Sono una mamma di due bambine: la prima di due anni e otto mesi e la seconda di due mesi. La prima bimba è nata con un problema piuttosto importante riguardante il "reflusso gastroesofageo". Fin dalla seconda settimana di vita è stato riscontrato un problema al cardias (lasso), un'ernia jatale e, solo in seguito, anche il problema che l'angolo d'inserzione esofago-stomaco era notevolmente superiore alla norma, fatto che ha poi costretto la bimba, all'età di 11 mesi, a subire un'operazione di "plastica" allo stomaco piuttosto difficile. Purtroppo, anche se tutti medici che ci hanno seguito in questi lunghi 12 mesi di degenza, ci hanno in seguito affermato che non avrei dovuto pormi il problema di una benché minima familiarità della patologia presentata dalla prima bambina, mi trovo ora ad affrontare, benché in forma per il momento più lieve, lo stesso tipo di problema anche con la seconda bimba.

La mia domanda si riassume quindi in un semplice quesito: esistono, ad oggi, prove scientifiche a dimostrare o, al contrario, confutare con certezza l'assenza totale di familiarità, od, addirittura, ereditarietà genetica di questa patologia neonatale? Nell'intraprendere, se lo decidessi, una nuova gravidanza quest'informazione potrebbe, almeno a scopo preventivo, essermi oltremodo preziosa.

L'ernia iatale è di solito congenita nei bambini ed è frequentemente associata a reflusso gastro-esofageo. Spesso queste patologie sono associate ad altre malformazioni congenite e questo fa supporre ed evidenzia l'esistenza di sicuri fattori genetici ereditari (che comunque non sono ancora stati identificati come mappatura cromosomica). Dalle conoscenze attuali, quindi, sebbene si possa sospettare una familiarità della patologia, non è possibile trarre alcuna indicazione pratica per consulenza prenatale.

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