Il cromosoma XYY

1° domanda: vorrei conoscere cosa significa possedere un cariotipo XYY. 2° domanda: il mio bambino, che ha otto mesi, ha un cromosoma Y in più, cioè XYY. Vorrei sapere cosa causa questo cromosoma in più, a livello fisico e psichico. Tutto quello che abbiamo trovato sull'argomento è poco esauriente.

È noto che il corredo cromosomico di un uomo è normalmente costituito da 46 cromosomi in totale, e che ogni individuo di sesso maschile presenta un cromosoma X ed un cromosoma Y (a differenza delle femmine che invece hanno entrambi i cromosomi sessuali di tipo X). Con una frequenza di un nato ogni 1.000-1.500 è possibile invece osservare soggetti con la presenza di un cromosoma Y in più. Occorre subito sottolineare che il riscontro di questa anomalia genetica è spesso casuale, per l’assenza di sintomatologia rilevabile. Alla nascita infatti i soggetti hanno un peso ed una lunghezza normali, e non presentano alcuna anomalia fisica.

Con il passare degli anni, i ragazzi con XYY dimostrano un’intelligenza media, sono molto attivi dal punto di vista fisico, presentano qualche volta lievi problemi scolastici (in particolare di apprendimento e di linguaggio) e mostrano, in alcuni casi, una ritardata maturazione dal punto di vista emozionale. Per questi motivi è consigliabile, in famiglia e a scuola, che il bambino venga opportunamente stimolato e, se necessario, aiutato con l’intervento di un pedagogo e di un logopedista. Negli individui con questo corredo cromosomico si riscontra una aumentata velocità di crescita nella prima infanzia, con un’altezza finale approssimativamente superiore di 7 cm a quella prevista, mentre il peso è basso in rapporto alla statura.

Lo sviluppo sessuale, come pure la libido e la potenza sessuale, sono anch’essi normali e la pubertà si verifica regolarmente. I maschi XYY, nonostante uno sperma di ridotta qualità e con presenza di numerose cellule immature, sono fertili e molto raramente concepiscono figli con due cromosomi Y. La loro vita sociale è normale, e sono integrati perfettamente nell’attività lavorativa. Ovviamente per coloro che crescono in un ambiente con scarsi stimoli affettivi ed intellettuali vi può essere la possibilità di lievi problemi mentali. Concludendo i soggetti con questa anomalia genetica vanno seguiti fin da piccoli, cercando di incanalare la loro esuberanza fisica verso il gioco e le attività sportive, e favorendo la formazione di uno stimolante ambiente famigliare e scolastico.