Albinismo oculare

Mia sorella ha un bambino probabilmente affetto da albinismo oculare [N.d.R.: si tratta di una forma di depigmentazione dovuta alla carenza di melanina, cioè dello stesso pigmento che protegge e dà colore alla nostra pelle, come conseguenza di un deficit nel processo che porta alla sua produzione. A differenza di altre forme, l'albinismo oculare colpisce solamente gli occhi, mentre la pelle ed i capelli sono normali. Recentemente è stato identificato il gene alterato che è alla base di questa malattia: si chiama OA1 e si trova sul cromosoma X.
Esso contiene le informazioni necessarie per produrre un recettore importante per regolare i melanosomi, strutture contenenti melanina e presenti all'interno delle cellule pigmentate (i melanociti). L'alterazione nella produzione di pigmento oculare porta a riduzione dell'acuità visiva (diminuzione della vista), a nistagmo (movimenti involontari degli occhi), a strabismo e a fotofobia (ipersensibilità e conseguente fastidio alla luce). Poiché la trasmissione della malattia è legata al cromosoma X, l'albinismo oculare si manifesta nei maschi ed è trasmessa da femmine portatrici del gene mutato.
Le portatrici possono manifestare sintomi, anche se in misura minore rispetto ai maschi affetti. Ad ogni gravidanza una donna portatrice del gene alterato presenta un rischio del 25% di generare un figlio maschio affetto dalla malattia ed un rischio del 25% di generare una figlia a sua volta portatrice], in attesa di diagnosi definitiva. Io ho un bambino di un mese e mezzo e vorrei sapere a che epoca è possibile distinguere i sintomi di questa malattia e quali sono i primi a comparire. Ho letto che si può fare un'analisi di genetica molecolare: in che cosa consiste?

Un semplice esame ispettivo, eseguibile da tutti gli oculisti, è in grado di dirci se si tratta di un albinismo oculare o no: è la transilluminazione iridea (N.d.R.: l'osservazione del fondo oculare, con una luce prodotta da un particolare apparecchio detto "lampada a fessura" che dimostra, nei pazienti affetti dalla malattia, una diffusa ridotta pigmentazione della retina). Il test più appropriato è l'hair bulb test, in grado di dirci se la forma è tirosinasi positiva o no (N.d.R.: la forma tirosinasi negativa è la più grave).

Riguardo ai test genetici sono costosi e vanno comunque mirati, poiché esistono molti geni implicati. Non biasimo sua sorella se ha deciso di non procedere con ulteriori indagini visto che, se il piccolo fosse albino, non si potrebbe far molto.