ICP

l'informazione
dalla parte dei bambini

MAMMAePAPA' MAMMAePAPA' MammeBio Mammebio BABYCHEF Babychef BIMBINVIAGGIO Bimbinviaggio LIBRIandCO Libri&Co PEDIATRIA ON LINE Pediatria On Line
Loading
X

Avviso cookies

Questo sito web utilizza cookie tecnici al fine di rendere più efficace la navigazione. Alla pagina "Policy dei cookies" trovi l'informativa e le istruzioni per gestire le impostazioni del browser.
Proseguendo nella navigazione dichiari di accettare la nostra policy dei cookies.

Il Pediatra risponde

i nostri medici specialisti dei bambini

Sindrome di Robinow

La sindrome di Robinow è estremamente rara caratterizzata da bassa statura, da anomalie del cranio e della faccia, da malformazioni scheletriche e da alterazioni dei genitali.

a cura di: Dott. Guido Vertua (pediatra)

Vorrei avere qualche informazione sulla sindrome di Robinow.

La sindrome di Robinow è una sindrome malformativa estremamente rara caratterizzata da bassa statura, da anomalie del cranio e della faccia, da malformazioni scheletriche e da alterazioni dei genitali. Per quanto riguarda le anomalie cranio-facciali, questi pazienti presentano un viso simile a quello di un feto di otto settimane (il termine medico usato è di "facies fetale"), una macrocefalia (eccessivo sviluppo delle dimensioni della testa), una fronte ampia e prominente, un’eccessiva distanza tra gli occhi (ipertelorismo), un naso incavato, a sella con narici rivolte in avanti. Le malformazioni scheletriche includono avambracci corti, mani piccole, tozze con il mignolo in posizione permanentemente piegata (clinodattilia), scoliosi vertebrale con anomalie di alcune vertebre del dorso, alterazioni delle costole del torace. Le anomalie dei genitali comprendono un pene piccolo (micropene) con mancata discesa dei testicoli nello scroto (criptorchidismo); nelle femmine è invece presente scarso sviluppo del clitoride e delle piccole labbra. La gamma e la severità dei sintomi variano da caso a caso.

La sindrome di Robinow viene in genere individuata alla nascita con l’esame clinico e con accertamenti radiologici (Rx degli arti e della colonna vertebrale).
La malattia si trasmette con un’ereditarietà autosomica dominante in alcuni casi
, e autosomica recessiva in altri. Per quanto riguarda la storia naturale della sindrome, le anomalie facciali si riducono con l’età del soggetto. La statura definitiva è quasi sempre inferiore alla norma. Si sono dimostrati utili il trattamento ortopedico per la correzione delle anomalie vertebrali e l’intervento chirurgico per il criptorchidismo.
Di scarsa efficacia si è invece rivelata la terapia ormonale con testosterone per la correzione del micropene. Il rischio di avere un altro figlio con sindrome di Robinow varia a seconda del tipo di trasmissione. È importante individuare in un genitore qualche sintomo che induca a sospettare una trasmissione a carattere dominante.

1/9/1997

13/7/2017

Tutti gli ultimi commenti

Ti interessano i commenti dei lettori ad altri articoli? Trovi i più recenti alla pagina BLOG

Scrivi anche tu un commento a questa pagina:

Questo è il tuo spazio: SCRIVI QUI il tuo commento, regalaci la tua esperienza, arricchisci la pagina con la tua storia. Attenzione: NON usare questo box per fare DOMANDE agli esperti!

logo Quandonasce

Calcola la data prevista del parto

Inserisci la data dell'ultima mestruazione e clicca su "calcola"

Ultimi articoli in pubblicazione

Analisi preventive per una bambina di un anno
Gli esami andrebbero prescritti non per controllare se una bimbina sta bene, ma per cercare conferma a seguito di un sospetto clinico fondato e motivato.
Bambini, adolescenti e social network
I social network sono uno strumento per favorire lo scambio di informazioni e la conoscenza reciproca. E' necessario un attento controllo da parte dei genitori.
Ittero del neonato o ittero neonatale
Ittero neonatale (del neonato): l'eccesso di bilirubina ha varie cause e conseguenze anche gravi, per cui si cura con la fototerapia.
Fecondazione: come avviene
Ecco come avviene la fecondazione: in una "gara" fra spermatozoi per la fecondazione dell'ovulo l'inizio della vita.
La crescita del bambino
Il pediatra, per controllare se la crescita e lo sviluppo procedono regolarmente, confronta le misure del bambino con tabelle standardizzate.

Quiz della settimana

Secondo il calendario vaccinale in vigore in Italia, il vaccino antipoliomielite:
viene somministrato per via intramuscolare
viene somministrato per via orale
viene somministrato prima per via intramuscolare e poi per via orale nei richiami successivi
non viene più somministrato perché la malattia è ormai scomparsa