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Sindrome di Jeune

La distrofia toracica asfissiante, detta anche sindrome di Jeune, è una sindrome congenita ereditaria che si trasmette come carattere autosomico recessivo.

a cura di: Dott. Guido Vertua (pediatra)

Vorrei avere informazioni sulla sindrome di Jeune.

La distrofia toracica asfissiante, detta anche sindrome di Jeune, è una sindrome congenita ereditaria che si trasmette come carattere autosomico recessivo (richiede, in altre parole, che entrambi i genitori siano portatori sani della patologia), anche se è stata descritta la possibilità di casi sporadici. Fondamentalmente si caratterizza per una compromissione generalizzata della crescita scheletrica. Generalmente causa grave difficoltà respiratoria alla nascita o nella prima infanzia. Diverse malformazioni congenite possono associarsi come torace stretto e allungato, mani e piedi corti, presenza di dita in sovrannumero, brevità delle ossa delle braccia e delle gambe. Altre manifestazioni cliniche meno comuni comprendono lesioni cistiche del pancreas, anomalie della pigmentazione della retina e difetti dentari e delle unghie.

Molto spesso, nei pazienti più anziani, compare una insufficienza renale. Le forme lievi in generale vengono diagnosticate tardivamente ed in maniera del tutto occasionale: giungono infatti all'attenzione dello specialista per bassa statura e per le anomalie scheletriche. In lattanti e bambini con questa sindrome è stato descritto il coinvolgimento epatico, che può presentarsi come un ittero neonatale prolungato fino alla prima infanzia oppure come una cirrosi epatica precoce. Per la diagnosi è necessaria la conferma radiologica che dimostra che le costole sono corte e le ossa iliache della pelvi sono piccole con irregolarità dell'acetabolo (quella specie di nicchia concava, situata nella parte centrale dell'osso dell'anca, entro cui il femore si inserisce). Per maggiori notizie su questa rara sindrome è consigliabile consultare un sito in lingua italiana www.sindrome-di-jeune.too.it, che si propone come punto di riferimento per le famiglie e per i medici che seguono i pazienti affetti da questa patologia.

9/5/2002

21/12/2015

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