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A cura di Dott. Sergio Manieri (Pediatria)
Vorrei sapere se da due genitori Rh positivi può nascere un figlio Rh negativo e la spiegazione.
I globuli rossi umani, oltre ad avere gli antigeni responsabili dei gruppi sanguigni ABO, posseggono sulla loro membrana anche un sistema, detto appunto Rh, costituito da sei antigeni, denominati: C-c; D-d; E-e; tra questi, l'antigene D è di gran lunga il più importante essendo responsabile della incompatibilità di gruppo Rh tra madre e feto. La presenza dell'antigene D nei globuli rossi (combinazione D/D e D/d) è in pratica sinonimo di gruppo sanguigno Rh positivo (Rh+); la sua assenza, invece, di gruppo sanguigno Rh negativo (Rh-). Circa il 15% degli individui di razza bianca è Rh-.
Detto questo, è senz'altro possibile la nascita di un figlio Rh- da genitori entrambi Rh+. Tuttavia, per meglio spiegare come questo possa verificarsi, è necessario, a mio avviso, fornire qualche informazione sulla trasmissione dei caratteri ereditari dai genitori ai figli. In effetti, qualsiasi "carattere" (cioè ogni caratteristica fisica o funzionale), è controllato da "geni", cioè piccolissime quantità di DNA che rappresentano le unità fondamentali del sistema genetico. Essi determinano, appunto, le caratteristiche strutturali e funzionali di ciascun individuo e si trasmettono per eredità.
I geni di ogni individuo sono trasmessi per metà da ciascun genitore. Per meglio dire, ogni gene che contiene l'informazione di un determinato carattere (es. la forma degli occhi o il colore dei capelli oppure il numero delle dita ecc), è in realtà presente in duplice forma (chiamati "alleli"): un "allele" di provenienza paterna e l'altro "allele" di provenienza materna. Uno di questi alleli è dominante rispetto all'altro, per cui l'espressione fenotipica di un determinato gene (per riprendere l'esempio di prima: l'effettiva forma degli occhi) è determinato dall'informazione portata dall'allele Dominante il quale predomina appunto sull'altro allele "non dominante" che viene invece definito Recessivo.
Una volta ereditati, gli alleli possono essere presenti
- allo stato "omozigote" per un determinato carattere, se l'allele di provenienza paterna e quello di provenienza materna portano la medesima informazione (ad esempio occhi di forma normale), oppure
- allo stato "eterozigote" se, relativamente ad un determinato carattere, l'allele materno e paterno portano un'informazione differente (ad esempio occhi di forma normale ed occhi a mandorla), ed in questo caso prevarrà l'informazione contenuta nell'allele dominante.
Nel caso del sistema Rh, per quanto detto all'inizio, vediamo cosa succede: Gruppo Rh+ (significa che il soggetto possiede entrambi gli alleli di tipo D (assetto D/D) oppure un allele D e l'altro d (assetto D/d); in entrambi i casi, siccome l'allele D è dominante il soggetto è necessariamente Rh+. Viceversa, il Gruppo Rh- per essere tale non può possedere l'antigene D e, quindi, questi individui devono necessariamente avere entrambi gli alleli (di provenienza materna e paterna) in forma recessiva (assetto d/d).
Di conseguenza da due genitori Rh+ è possibile la nascita di un figlio Rh-, ma solo se entrambi i genitori hanno un assetto D/d, cioè sono "eterozigoti" per l'antigene D. Infatti, dall'unione di madre D/d e padre D/d le possibili combinazioni sono:
- 1) D/D ----> Rh+
- 2) D/d ----> Rh+
- 3) d/D ----> Rh+
- 4) d/d ----> Rh-.
Ossia, da due genitori eterozigoti per l'antigene D (cioè assetto D/d), esiste una possibilità su quattro di generare un figlio omozigote per l'antigene d (assetto d/d), ossia Gruppo Rh-. Ovviamente, se entrambi i genitori Rh+ hanno assetto (D/D) nasceranno sempre figli Rh+.
Allo stesso modo, si avranno sempre figli Rh+ se solo uno dei genitori è omozigote per il gene D (assetto D/D) e l'altro genitore eterozigote per il gene D (assetto (D/d), in quanto le possibili combinazioni saranno:
- 1) D/D ----> Rh+
- 2) D/d ----> Rh+
- 3) D/D ----> Rh+
- 4) D/d ----> Rh+.
Spero di essere stato abbastanza chiaro.
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