Sindrome di Beckwith-Wiedemann

Vorrei avere qualche informazione sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann, ed eventualmente qualche link ad altri siti utili, per conoscere meglio questa malattia. È stata diagnosticata in forma lieve a mio figlio.

Si tratta di una malattia congenita e genetica, causata da una mutazione sul cromosoma 11p in prossimità dei geni per l'insulina. Di solito è sporadica ma viene segnalata anche una familiarità. È caratterizzata da esoftalmo (occhi sporgenti), gigantismo, lingua grossa, cranio piccolo, visceri grandi soprattutto il fegato e i reni. Sul lobo dell'orecchio sono presenti fissurazioni. Può essere presente ipoglicemia (nel 50% dei casi) che si associa ad un ingrandimento e ad una aumentata funzione delle cellule del pancreas produttrici dell'insulina. Il trattamento è per lo più quello della ipoglicemia neonatale da iperinsulinemia; l'ipoglicemia può essere severa e persistere diversi mesi.

Dopo i primi 12 mesi di vita questi bambini con ipoglicemia da adenomi delle cellule insulari migliorano, ma il quadro si può ripresentare. I pazienti inoltre una aumentata predisposizione a tumori specie del rene, surrene e fegato. Alcuni siti che trattano di questa sindrome si trovano presso il Beckwith-Wiedemann Support Network e presso il National Center for Biotechnology Information.