma 21 in più, da cui il sinonimo "trisomia 21".

a cura di: Dott.ssa Milena Lo Giudice (pediatra)

Sono uno studente e devo compiere una ricerca per la scuola sulla sindrome di Down. Per cortesia, potreste fornire dei dati più precisi riguardo a questa malattia. Frequento l'istituto pedagogico.

Questo testo della Dott.ssa Lo Giudice è stato pubblicato nel Dizionario di Bioetica, edito dalle Edizioni Dehoniane. La prima descrizione della sindrome di Down risale al 1843 ad opera di Leguin in un testo sul trattamento degli "Idioti" pubblicato a Londra e Parigi. In seguito compare la famosa descrizione di John Langdon Haydon Down che nel 1866 pubblica una classificazione etnica degli idioti nella quale fa la sua prima comparsa il termine idiozia mongoloide come se la forma morbosa fosse da imputare alla regressione da una razza bianca superiore a una gialla inferiore, attribuendogli quindi un'etichetta di subumanità. Si affaccia un'ipotesi secondo cui questa anomalia ha fatto la sua comparsa agli inizi dell'ottocento.

Risulterebbe poco spiegabile infatti, come, considerata la sua alta incidenza non compaia mai nelle arti figurative né in letteratura. In media nasce un soggetto con s. di Down ogni 600 nati vivi. Tale frequenza è più alta quanto più avanzata è l'età materna. Si passa da un indice di rischio di 1/2000 per una madre di 20 anni a 1/50 per una di 45. Le caratteristiche cliniche sono abbastanza peculiari. Consistono soprattutto in una facies (cioè aspetto) orientaleggiante con profilo ed occipite piatto, arti corti e tozzi e spiccata lassità legamentosa. Il soggetto, alla nascita, presenta ipotonia di grado più o meno elevato e possono riscontrarsi diverse malformazioni associate, in modo particolare a carico del cuore, dell'apparato gastroenterico, del sistema immunitario. Costante è la compromissione della sfera intellettiva, anche in questo caso di grado ed espressività molto variabile.

L'etiologia (cioè la causa) è da ricondursi a un'alterazione cromosomica dovuta alla presenza di un cromosoma 21 in più (in particolare della banda 21q22), da cui il sinonimo "trisomia 21". Il neonato presenta progressivamente ritardo psicomotorio di entità molto variabile, influenzato soprattutto dalle caratteristiche ambientali nelle quali si trova a crescere. La vita media, che un tempo era intorno ai 30 anni, si è oggi considerevolmente allungata, grazie soprattutto alla chirurgia correttiva delle malformazioni cardiache e gastrointestinali e all'uso degli antibiotici che sopperisce al deficit immunologico. L'aumento della vita media ha messo in luce, inoltre, l'alta incidenza di morbo di Alzheimer che si riscontra in questi soggetti.

Una recente "cultura riabilitativa" ha notevolmente migliorato le condizioni di vita dei soggetti affetti e dei loro familiari. Una buona riabilitazione non può prescindere da una buona accettazione da parte della famiglia, disposta - cioè - ad accogliere con affetto un bambino "diverso" e ad intraprendere insieme al piccolo un cammino per il recupero di tutte le capacità innegabilmente presenti. La riabilitazione del soggetto Down inizia con una adeguata comunicazione di diagnosi, nella quale il medico, senza falsi pietismi espone le condizioni del nuovo nato calcando l'attenzione sugli aspetti positivi dei soggetti "Down". Viene data così ai genitori la convinzione di aver generato un bambino con problemi ma anche la speranza che questo stesso bambino sarà in grado di sviluppare una propria personalità capace di interagire con i genitori e di raggiungere in qualche modo una sua autonomia.

Dal punto di vista tecnico, poi le tappe riabilitative vanno da un'iniziale fisioterapica ai diversi interventi neuromotori e logopedici. Importante è anche l'integrazione nella scuola primaria e in corsi di formazione professionale per un inserimento nel mondo del lavoro, in situazioni "protette". I problemi etici riguardanti gli aspetti medici sopra evidenziati devono essere rimeditate alla luce delle nuove conoscenze e tecnologie. Intanto, per quel che riguarda la prevenzione che un'adeguata educazione sanitaria può compiere, essa si basa unicamente sullo sconsigliare la procreazione, al di sopra dell'età di viraggio fissata a 38 anni.

