Sindrome di Ehlers-Danlos

Al bambino di una mia amica stato diagnosticato il morbo di Ehlers-Danlos, così come al marito 20 anni fa. Vorrei avere maggiori informazioni, non solo sulla malattia ma anche su studi recenti.

Nell’ambito della sindrome di Ehlers-Danlos si raggruppano 10 condizioni patologiche diverse ma accomunate da iperlassità articolare (in altre parole iperestensibiltà della pelle e delle articolazioni) e fragilità cutanea. Una loro distinzione è possibile in base a criteri clinici, biochimici e genetici e perciò anche la trasmissione ereditaria varia a seconda della forma clinica e dell’errore metabolico. Ad esempio i tipi V e IX sono legati al cromosoma X, le forme VI e X sono trasmesse come carattere autosomico recessivo, mentre i tipi restanti come carattere autosomico dominante. La sindrome è legata a un'anomala sintesi di vari tipi di collagene, cioè di una sostanza presente nel tessuto connettivo (quello che forma la base della cute, i legamenti e le fasce muscolari).

Ha un’incidenza di circa un caso su 5.000-10.0000 soggetti e può colpire in eguale misura maschi o femmine. I principali sintomi che si riscontrano sono: ipermobiltà articolare dovuta ad un’estrema lassità dei legamenti delle articolazioni per cui i pazienti affetti possono compiere movimenti insoliti come mettere le gambe intorno al collo; iperestensibiltà della cute, che si solleva facilmente in pieghe ampie ed abbondanti, e fragilità della stessa, per cui la riparazione delle ferite è lenta; tendenza al sanguinamento per traumi minimi; possibile interessamento di altri organi come vescica, utero, intestino (diverticoli, ernia inguinale), cuore (prolasso della valvola mitrale) e polmone (pneumotorace spontaneo). Nelle forme di cui si conosce il difetto biochimico la diagnosi può essere confermata con il deficit di un’attività enzimatica: ad esempio il deficit di lisil-idrossilasi nel tipo Vl o di lisil-ossidasi nel tipo lX.

La storia naturale della sindrome dipende dalla patogenesi e dalla gravità del tipo in causa: ad esempio nei tipi I e IX ci può essere facilmente diverticolosi intestinale mentre nei tipi I e lV a possono insorgere complicanze vascolari. In genere comunque questi soggetti possono andare incontro soprattutto a problemi di tipo ortopedico, oculare e cardio-vascolare. La vita media è normale nella maggior parte delle forme: solo il tipo IV ha una prognosi non buona. Non esiste una terapia specifica per la sindrome di Ehlers-Danlos, ma solo sintomatica. E’ necessario che i pazienti affetti evitino sport od attività fisiche che comportino un eccessivo rischio di traumi. La diagnosi prenatale è possibile per le forme a causa nota, di cui cioè si conosce il difetto biochimico. Il rischio di trasmissione della malattia, nel caso di un genitore affetto, è del 50% per le forme autosomiche dominanti, del 25% per le forme ad ereditarietà autosomica recessiva e, per quelle a trasmissione recessiva legata al sesso, del 50% nei figli maschi, se la madre è eterozigote, cioè portatrice della malattia.