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Sindrome di Edwards

La sindrome di Edwards, detta anche sindrome da trisomia 18, è una aberrazione cromosomica in cui è presente un cromosoma 18 in più. La diagnosi è fatta sulla semplice osservazione clinica.

a cura di: Dott. Guido Vertua (pediatra)

Vorrei maggiori informazioni sulla sindrome di Edwards (trisomia 18). Perché è così difficile avere notizie, anche elementari, su un tipo di malattia che è vero che è rara, fortunatamente, ma è anche vero che è stata scoperta quasi quarant'anni fa? Sto cercando su Internet da diverso tempo ma ho trovato, per adesso, solo poche cose in inglese e nulla in italiano.

La sindrome di Edwards, detta anche sindrome da trisomia 18, è una aberrazione cromosomica in cui è presente un cromosoma in più: il cromosoma 18.

L'alterazione genetica colpisce all’incirca un neonato ogni 6.000-8.000 e la sua diagnosi può essere spesso fatta sulla base della semplice osservazione clinica, confermata poi dall'esame della mappa cromosomica. I pazienti, che alla nascita sono piccoli e che hanno la successiva crescita gravemente ritardata, presentano un cranio allungato con l'osso occipitale (quello che si trova nella parte posteriore della testa) prominente, una attaccatura bassa delle orecchie e un mento piccolo, sfuggente.

Le mani sono chiuse con l'indice ed il mignolo sovrapposti al medio ed all'anulare, e le unghie, comprese quelle delle dita dei piedi, poco sviluppate. Il piede ha la pianta ricurva con il calcagno sporgente e un impianto anomalo delle dita con alluce corto, talvolta flesso dorsalmente. La cute ed i muscoli appaiono gravemente ipotrofici. Lo sterno è corto ed il torace ed il bacino stretti; questi bambini hanno quasi sempre delle malattie cardiache congenite e presentano sovente anomalie renali e a carico dell'apparato digerente. I pazienti hanno un riflesso di suzione debole e dimostrano difficoltà di alimentazione; è presente un grave ritardo psicomotorio.

La prognosi della trisomia 18 è grave e la morte quasi sempre sopraggiunge nei primi mesi di vita per complicanze cardiache e polmonari (soprattutto crisi di apnea). E’ possibile eseguire la diagnosi prenatale della sindrome di Edwards mediante l’esame cromosomico sui villi coriali e sulle cellule del liquido amniotico.

14/2/2000

8/2/2016

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