ICP

l'informazione
dalla parte dei bambini

MAMMAePAPA' MAMMAePAPA' MammeBio Mammebio BABYCHEF Babychef BIMBINVIAGGIO Bimbinviaggio LIBRIandCO Libri&Co PEDIATRIA ON LINE Pediatria On Line
Loading
X

Avviso cookies

Questo sito web utilizza cookie tecnici al fine di rendere più efficace la navigazione. Alla pagina "Policy dei cookies" trovi l'informativa e le istruzioni per gestire le impostazioni del browser.
Proseguendo nella navigazione dichiari di accettare la nostra policy dei cookies.

Il Pediatra risponde

i nostri medici specialisti dei bambini

Sindrome di Williams

La sindrome di Williams è una malattia genetica piuttosto rara causata da una microrottura del gene, situato all’interno del cromosoma 7 che regola la sintesi dell'elastina.

a cura di: Dott. Guido Vertua (pediatra)

Vorrei sapere se esiste una sindrome detta di Williams e in che cosa consiste.

La sindrome di Williams è una malattia genetica piuttosto rara (colpisce infatti all’incirca uno ogni 10-20 mila neonati), causata da una microrottura del gene, situato all’interno del cromosoma 7, che regola la sintesi dell’elastina. Questa è una proteina che rappresenta la costituente principale del tessuto connettivo elastico e la cui mancata produzione provoca gravi problemi a carico del cuore e di altri organi, influendo anche sull’aspetto fisico dei malati.

I pazienti affetti dalla sindrome di Williams presentano infatti una faccia elfica (gli elfi sono i piccoli folletti della mitologia nordica) con fronte ampia, epicanto (presenza di una piega cutanea a forma di falce all'angolo interno dell'occhio), appiattimento della radice nasale, naso all’insù, guance "cadenti", labbra spesse, mento a punta, malocclusione dentaria, voce rauca e profonda. Sono spesso associate cardiopatie e malformazioni vascolari, ernia inguinale e/o ombelicale, alterazioni del tronco e degli arti, e ritardo mentale di grado medio-grave. I pazienti presentano spesso una personalità allegra e loquace ed un atteggiamento gioviale e amichevole. La malattia è nella maggioranza dei casi sporadica e di conseguenza il rischio di avere un altro figlio affetto è trascurabile.

1/5/1999

10/9/2017

Tutti gli ultimi commenti

Ti interessano i commenti dei lettori ad altri articoli? Trovi i più recenti alla pagina BLOG

Scrivi anche tu un commento a questa pagina:

Questo è il tuo spazio: SCRIVI QUI il tuo commento, regalaci la tua esperienza, arricchisci la pagina con la tua storia. Attenzione: NON usare questo box per fare DOMANDE agli esperti!

logo Quandonasce

Calcola la data prevista del parto

Inserisci la data dell'ultima mestruazione e clicca su "calcola"

Ultimi articoli in pubblicazione

Allattamento al seno: quali vantaggi?
L'allattamento al seno rappresenta in assoluto il miglior tipo di alimentazione per il bambino nei suoi primi mesi di vita.
I disturbi del sonno nei neonati e nei bambini
Disturbi del sonno nei neonati: si svegliano parecchie volte di notte. Come facilitare il sonno nei bambini: i consigli del Pediatra.
Sindrome di West
La sindrome di West è una malattia epilettica con esordio nel 1° anno di vita, caratterizzata dalla presenza di spasmi epilettici.
Allattamento artificiale: come faccio a fargli accettare il biberon?
Consigli per far accettare il biberon in corso di allattamento artificiale.
Incompatibilità da RH in gravidanza
L'identificazione del gruppo sanguigno e del fattore Rh deve essere sempre fatta all'inizio della gravidanza per tutelare la salute fetale.

Quiz della settimana

Che cosa significa la parola astenia?
Essere privo di forza
Altezza al di sotto della media
Carenza di vitamine
Sonnolenza