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Osteogenesi imperfetta

L'Osteogenesi imperfetta è una malattia del tessuto connettivo che comprende numerose e distinte sindromi, alcune a carattere autosomico dominante, altre a carattere recessivo.

a cura di: Dott. Antonio Andreacchio (ortopedico)

A mio figlio di due mesi é stata diagnosticata una Osteogenesi imperfetta. Potreste indicarmi, oltre alla fragilità ossea, che tipo di disagi avrà il bimbo nella crescita. E se avete altre informazioni utili sulla malattia.

L'Osteogenesi imperfetta (O.I.) è una malattia del tessuto connettivo che comprende numerose e distinte sindromi, alcune a carattere autosomico dominante, altre a carattere recessivo (N.d.R.: nel primo caso è il genitore malato che trasmette la malattia al figlio mentre nella trasmissione genetica a carattere recessivo entrambi i genitori devono essere portatori sani perché nasca, in un quarto dei casi, un bambino malato).

Le manifestazioni di queste sindromi hanno una grande variabilità e consistono in una generalizzata osteoporosi, che può essere clinicamente silente o può manifestarsi con una importante fragilità delle ossa con ripetute fratture durante la vita. Nel 1906 Looser classificò l'O.I. in due tipi: l'Osteogenesi imperfetta Congenita, caratterizzata dalla presenza di numerose fratture alla nascita e l'Osteogenesi imperfetta Tardiva nel quale le fratture avvenivano nel periodo post-natale e perinatale.

La prognosi nella O.I. congenita è piuttosto povera con un'alta percentuale di mortalità dovuta ad emorragia intracranica alla nascita o ad infezioni dell'apparato respiratorio sopravvenute durante l'infanzia. Seedorff nel 1949 sotto-classificò l'O.I. Tardiva in due tipi: tarda gravis, nel quale la prima frattura avveniva nel primo anno di vita, e tarda lievis nel quale la prima frattura avveniva dopo il primo anno di vita e le disabilità non erano così gravi.

Sillence e Danks tracciarono almeno quattro distinti tipi clinici di Osteogenesi imperfetta, due a carattere autosomico dominante e due a carattere autosomico recessivo. La variabilità delle anomalie dentali nella forma a carattere dominante suggerisce un'ulteriore eterogeneità dell'O.I. Sillence propose una classificazione tuttora seguita che distingue l'Osteogenesi imperfetta in quattro tipi.

I Tipo

È caratterizzata da una generalizzata osteoporosi con una normale fragilità ossea, con sclere (N.d.R.: la sclera è il cosiddetto "bianco dell'occhio", cioè il tessuto fibroso che forma l'involucro di gran parte del bulbo oculare e che sul davanti si continua con la cornea) blu ed un difetto della conduzione dell'orecchio, quindi con una perdita dell'udito in età presenile. Gli studi genetici hanno dimostrato un carattere autosomico dominante; la dentinogenesi (N.d.R.: il processo di formazione della dentina, la sostanza che riveste la polpa del dente e che è a sua volta ricoperta dallo smalto e dal cemento dentario) imperfetta non è presente in tutti i pazienti.

II Tipo

È caratterizzata da un'estrema fragilità delle ossa nel periodo perinatale e nella prima infanzia. Le ossa lunghe sono deformate (soprattutto i femori) e l'ossificazione del cranio è marcatamente ritardata. La trasmissione è a carattere autosomico recessivo.

III Tipo

Questa rara varietà di Osteogenesi imperfetta è a carattere autosomico recessivo ed è caratterizzata da una grave fragilità ossea, con fratture multiple ed una marcata, progressiva deformità delle ossa lunghe con un ritardo piuttosto grave della crescita.

IV Tipo

È a carattere autosomico dominante. Alla nascita le sclere sono di un blu normale e nell'adolescenza sono normali. L'osteoporosi, la fragilità ossea e la deformità delle ossa lunghe sono di gravità variabile. La dentinogenesi imperfetta non è presente in tutti i pazienti.

Quadro clinico dell'osteogenesi imperfetta

Il numero delle fratture varia conformemente alla gravità della malattia. Come regola generale prima avvengono le fratture e più è grave la malattia. Gli arti inferiori sono più frequentemente colpiti ed il femore è colpito più della tibia. I denti vengono colpiti poiché c'è una deficienza della dentina. Sono colpiti sia i denti decidui che i denti permanenti.

La perdita dell'udito dovuta ad otosclerosi risulta dall'anormale proliferazione di cartilagine che produce una sclerosi della porzione petrosa dell'osso temporale. Si possono avere anche vertigini. La voce squillante può essere presente in alcuni soggetti. Una grave deformità vertebrale si può sviluppare a causa della combinazione di una marcata osteoporosi con fratture legate alla compressione delle vertebre ed iperlassità legamentosa, e la risultante cifo-scoliosi può essere piuttosto grave e disabilitante. La cifo-scoliosi è presente dal 20 al 40% dei pazienti.

L'obiettivo del trattamento ortopedico è quello di dare il massimo della funzione possibile. Questo dipende sia dalla gravità della malattia, sia dall'età del paziente. Con la crescita del bambino le fratture diminuiscono progressivamente, poiché il miglioramento della coordinazione ed un migliore self-control funzionale possono determinare un miglioramento del quadro clinico. Altri fattori però, come la scoliosi, finiscono per peggiorare il quadro con la crescita.

La prognosi della malattia si differenzia a seconda del tipo di Osteogenesi imperfetta da cui è affetto il bambino. Nella forma congenita grave il feto non può sopravvivere ed il bambino ha una vita piuttosto breve dopo la nascita, sebbene in alcuni casi ci siano stati dei pazienti che hanno vissuto fino alla pubertà, ma su sedie a rotelle o a letto. Nel tipo moderato o lieve la prognosi varia e c'è una graduale tendenza ad un miglioramento generale, tenendo anche conto che l'incidenza delle fratture diminuisce dopo la pubertà. Questo è dovuto all'azione degli ormoni sessuali che giocano un ruolo importante nella formazione della matrice ossea; con la maturità inoltre il paziente impara a prevenire le cadute e le fratture. L'altezza di questi bambini è di solito bassa, intorno al 25° percentile.

I bambini con Osteogenesi imperfetta dovrebbero essere incoraggiati a sviluppare al massimo le capacità intellettuali poiché il supporto psicologico e la stimolazione sono di cruciale importanza. La maggior parte dei pazienti sono persone intelligenti che riescono a adattarsi ai loro problemi e diventano utili, indipendenti e produttivi per la società.

22/5/2003

25/6/2015

I commenti dei lettori

grazie mille a tutti voi.special a D.ANTONIAZI da VERONA B.ROMMA

daniela (VR) 26/08/2012

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