Hanno diagnosticato a mio figlio la sindrome di Poland

Mio figlio ha tre mesi e mezzo: è nato con la mano destra più piccola della sinistra ed ha una ipotrofia del muscolo pettorale destro. L'ecografia alla testa ha escluso qualsiasi patologia cerebrale; Ok anche l'eco ai reni e la visita neurologica. Insomma, a parte il "problema estetico" per ora sembra tutto Ok. Il neurologo ha ipotizzato una sindrome di Poland. Di cosa si tratta e quali ulteriori accertamenti fare?

La sindrome di Poland è una malformazione rara di un emitorace e di un arto superiore, il più delle volte il destro. Le anomalie della mano destra sono le più importanti: infatti è per lo più corta, le dita appaiono saldate (sindattilia) e presentano alterazioni ossee di entità variabile. La 2° falange delle ultime quattro dita è breve, più raramente assente ed, eccezionalmente, sono atrofici il secondo, terzo e quarto dito. Esistono inoltre anomalie del braccio e dell'avambraccio e soprattutto del fascio sterno-costale del grande pettorale.

Sono segnalate anche anomalie cardiache, renali e genitali. Molti testi di Pediatria riportano la sindrome di Poland solo riguardo la mancanza di sviluppo di una mammella o di un capezzolo. Più che di sindrome essa è definita come malformazione, anomalia di sviluppo legato al coinvolgimento dei geni che regolano lo sviluppo embrionale ad insorgenza anteriore alla fine della 8° settimana di sviluppo. I modelli genetici relativi a questa anomalia sono di due tipi: sporadica con rischio di ricorrenza trascurabile o autosomica dominante con penetranza incompleta. Tuttavia, non esistendo dati statistici molto approfonditi, si è notato, fino ad adesso, che chi è portatore non trasmette l'anomalia ai propri figli.

Sono stati rilevati alcuni casi sporadici all'interno di una stessa famiglia, ma a distanza di più generazioni. Alcuni casi di malformazione isolata del muscolo pettorale e dei muscoli del cingolo scapolare, che però sono distinti dalla Poland, possono presentare un rischio del 50 % nella prole del paziente colpito.

La sindrome di Poland ha una incidenza di 1:30.000 nati vivi ma i dati non sono certi per l'estrema rarità della patologia. I maschi sono colpiti maggiormente rispetto alle femmine in un rapporto di 2 a 1. I problemi principali sono estetici, strutturali, funzionali soprattutto per la funzionalità della mano; vi è una mancanza di protezione specie negli sport da contatto e debolezza muscolare. Non trascurabili sono gli aspetti psicologici dei genitori e del paziente.

La cura della sindrome prevede gli interventi correttivi e/o ricostruttivi del caso (torace e mano) in relazione alla diversa età del paziente.