Sindrome di Down: diagnosi precoce. Oltre al tri-test e all'amniocentesi, quali altri esami possono essere fatti per scoprire un precocemente una sindrome di Down? Esistono dei segni o sintomi particolari che rivelano tale problema?

La sindrome di Down (o trisomia 21; in passato, mongolismo o malattia mongolica) è una malattia caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più; nella maggior parte dei casi, ciò accade per un errore nella separazione dei cromosomi durante la formazione degli ovuli. La frequenza della sindrome, costante in tutte le etnie, è elevata nonostante che il 78% dei feti venga abortito spontaneamente.

Studi epidemiologici confermano inequivocabilmente che l'incidenza della sindrome è strettamente legata e dipendente dalla età materna (>35 anni). La probabilità di partorire un figlio affetto da sindrome di Down in base all'età materna è così riassunta:

  • <19 anni:1/2500
  • 20-24 anni:1/1640
  • 25-29 anni:1/1150
  • 30-34 anni:1/700
  • 35-39 anni: 1/230
  • 40-44 anni:1/60
  • >45 anni:1/47

Il quadro clinico è caratteristico fin dalla nascita:

  • tratti dismorfici (rima palpebrale obliqua, palato ogivale, ponte nasale piatto, anomalie dei denti, epicanto, alterazioni linguali, naso corto, brachicefalia, plica nucale)
  • malformazioni cardiache (canale atrio-ventricolare, difetto interventricolare)
  • malformazioni intestinali (stenosi e atresia duodenale, megacolon)
  • malformazioni delle estremità (mani corte e tozze, clinodattilia del 5° dito, ampio spazio tra alluce e 2° dito, clinodattilia del 5° dito del piede)
  • malformazioni scheletriche (iperlassità legamentosa, displasia pelvica)
  • ritardo mentale
  • ipotonia (debolezza muscolare)
  • ritardo della crescita
  • parziale deficit immunologico (facilità ad infezioni o malattie tumorali, come la leucemia).

La diagnosi prenatale si basa su tecniche di prelievo di cellule fetali (villocentesi e amniocentesi), su cui viene fatta l'analisi cromosomica e dimostrata l'anomalia genetica.

La villocentesi, detta anche prelievo dei villi coriali, si esegue dalla 9°-10° settimana di gestazione in poi e consiste nella biopsia di una piccola quantità di tessuto placentare. I villi coriali hanno origine direttamente dalla cellula uovo fecondata (zigote), e possiedono lo stesso patrimonio genetico dell'embrione. Hanno la funzione di garantire sia l'adeguata adesione del sacco gestazionale alla parete uterina, sia lo scambio di gas, di sostanze nutritive e di prodotti del metabolismo materno e fetale.

La placenta è raggiungibile risalendo la vagina ed il collo dell'utero con un sottile catetere di polietilene oppure attraverso la parete addominale con un ago sottile (quest'ultima è la metodica più usata). In tutti e due i casi il prelievo viene eseguito sotto un continuo controllo ecografico e ciò garantisce di evitare possibili danni all'embrione.

L'esecuzione dell'amniocentesi è simile a quella della villocentesi: l'introduzione dell'ago nel sacco amniotico avviene attraverso l'addome sotto continua sorveglianza ecografica. Il materiale aspirato è costituito da circa 20 ml di liquido amniotico che contiene cellule di sfaldamento della cute del feto, su cui viene fatta l'analisi cromosomica. L'amniocentesi si esegue in genere dalla 15° settimana di gestazione. Poiché esiste, come abbiamo visto, una relazione diretta tra l'età materna e la probabilità di avere figli affetti dalla Sindrome di Down, il Servizio Sanitario Nazionale Italiano consente di eseguire gratuitamente l'amniocentesi nelle donne di età superiore ai 37 anni, in cui la probabilità di rischio è elevata (all'incirca 1:200).

Questo fa sì che la diagnosi prenatale di sindrome di Down sia però limitata alla popolazione a maggior rischio e permette di identificare solamente il 25-30% dei feti affetti da tale patologia. Rimane però un 70% di individui che nasceranno affetti dalla sindrome di Down i quali sfuggono alla diagnosi dal momento che derivano dalla popolazione a basso rischio, che rappresenta d'altra parte la stragrande maggioranza delle gravidanze.

Dal momento che l'amniocentesi e la villocentesi non possono essere eseguite su tutte le donne gravide sia perché sono esami estremamente costosi e sia perché hanno un rischio di aborto che, se pur basso (dell'ordine dell'1%), non è comunque da trascurare, la ricerca scientifica è tuttora alla ricerca di markers, cioè di test sensibili, in grado di svelare una sindrome di Down senza alcun intervento traumatizzante. Tutto ciò al fine di personalizzare, per così dire, la stima del rischio di partorire un bambino con sindrome di Down, con una precisione assai più elevata rispetto alla sola età materna.

Il Tri-test, ad esempio, consiste in un prelievo di sangue che la gestante può effettuare tra la 15° e la 16° settimana di gravidanza. Permette di valutare la presenza di tre sostanze prodotte in parte dalla placenta ed in parte dal fegato del feto: l'alfafetoproteina, l'estriolo non coniugato e la beta-gonadotropina corionica. I risultati ottenuti vengono inseriti in un computer che, con un apposito programma, li elabora prendendo in considerazione alcuni parametri come l'età materna, il peso corporeo della madre, la settimana di gestazione datata ecograficamente, la presenza di patologie materne (come ad esempio il diabete), un'eventuale gravidanza gemellare.

La elaborazione di tutti questi dati fornisce un numero, che sarà poi il risultato dell'esame, ad esempio 1:750. Tale numero esprime la probabilità che la gestante possa avere un figlio affetto dalla sindrome di Down. Il Tri-test di conseguenza non dà alcuna certezza, ma permette di identificare quelle donne che potrebbero decidere di sottoporsi ad un'amniocentesi, avendo un rischio più elevato di partorire un bambino affetto da mongolismo.

E' importante sottolineare che circa il 98% delle donne che presentano un Tri-test positivo (e che quindi hanno un rischio più elevato di avere un bambino affetto dalla sindrome di Down), partoriscono un figlio perfettamente normale. Occorre inoltre ricordare che il Tri-test individua all'incirca il 60% delle sindromi di Down e che, d'altra parte, le madri con un Tri-test negativo hanno lo stesso una probabilità, inferiore a 1:2000 nati, di avere un figlio affetto per cui l'esame serve prevalentemente ad individuare le gestanti con un rischio aumentato.

Per incrementare la stima del rischio di avere un bambino Down il Tri-test viene ora associato al test della "Translucenza Nucale", un'indagine ecografica che si esegue tra la 10° e la 13° settimana di gestazione, calcolate ecograficamente in base alla lunghezza cranio-caudale del feto. L'esame consiste nella misurazione dello spessore di edema sottocutaneo a livello del collo fetale: questa zona, infatti, tende ad avere dimensioni maggiori nei bambini affetti da mongolismo.

Recentemente è stata individuata nel sangue materno una sostanza di origine placentare chiamata "Proteina A Associata alla Gravidanza" (abbreviata in lingua inglese come PAPP-A: non è uno scherzo!). Questa sostanza è presente già dall'8°-9° settimana di gestazione ed un suo basso livello aumenta il rischio che il figlio sia affetto dalla sindrome di Down. Il dosaggio della PAPP-A, assieme a quello della beta-gonadotropina corionica, prende il nome di Duo-test ed ha il vantaggio di individuare più precocemente, già nel primo trimestre della gravidanza, le donne con aumentato rischio di avere un figlio affetto.

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