Ipotonia muscolare in un bambino

Ho un bambino di 14 mesi in affido, alla nascita gli hanno riscontrato un'ipotonia del tronco. Avendo entrambi i genitori naturali insufficienti mentali, gli hanno fatto tutti gli esami neurologici del caso. Quando noi lo abbiamo portato a casa dall'ospedale (aveva 1 mese e mezzo circa) abbiamo continuato a farlo seguire dal neurologo e dal fisiatra, dall'età di 2 mesi fa fisioterapia, senza però ottenere dei risultati molto soddisfacenti. L'unico esame che fino ad ora la neuropsichiatra ha ritenuto fare è stato quello degli enzimi muscolari, risultato negativo. Il bambino però continua ad avere questa ipotonia, senza che ne abbiano trovato la causa. Vorrei avere dei chiarimenti sull'analisi chimica degli enzimi muscolare, soprattutto su cosa evidenzia. Secondo voi cosa si dovrebbe fare? Si dovrebbero eseguire degli altri esami? Ci sentiamo impotenti mentre vorremmo trovare almeno la causa di questo disturbo, per affrontare con maggior consapevolezza il futuro.

L'ipotonia è la riduzione del tono muscolare. Può essere associata a debolezza (riduzione della forza). La diagnosi iniziale di un paziente con ipotonia può essere posta con sufficiente chiarezza anche solo attraverso una anamnesi completa ed una visita completa. Se invece è presente flaccidità, che risulta da ipotonia associata a debolezza, si richiedono di solito ulteriori indagini diagnostiche.

Enzimi muscolari

Questo metodo sfrutta il principio che, se l'ipotonia deriva da un danno muscolare, le fibre muscolari danneggiate o in degenerazione liberano numerosi enzimi lisosomiali che possono essere misurati nel sangue. Fra gli esami più conosciuti, citiamo: creatina fosfochinasi (CPK), transaminasi glutammico-ossalacetica (SGOT) e glutammico-piruvica (SGPT), aldolasi e lattato deidrogenasi (LDH).
Essi possono essere utili per identificare solo alcune malattie muscolari: sono aumentati più o meno intensamente nelle distrofie muscolari di Duchenne e Becker e ancora meno nelle distrofie facio-scapolo-omerali e del cingolo scapolare. I livelli di CPK possono essere lievemente aumentati nell'atrofia muscolare spinale e in molte miopatie congenite, sono maggiori durante i primi giorni di vita e rimangono elevati per 4-6 settimane (perciò non è utile misurare gli enzimi muscolari nella valutazione iniziale di neonati e lattanti con ipotonia). 

Biopsia muscolare

Consiste nell'esame della struttura microscopica del muscolo. E' essenziale nello stabilire la diagnosi di una malattia in cui la debolezza è accompagnata da ipotonia. Nei neonati può non essere specifica o diagnostica. Diversi quadri istologici (denervazione, miopatia, infiammazione) possono far luce sulla diagnosi. 

Studi elettrodiagnostici (elettromiografia)

Con questi esami viene studiata l'attività elettrica della conduzione nervosa e dello stimolo al muscolo: possono aiutare a distinguere i disturbi neuromuscolari (nei quali il difetto è a carico del muscolo) dalle miopatie da denervazione (nelle quali il difetto è a carico del nervo). Nel periodo neonatale sono spesso inaffidabili.

Indagini ultrasonografiche (ecografia)

Le indagini con ultrasuoni sono state ultimamente impiegate per distinguere le malattie neuro-muscolari da quelle non neuromuscolari, ma il loro ruolo e le loro limitazioni richiedono ulteriori approfondimenti.