Sindrome di Poland

Che cos'è la Sindrome di Poland

La Sindrome di Poland è una condizione congenita caratterizzata da anomalie unilaterali (che colpiscono una parte del corpo) varie a carico dei muscoli del torace e dell'arto superiore. Più che sindrome essa è definita come malformazione, intesa come anomalia di sviluppo cioè difetto di un singolo campo morfogenetico che sottintende la presenza di un difetto intrinseco, verosimilmente legato al coinvolgimento dei geni che regolano lo sviluppo embrionale. La malformazione si definisce un difetto dell'organogenesi ad insorgenza anteriore alla fine della 8° settimana di sviluppo.

La causa è già presente al concepimento. Si ipotizza che la patogenesi della Poland sia un'anomala formazione della vascolarizzazione fetale con interruzione della arteria succlavia. I portatori della patologia posseggono comunque un cariotipo normale (46 cromosomi, XX per le femmine ed XY per i maschi). Nel caso della "Poland" il termine Sindrome non sembra del tutto adeguato poiché il complesso malformativo sembra avere origine nel contesto di un unico campo di sviluppo morfogenetico (torace-arto)

Il primo a notare questa sindrome fu il dottor Alfred Poland nel 1841 rilevò questa malformazione su di un cadavere sul quale si stava apprestando a compiere l'autopsia (Poland A. Deficiency of the pectoral muscles. Guy's Hospital Reports 1841; VI, 191-193)

Caratteristiche generali:

• Incidenza 1:30.000 nati vivi (ma i dati non sono certi data l'estrema rarità della patologia)
• I maschi sono colpiti maggiormente rispetto alle femmine in un rapporto di 2 a 1
• Ampia variabilità dello spettro malformativo
• Colpisce prevalentemente il lato destro

Come si presenta

Si presenta con una variabile combinazione di:

• Deformità del torace:
• Assenza o ipoplasia/aplasia toracica costale del muscolo pettorale maggiore e minore
• Assenza dei muscoli serrato anteriore, gran dorsale e deltoide
• Mancato sviluppo del capezzolo/mammella
• Depressione delle coste: aplasia o malformazione delle cartilagini costali 2°-4° o 3°-5°
• Assenza di parti del muscolo serrato o dell'obliquo esterno
• Ipoplasia della cute e del grasso sottocutaneo
• Scapola alta
• Rotazione dello sterno verso il lato coinvolto
• Assenza di peli ascellari
• Deformità della mano e del braccio (ectromelia-brachisindattilia): Brevità delle dita, specialmente dell'indice, medio ed anulare, per l'accorciamento o l'assenza della falange intermedia
• Sindattilia semplice completa delle dita ipoplasiche
• Ipoplasia della mano e dell'avambraccio
• Anomalie cardiache, renali e genitali

Problematiche legate alla Sindrome di Poland

• Problemi estetici
• Problemi strutturali
• Anomalie funzionali
• Movimenti parossistici della parete toracica e progressiva erniazione del polmone attraverso il difetto
• Riduzione della funzionalità polmonare
• Mancanza di protezione (sport da contatto, protezioni)
• Debolezza muscolare
• Scoliosi toracica
• Funzionalità della mano
• Problemi psicologici dei genitori e del paziente.

La cura della sindrome prevede gli interventi correttivi e/o ricostruttivi del caso (torace e mano) in relazione alla diversa età del paziente.

Chi ha la Sindrome di Poland può trasmetterla?

I modelli genetici relativi a questa anomalia sono di due tipi:

• Sporadica con rischio di ricorrenza trascurabile
• Autosomica dominante con penetranza incompleta.

Tuttavia non esistendo dati statistici molto approfonditi si è notato, fino ad adesso, che chi è portatore non trasmette l'anomalia ai propri figli. Sono stati rilevati alcuni casi sporadici all'interno di una stessa famiglia, ma a distanza di più generazioni (zio-nipote). Si può pensare che la cosa sia recessiva. Alcuni casi di malformazione isolata del muscolo pettorale e dei muscoli del cingolo scapolare, che però sono distinti dalla Poland, possono presentare un rischio del 50% nella prole del paziente colpito.