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Test di Guthrie

Il test di Guthrie è un test di screening per evidenziare la fenilchetonuria caratterizzata da ritardo mentale, comportamento aggressivo ed agitato, ipertonia muscolare.

a cura di: Dott. Guido Vertua (pediatra)

Vorrei sapere cos'è il test di Guthrie e a cosa serve.

Il test di Guthrie è un test di screening per la fenilchetonuria, una grave aminoacidopatia (intendendo con questo termine un insieme di disordini ereditari del metabolismo degli aminoacidi) caratterizzata da ritardo mentale, comportamento aggressivo ed agitato, ipertonia muscolare ed altri sintomi a carico del sistema nervoso, microcefalia, eczema cutaneo. I neonati diagnosticati precocemente e trattati in modo appropriato non sviluppano alcuno di questi sintomi ed anche lo sviluppo psicomotorio risulta normale.

La diagnosi si basa sulla dimostrazione di un aumento nel plasma sanguigno dei livelli di un aminoacido chiamato fenilalanina. Il test di Guthrie viene eseguito di legge a tutti i neonati italiani e si effettua utilizzando una goccia del sangue del bambino appena nato, assorbita su carta assorbente. Il test è basato sul fatto che esiste un batterio, chiamato Bacillus substilis, che cresce e si moltiplica in presenza di fenilalanina.

Il sangue del neonato viene perciò posto a contatto con il Bacillus substilis e contemporaneamente con una sostanza, chiamata beta-2-tienilalanina, che inibisce la fenilalanina. Se nel sangue del bambino esiste un eccesso di fenilalanina (e quindi ci si trova di fronte ad un caso di fenilchetonuria), si ha lo sviluppo della colonia batterica, che è invece inibito dalla beta-2-tienilalanina in caso di livelli normali di fenilalanina nel sangue.

1/9/1997

21/9/2016

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