Non si può certamente parlare di prevenzione nel caso di aborto eugenetico dopo diagnosi prenatale. L'introduzione dell'aborto selettivo, peraltro, ha creato incertezza e confusione sia tra i medici che tra i familiari. Una cospicua corrente di pensiero, infatti (di cui sono testimonianza i casi "baby Doe" Infanticidio), ritiene in ogni caso lecita la soppressione del soggetto Down sia in epoca prenatale che dopo la nascita. Ma anche al di là di tali estremismi, la possibilità di abortire un feto portatore di sindrome di Down contribuisce a creare un ambiente culturale nel quale aleggia il pensiero: "se fossimo arrivati in tempo non avremmo questo problema". Anche da parte dei ricercatori una così semplicistica soluzione al problema può comportare una certa demotivazione nel proseguire gli studi verso una possibile prospettiva terapeutica. Né è da sottovalutare la scarsa incentivazione che tutto questo può comportare sulle fonti economiche di tale ricerca (industria farmaceutica, holding finanziarie, stanziamenti governativi, ecc.). Un'altra questione medica concerne l'uso di mezzi ordinari quali la chirurgia correttiva (cardiologica e gastroenterica) per permettere la sopravvivenza di neonati in cui alla sindrome Down sono associate malformazioni incompatibili con la vita. Come si accennava prima non sono mancati casi in cui i familiari hanno rifiutato di sottoporre il loro piccolo ad intervento "lasciandolo morire"ma in realtà procedendo a una vera e propria eutanasia neonatale.

Il non intervento medico, però non si configura soltanto nelle grandi omissioni ma anche in atteggiamenti poco attivi nei confronti di questi soggetti: mettere gli occhiali, correggere le piccole alterazioni ortopediche, migliorare l'articolazione della parola, ecc. Quell'atteggiamento, insomma, così efficacemente espresso dalla frase "tanto è un Down!" responsabile del mancato recupero di molti di questi bambini.
Alla luce della cultura dominante per cui ha valore solo ciò chi è bello, sano e forte, in un ambiente bombardato da spot pubblicitari popolati da bellissimi bambini intelligenti e sorridenti, la nascita di un figlio Down è vissuta come un evento quasi "contro natura". Di fatto la presenza di un bambino diverso crea un senso di panico e di estraneità. Non per niente un tempo i soggetti affetti da ritardo mentale erano considerati creature maligne. Ai nostri giorni non bisogna credere che lo cose siano molto cambiate se si verificano nelle scuole fenomeni di rifiuto da parte dei genitori di bambini "sani". Come se il malgerme della sindrome di Down potesse infettare i propri figli. Per ciò che più direttamente riguarda la famiglia bisogna dire che la nascita di un bambino Down viene sempre a sconvolgerne in qualche modo l'equilibrio.

Come già detto è di basilare importanza la modalità di comunicazione della diagnosi che deve essere fatto sempre alla coppia ed il più presto possibile. La presenza di un figlio che non è come lo si era immaginato sconvolge profondamente il vissuto dei due genitori che si interrogano sul "perché" proprio a loro identificando spesso in tale evento la punizione di colpe presenti o passate. La classica fase della depressione è molto più difficile da superare quando nel vissuto individuale si sono verificati eventi non in sintonia con la coscienza morale personale, quali ad esempio, precedenti aborti volontari. È doveroso da parte del personale medico assistere la famiglia nelle prime fasi per giungere prima possibile alla fase dell'accettazione e così intraprendere, insieme alla famiglie il cammino riabilitativo. L'interazione genitore-figlio è infatti la prima via per lo sviluppo del bambino. Sempre bidirezionale, nello sviluppo di ogni individuo essa è come un crescendo che conduce il piccolo, via via, alla socializzazione ed alla sua maturazione psico-affettiva. Lo sviluppo del bambino si gioca fin dai primi mesi di vita; il ritrovarsi in un ambiente non responsivo né stimolante sicuramente non aiuta alcun bambino a crescere, meno che mai un soggetto Down, per sua natura più torpido. Il sostegno alla madre, pertanto, deve essere teso a fortificarla nella sua valenza affettiva, senza cadere nell'erroneo concetto di una madre terapista della riabilitazione che ha come unico effetto quello di nevrotizzare madre e bambino. Quando, poi, nella famiglia sono presenti altri fratelli, si tende sempre a tenere questi all'oscuro delle diagnosi temendo un rifiuto-ribellione.

E' opportuno, invece, nei modi e nelle forme consone ad ogni singola situazione che i genitori mettano a parte degli diagnosi gli altri figli. Sul piano dell'aiuto concreto al nucleo familiare e dell'incidenza sociale che questo può assumere sono da segnalare, infine, alcune interessanti esperienze associative tra genitori di bambini Down (UniDown, Associazione Genitori Bambini Down, CEPIM, ecc.). Queste associazioni ormai diffuse un po' dovunque hanno soprattutto la funzione di spingere a livello istituzionale provvedimenti a favore dei soggetti Down e soprattutto creare un clima culturale favorevole nel quale il soggetto Down possa essere finalmente accolto e non guardato con diffidenza.

1/4/1998

15/5/2015

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