Diagnosi precoce di sordità

Abbiamo sottoposto la nostra bambina di quattro mesi ad alcuni esami: le otoemissioni acustiche e i potenziali evocati uditivi. Il dottore ci ha detto che la bambina non risponde agli impulsi. Questi esami sono attendibili a quattro mesi? E cosa si può fare una volta fatta la diagnosi? E quali sono le cause per cui la nostra piccola è probabilmente sorda?

Con un’attrezzatura relativamente semplice e poco costosa è possibile registrare i segnali acustici provenienti dall’orecchio sano, o emissioni otoacustiche (OAE). Ecco come funziona: una sonda appoggiata all’orecchio del neonato, preferibilmente mentre è addormentato, emette dei segnali (come dei "click" ripetuti molte volte) in grado di stimolare la chiocciola (una struttura dell’orecchio interno che trasforma le onde sonore in impulsi nervosi, così detta a causa della sua forma) che risponde con suoni (emissioni otoacustiche) che è possibile captare con un microfono miniaturizzato. Le emissioni otoacustiche vengono analizzate da un computer collegato all’auricolare, che le traduce graficamente sullo schermo. Se esse risultano regolari, il sistema uditivo funziona perfettamente.

Se sono assenti o distorte, l’orecchio del bambino ha sicuramente un deficit uditivo. Il test è rapido (2-3 minuti), non invasivo, affidabile, obiettivo e poco costoso (nell’ordine di poche migliaia di euro per bambino) ed è perciò ormai considerato in molte nazioni come il test d’elezione per uno screening di massa, rivolto, cioè, a tutti i neonati. Riduce infatti enormemente i tempi per l’avvio delle successive fasi di intervento, consentendo la conclusione della fase diagnostica e l’inizio della riabilitazione entro i primi 7-8 mesi di vita. Un’altra tecnica si basa sulla misura dei potenziali evocati uditivi del tronco encefalico (ABR) e viene effettuata tramite l’applicazione di alcuni elettrodi sulla testa del bambino.

Tale esame permette di identificare anche un danno delle terminazioni nervose, non solo dell’orecchio medio e della chiocciola. E’ quindi la tecnica d’elezione nel caso di bambini che presentino fattori di rischio tali da far temere un danno neurologico (le "neuropatie uditive", di cui si sa ancora molto poco), e comunque per confermare i risultati dubbi di precedenti esami con le emissioni otoacustiche. Anche in questo caso, la procedura è non invasiva e relativamente rapida (20-30 minuti, con gli apparecchi più moderni). Ma una volta effettuato il test, e accertata la presenza di un deficit uditivo, come è possibile intervenire? Una carenza lieve (30-40 decibel) provoca solo un leggero ritardo del linguaggio e qualche disturbo di pronuncia. In questo caso occorre stimolare il neonato, utilizzando tutti i possibili canali di comunicazione, verbali e non: ad esempio parlargli a voce più alta del normale, enfatizzare il movimento delle labbra, la mimica facciale in genere e la gestualità.

E’ poi ovviamente indispensabile sottoporre il piccolo a controlli periodici. Se il problema è più grave (deficit medio, fino a 70 decibel, o grave, fino a 90 decibel) è necessaria l’applicazione di una protesi acustica per amplificare i suoni. In casi di sordità molto profonda o totale è possibile impiantare chirurgicamente nell’orecchio interno un dispositivo elettronico (impianto cocleare) in grado di stimolare direttamente le terminazioni del nervo acustico, sostituendosi alla chiocciola. Tale apparecchio è collegato ad un piccolo dispositivo esterno, del tutto simile ad una protesi acustica, definito "analizzatore di voce" (speech-processor), posizionato dietro l’orecchio, che raccoglie i suoni esterni e li trasforma in messaggi elettrici.

L’intervento può essere effettuato già intorno ai due anni. Fino ad allora è indispensabile una protesi, anche sotto forma di protesi tattile, uno strumento esterno applicato sullo sterno del neonato, che traduce i suoni esterni in vibrazioni. Per quanto riguarda le cause di un deficit uditivo, è dimostrato che, nella grande maggioranza dei casi (forse superiore al 70%), la sordità è genetica o ereditaria. Sono considerati a rischio i bambini che hanno un genitore, o anche un parente lontano, sordo alla nascita. Ma pure tutti i neonati sottoposti a terapia intensiva per oltre cinque giorni possono riportare lesioni a carico dell’apparato uditivo: perciò sono da considerarsi a rischio i neonati sottopeso, e in genere quelli prematuri.

Lo sono anche quelli che hanno un’insufficiente ossigenazione o che sono colpiti da iper-bilirubinemia (il cosiddetto "ittero") o gravi problemi broncopolmonari. Anche alcuni farmaci, e soprattutto alcuni antibiotici, possono danneggiare il sistema uditivo. La sordità può essere dovuta altresì a sindromi congenite e malformazioni o anomalie del cranio o del volto, a malattie virali e batteriche del neonato o della madre (ad esempio toxoplasmosi, infezione da Cytomegalovirus, meningite).