Vorrei sapere cosa è la sindrome di "Prader-Willy".
Nel grande capitolo delle sindromi malformative (intendendo per "sindrome" uno stato di malattia in cui si associano variamente segni e sintomi diversi), nel sottogruppo che comprende le sindromi caratterizzate da un "difetto primitivo della crescita", si pone la Sindrome di Prader -Willi.
Sinteticamente consiste in questo:
- particolari caratteristiche somatiche (del corpo): obesità, ipotonia (ridotto tono muscolare), acromicria (dimensioni abnormalmente ridotte delle mani e dei piedi).
- sintomi: statura ridotta ad insorgenza spesso tardiva, grado discreto di deficienza delle funzioni mentali, ipotonia grave nei primi anni, ipogenitalismo (scarso sviluppo e scarsa funzionalità delle ghiandole sessuali), criptorchidismo (testicoli non presenti nello scroto ), occhi "a mandorla", strabismo.
- evoluzione naturale della sindrome: il quadro clinico è molto variabile, ma, di solito, l’ipotonia scompare dopo la prima infanzia mentre la statura ridotta e l’obesità si manifestano tardivamente.
- diagnosi: spesso si basa sull’ipotonia e sull’acromicria (si misurano mani e piedi e si confrontano con gli standard di riferimento ).
Non sono note quale siano le cause di questa malattia e non è disponibile una sua cura specifica.
Altro su: "La sindrome di Prader-Willy"
- Sindrome di Prader-Willy
- La sindrome di Prader-Willy è una malattia complessa la cui incidenza è stimata di circa 1: 10000-25000 nati con una prevalenza dei maschi sulle femmine (2:1).
