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Il Pediatra risponde

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Come si eredita il favismo?

Il favismo è una forma di grave anemia diffusa in Italia soprattutto nel Sud e nelle isole, causata dall’ingestione di fave (Vicia faba) e di alcuni farmaci.

a cura di: Dott. Giuseppe Varrasi (pediatra)

Come si eredita il favismo? E' possibile che un padre che ha il favismo e una madre che invece non lo ha trasmettano la malattia a una figlia femmina? Mia figlia ha avuto una crisi emolitica: sarà stato per questo motivo?

La questione è complessa, ma spiegabile. Anzitutto va detto che il favismo è una malattia ereditaria, in cui la carenza di un enzima (detto glucoso-6-fosfato deidrogenasi o G-6-PD) espone al rischio di grave crisi di anemia se il malato mangia delle fave o semplicemente ne inala il polline; sono descritti anche casi scatenati da farmaci. fave favismoL'anemia può essere grave al punto di eliminare il 50% dei globuli rossi circolanti e richiede trasfusioni di sangue.

Per quanto riguarda l'ereditarietà del favismo, essa si definisce come X-recessiva. Cosa significa? Significa che il gene malato è situato sul cromosoma X, cioè su uno dei due cromosomi sessuali. Siccome il maschio ha un solo cromosoma X (si dice cariotipo XY), se questo unico cromosoma è portatore del gene malato il poveretto avrà la malattia. Nella femmina, invece, i cromosomi X sono due (cariotipo XX) e quindi, se anche uno dei due è portatore del gene malato, quello sano farà produrre abbastanza enzima da evitare la malattia. In generale, dunque, sono i maschi a correre il rischio della malattia.

Il tutto, però, è complicato da una teoria (detta "ipotesi di Mary Lyon"), che dice che nella femmina uno dei due cromosomi X è inattivo e l'inattivazione avviene a caso durante il periodo embrionale. Ne consegue, quindi, che se va male (cioè se viene disattivato il cromosoma X buono e viene attivato quello malato), c'è la possibilità di avere crisi di favismo anche nelle femmine.

1/6/1997

4/8/2014

I commenti dei lettori

Ma non potrebbe essere che la madre è portatrice sana e che ha trasmesso l'X con il difetto alla figlia? che quindi ha tutte e due le X con il difetto e manifesta la malattia? ciao Mario

MARIO (CS) 02/04/2011

Buon giorno sono mamma di Giulia una splendida bimba (anzi quasi ragazza direi) di 11 anni. Il suo papa' e' fabico e la pediatra mi ha detto che Giulia probabilmente sarebbe stata fabica. Fino a circa 2 anni fa nei risulatati delle analisi non si riscontravano segni della carenza dell'enzima.. Ora la "bestia" si e' fatta viva...Spero solo di non dover mai ricorrere a cure estreme come le trasfusioni!!! Che angoscia!!!

Naomi (CA) 04/05/2011

buona sera mi chiamo rita e da "buona sarda" sono fabica. all'eta di 6 anni ho avuto la mia prima crisi emolitica con conseguente trasfusione di sangue data la gravità (i miei dicono di avermi ripreso per i capelli). per i seguenti 2 anni ho curato l'anemia. a 27 la seconda crisi molto più leggera curata con iniezioni di ferro. ero stata a contatto con le piante delle fave, pericoloso per me più che ingerirle tanto che su mia richiesta e dopo dovuta informazione presso l'universita ospedaliera di firenze, il sindaco del mio comune di residenza, ha emesso l'ordinanza che: nel raggio di 500 metri dalla mia abitazione vietava la piantagione delle piante di fave. lo stesso fece a suo tempo il sindaco di ploaghe (ss) paese da cui provengo e dove risiede ancora parte della mia famiglia. se stiamo attenti non ci sono particolari problemi è peggio da tenere sotto controllo il diabete mellito di cui sono affetta da 13 anni quando aspettavo mia figlia, alla quale ho trasmesso, e visto che siamo geneticamente uguali, ora siamo dietro a ricercare nel suo organismo anche questa deficienza

rita (PT) 29/10/2012

ho 2 figli fabici, uno non mangia fave ne piselli, l'altro mangiava fave cotte,non e successo mai niente.e' possibile in futuro avere un attacco di favismo? grazie x la risposta.

giovanna (RO) 28/02/2013

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