Encefalopatia mitocondriale

Il bambino di un amico è stato dimesso con la diagnosi di encefalopatia mitocondriale. E' possibile avere informazioni su questa malattia?

Le malattie mitocondriali sono un gruppo di malattie causate da una disfunzione, di origine genetica, dei mitocondri, piccole strutture in cui hanno sede i processi ossidativi che producono l'energia indispensabile a qualsiasi funzione cellulare, sotto forma in particolare di una sostanza chiamata ATP. I mitocondri sono presenti in qualsiasi cellula e, di conseguenza, le malattie mitocondriali possono colpire qualsiasi organo, ma più spesso interessano il muscolo e il cervello, che sono i due organi più vulnerabili data l’elevata richiesta metabolica che avviene in questi tessuti. Per tale motivo sono spesso definite come encefalomiopatie mitocondriali.

L’età di comparsa è variabile e va dalla nascita all’età adulta. Quando la malattia compare nei primi mesi di vita si può verificare un grave ritardo nello sviluppo psicomotorio con microcefalia (anormale piccolezza della testa). Altri segni di interessamento del sistema nervoso centrale sono rappresentati da disturbi della coordinazione motoria (in termine medico vengono definiti atassia), alterazioni dei riflessi, epilessia. Spesso sono presenti sordità, alterazioni della retina, atrofie del nervo ottico. La patologia muscolare è rappresentata da una distrofia, con facile esauribilità muscolare, associata spesso ad alterazioni del muscolo cardiaco e dei muscoli oculari. Nel bambino piccolo il sospetto di una patologia mitocondriale che, come detto, è legata all’alterazione dei meccanismi di trasporto e di utilizzo energetico, è evocato da scarso accrescimento ponderale, vomiti frequenti e crisi ipoglicemiche.

La conferma diagnostica viene data dalla biopsia muscolare, che permette di rilevare il deficit di uno o più enzimi mitocondriali e la lesione genetica, cioè la mutazione del DNA mitocondriale. L’evoluzione di queste patologie va, nella maggioranza dei casi, verso un aggravamento generale, dovuto ad un danno mitocondriale progressivo, più o meno rapido a seconda dell’incidenza di fattori esterni quali febbre o digiuni prolungati che stressano funzioni in precario equilibrio. Le possibilità terapeutiche sono al momento limitate e sono orientate a prevenire o attenuare gli effetti del danno da radicali liberi e a stimolare la produzione di ATP mitocondriale. In realtà nessuno dei farmaci utilizzati, a meno che non sia presente una carenza specifica, è in grado di risolvere la malattia, ma soltanto di migliorare alcuni sintomi, in particolare l'intolleranza allo sforzo e la facile esauribilità muscolare.