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A cura di Dott.ssa Tiziana Candusso (Pediatra)
Mia figlia Francesca di 3 anni, alla nascita presentava una evidente ipotonia generale. Dopo tre settimane di ricovero è stata dimessa senza diagnosi. Un ulteriore ricovero all'Istituto Besta di Milano ha dato esito negativo. Nessuno fin ora ha saputo anche solo ipotizzare cosa possa essere successo. Dopo un anno e mezzo di fisioterapia, ha raggiunto uno sviluppo psicomotorio normale. Le è rimasta solo una lassità articolare maggiore: è in pratica una contorsionista. Aggiungo solo di aver avuto un travaglio molto difficile finito poi con taglio cesareo per grave distocia cervicale. Può essere stato questo la causa? La mia ormai è solo una curiosità visto che per fortuna tutto si è risolto per il meglio.
L'ipotonia è una disfunzione del sistema motorio che consiste in un difetto del tono muscolare e deve essere postulata ogniqualvolta un neonato assuma posizioni anomale (con gambe "a rana", con capo rovesciato all'indietro, con arti ciondolanti) sia che abbia diminuita resistenza ai movimenti passivi o ipomobilità, sia che presenti lassità articolari (articolazioni da contorsionista).
La causa va cercata nell'anamnesi familiare (storia familiare di malattie), nelle circostanze del parto (encefalopatia ipossico-ischemica da distocia cioè diminuzione dell'ossigeno al cervello durante parto travagliato come nel caso di anestesie prolungate per cesareo o di traumi ostetrici). Alcuni neonati possono presentare ulteriori sintomi come difficoltà a deglutire, a succhiare, a respirare adeguatamente, a raggiungere con difficoltà le successive tappe dello sviluppo.
E' importante valutare se l'ipotonia è o no accompagnata da debolezza muscolare (difetto di forza). Fra la cause di ipotonia si possono elencare:
- danni del sistema nervoso centrale (da sofferenza durante il parto, da sindromi malformative)
- danni del midollo spinale (traumi, poliomielite, sindrome di Werdnig-Hoffmann)
- malattie dei nervi periferici (neuriti, miastenia)
- malattie muscolari (distrofia)
- forme particolari (malattie con eccessiva lassità dei legamenti: sindrome di Marfan e sindrome di Elhers-Danlos)
Alcuni bambini non rientrano in nessuna diagnosi e l'ipotonia rimane un fatto isolato a se stante senza nessuna causa dimostrabile; in questi casi si ha netto miglioramento con il passare del tempo. Le cause di ipotonia vanno cercate con l'ausilio di esami diagnostici quali analisi chimiche degli enzimi muscolari, biopsie del muscolo, elettromiografia, elettroencefalografia che devono accompagnare un accurato esame obiettivo con valutazione neurologica.
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