Vorrei avere qualche informazione sulla sindrome di Robinow.
La sindrome di Robinow è una sindrome malformativa estremamente rara caratterizzata da bassa statura, da anomalie del cranio e della faccia, da malformazioni scheletriche e da alterazioni dei genitali. Per quanto riguarda le anomalie cranio-facciali, questi pazienti presentano un viso simile a quello di un feto di otto settimane (il termine medico usato è di "facies fetale"), una macrocefalia (eccessivo sviluppo delle dimensioni della testa), una fronte ampia e prominente, un’eccessiva distanza tra gli occhi (ipertelorismo), un naso incavato, a sella con narici rivolte in avanti. Le malformazioni scheletriche includono avambracci corti, mani piccole, tozze con il mignolo in posizione permanentemente piegata (clinodattilia), scoliosi vertebrale con anomalie di alcune vertebre del dorso, alterazioni delle costole del torace. Le anomalie dei genitali comprendono un pene piccolo (micropene) con mancata discesa dei testicoli nello scroto (criptorchidismo); nelle femmine è invece presente scarso sviluppo del clitoride e delle piccole labbra. La gamma e la severità dei sintomi variano da caso a caso.
La sindrome di Robinow viene in genere individuata alla nascita con l’esame clinico e con accertamenti radiologici (Rx degli arti e della colonna vertebrale).
La malattia si trasmette con un’ereditarietà autosomica dominante in alcuni casi, e autosomica recessiva in altri. Per quanto riguarda la storia naturale della sindrome, le anomalie facciali si riducono con l’età del soggetto. La statura definitiva è quasi sempre inferiore alla norma. Si sono dimostrati utili il trattamento ortopedico per la correzione delle anomalie vertebrali e l’intervento chirurgico per il criptorchidismo.
Di scarsa efficacia si è invece rivelata la terapia ormonale con testosterone per la correzione del micropene. Il rischio di avere un altro figlio con sindrome di Robinow varia a seconda del tipo di trasmissione. È importante individuare in un genitore qualche sintomo che induca a sospettare una trasmissione a carattere dominante.
