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Sindrome di Williams

La sindrome di Williams è una malattia genetica piuttosto rara causata da una microrottura del gene, situato all’interno del cromosoma 7 che regola la sintesi dell'elastina.

a cura di: Dott. Guido Vertua (pediatra)

Vorrei sapere se esiste una sindrome detta di Williams e in che cosa consiste.

La sindrome di Williams è una malattia genetica piuttosto rara (colpisce infatti all’incirca uno ogni 10-20 mila neonati), causata da una microrottura del gene, situato all’interno del cromosoma 7, che regola la sintesi dell’elastina. Questa è una proteina che rappresenta la costituente principale del tessuto connettivo elastico e la cui mancata produzione provoca gravi problemi a carico del cuore e di altri organi, influendo anche sull’aspetto fisico dei malati.

I pazienti affetti dalla sindrome di Williams presentano infatti una faccia elfica (gli elfi sono i piccoli folletti della mitologia nordica) con fronte ampia, epicanto (presenza di una piega cutanea a forma di falce all'angolo interno dell'occhio), appiattimento della radice nasale, naso all’insù, guance "cadenti", labbra spesse, mento a punta, malocclusione dentaria, voce rauca e profonda. Sono spesso associate cardiopatie e malformazioni vascolari, ernia inguinale e/o ombelicale, alterazioni del tronco e degli arti, e ritardo mentale di grado medio-grave. I pazienti presentano spesso una personalità allegra e loquace ed un atteggiamento gioviale e amichevole. La malattia è nella maggioranza dei casi sporadica e di conseguenza il rischio di avere un altro figlio affetto è trascurabile.