Vorrei conoscere i segni e i sintomi della craniostenosi.

Alla nascita normalmente la scatola cranica non è completamente chiusa, ma presenta le cosiddette suture (non ossificate), che tengono unite le varie parti ossee del cranio permettendo di espandersi sotto la pressione dello sviluppo del cervello, fino a raggiungere le normali dimensioni e le normali forme. Le craniostenosi sono determinate dalla prematura saldatura (ossificazione) di una o più suture presenti tra le ossa che compongono il cranio, e spesso le alterazioni sono già ben evidenti alla nascita. Il cervello durante il primo anno di vita triplica il suo volume e i segni e sintomi delle craniostenosi sono connessi al fatto che non è permesso al cervello di espandersi normalmente e questo processo inizia già nella vita uterina.

In un certo senso l'espansione del cervello, bloccata da una sutura precocemente ossificata (saldata), trova sfogo in altre direzioni dove l'espansione cranica è assicurata dalla presenza delle suture e in questo modo si creano asimmetrie del cranio e facciali. Pertanto avremo prima di tutto conformazioni anomale, oltre che del cranio, anche della faccia (anomalie cranio-facciali), interessanti il naso, le orbite ed il cavo orale, che avranno varie malformazioni di difficile spiegazione ai non medici. Avremo per esempio esoftalmo (occhi in fuori), strabismo, impianto delle orecchie anomalo, alterazioni mascellari e dei denti, ipoplasia mascellare (mascella più piccola di quella dell'altro lato); potranno essere presenti disturbi da ostruzione delle vie aeree, che vanno dai modesti gradi di adenoidi e tonsille ingrossate, oppure deviazioni nasali, fino ad arrivare ad urgenze respiratorie, da ostruzione o da anomalie della trachea e da palatoschisi (mancata saldatura delle due parti del palato), oppure atresia (chiusura) delle coane nasali.

Si sta parlando di segni e sintomi di tutte, nel loro insieme, le craniostenosi nei loro diversi tipi e nelle loro diverse espressioni di gravità. Nei casi gravi saranno anche presenti segni di ritardo neuro-motorio e di idrocefalo. A seconda della sutura interessata potremo avere Trigonocefalia (aspetto triangolare della fronte), Plagiocefalia (appiattimento della regione fronto-parietale con deformità compensatoria dall'altro lato; può essere associata a deviazione della piramide nasale e ad appiattimento della regione zigomatica dal lato plagiocefalico), Scafocefalia (in cui è arrestato il processo di crescita del cranio in larghezza mentre si ha uno sviluppo compensatorio in lunghezza), Brachicefalia (testa corta e larga), Turricefalia (cranio appuntito o a cono) ecc. In alcuni casi possono aversi casi complessi in cui le singole alterazioni craniche, sopra descritte, possono associarsi variamente.

Quello che è più importante non è tanto la minore circonferenza cranica quanto invece l'asimmetria e la deformazione cranio-facciale. In alcuni casi la craniostenosi fa parte di una situazione malformativa più complessa che interessa anche altri distretti diversi da quello cranio-facciale (cuore, mani, piedi ecc.) e che comporta alterazioni cromosomiche. Spesso sono necessarie indagini sofisticate (TAC, scintigrafia e risonanza magnetica) per definire il caso e, nelle gravi situazioni di sinostosi (saldatura delle ossa), la terapia è di tipo neurochirurgico.

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