Agenesia del corpo calloso

Ci è nata una bambina alla quale stata diagnosticata una agenesia totale del corpo calloso, associata ad una ventricolo-megalia definita "border-line". Potete aggiornarci su eventuali ricerche, studi e darci dei suggerimenti sulla linea di condotta da seguire? Precisiamo che stiamo effettuando sia un EEG sia una risonanza magnetica.

Per agenesia del corpo calloso (ACC) si intende l'assenza parziale o totale dello sviluppo del corpo calloso, che è una struttura situata sulla linea mediana del cervello che mette in connessione i fasci nervosi dei due emisferi cerebrali. Esso non è essenziale per lo sviluppo intellettivo. Caratteristiche principali L’ACC può essere infatti isolata o associata ad altre malformazioni cerebrali o extracerebrali. Si conoscono molte condizioni (oltre 80) in cui l’ACC è soltanto una delle anomalie presenti.

Tali condizioni comprendono malattie geneticamente determinate, malattie metaboliche, sindromi cromosomiche, embriopatie da teratogeni (N.d.R.: sostanze capaci di provocare malformazioni nel prodotto del concepimento) ambientali. L’ACC isolata è essenzialmente un’anomalia benigna e del tutto asintomatica. In alcuni casi può essere associata a disturbi della coordinazione motoria o di prontezza nel linguaggio. Che cosa fare di fronte ad un bambino con ACC? La prima cosa da fare è escludere altre anomalie o disfunzioni (non sempre evidenti alla nascita). La loro presenza farebbe rientrare il difetto in un quadro clinico diverso e più complesso.

E’ indispensabile l’intervento di uno specialista del campo per riconoscere questi quadri clinici più complessi. Una volta definita la diagnosi (non sempre comunque è possibile) la prognosi e il cosa fare con il bambino verranno valutati di conseguenza. Nei casi senza diagnosi, la prognosi rimane incerta; il cosa fare con il bambino dipende dai sintomi specifici e dalle sue capacità intellettivo-motorie, come in molti altri casi di disturbi cerebrali senza una diagnosi precisa. Segnaliamo, come associazione di genitori: The ACC Network 5749 Merrill Hall, Room 18 University of Maine Orono, ME 04469-5749 Tel. 001-207-5813119, Fax 001-207-5813120, Email: UM-ACC@Maine.Maine.edu

1/1/1998

26/7/2008

Sindrome di Aicardi

E’ caratterizzata da: importante ipotonia globale con compromissione severa di tutte le acquisizioni psicomotorie...