Sindrome di Klinefelter

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Il cariotipo (cioè il corredo cromosomico dell’individuo) di tipo 47, XXY è tipico della sindrome di Klinefelter, un’anomalia genetica che si caratterizza per la presenza di testicoli piccoli e duri, di azoospermia (mancanza di spermatozoi mobili nel liquido seminale), di ginecomastia (aumento del volume delle mammelle), di aumento delle gonadotropine (ormoni sessuali) plasmatiche in maschi con due o più cromosomi X.

La sindrome è sicuramente la più comune fra le anomalie della differenziazione sessuale, con un'incidenza di 1 su 500 maschi. Prima della pubertà non si osservano in genere sintomi se non per l'elevata statura dei pazienti, ed i testicoli, ancora piccoli, appaiono del tutto normali. Dopo la pubertà la sindrome di Klinefelter si manifesta con sterilità, ginecomastia (prevalentemente bilaterale e indolore, qualche volta deturpante), scarsa virilizzazione (ridotto sviluppo del pene, modesta peluria alle ascelle e al pube, testicoli piccoli) e aspetto longilineo, con arti lunghi e muscolatura poco sviluppata, che ricorda un eunuco (gli individui castrati dell’antica Grecia che tenevano in custodia le donne).

Solitamente sono presenti elevati tassi plasmatici di gonadotropine, cioè dell’ormone follicolo-stimolante (FSH) e dell’ormone luteinizzante (LH); in circa un terzo o la metà dei casi compaiono obesità e varici alle vene. Possono inoltre associarsi alterazioni della ghiandola tiroidea, lieve ritardo mentale, diabete, disadattamento sociale e malattie dell'apparato respiratorio. La maggior parte dei pazienti manifesta un comportamento psicosessuale di tipo maschile, con una funzione sessuale spesso normale.

Circa il 10% delle sindromi di Klinefelter presenta una variante genetica detta mosaicismo (in cui sono presenti, nello stesso individuo, due o più linee cellulari con corredo cromosomico diverso). Questa variante è sicuramente meno grave della forma classica 47, XXY per cui spesso, in questi pazienti, i testicoli possono essere di dimensioni normali, le alterazioni endocrine di entità minore, la ginecomastia e l'azoospermia meno frequenti, tanto che, talvolta, tali individui possono essere anche fertili.

Non esistono metodi efficaci per correggere la sterilità, mentre la ginecomastia può richiedere l'intervento chirurgico. In alcuni pazienti con scarsa virilizzazione può rivelarsi utile la somministrazione supplementare di testosterone, l’ormone sessuale maschile.