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Sindrome di Aicardi

La Sindrome di Aicardi è caratterizzata da importante ipotonia globale con compromissione severa di tutte le acquisizioni psicomotorie.

a cura di: Dott. Antonino Romeo (neuropsichiatra infantile)

Per conto di un'amica che ha avuto il mese scorso una bambina a cui è stata diagnosticata la "Sindrome di Aicardi", chiedo di venire in contatto con pediatri che hanno avuto esperienze con bambini con tale patologia.

Si tratta di un’encefalopatia malformativa descritta da Aicardi et al. nel 1969. Interessa solo i soggetti femminili ed è dovuta ad una mutazione dominante legata al cromosoma X.

E’ caratterizzata da: importante ipotonia globale con compromissione severa di tutte le acquisizioni psicomotorie; presenza di lacune corioretiniche patognomoniche al fondo dell’occhio; totale o parziale agenesia del corpo calloso, associata ad altre malformazioni cerebrali (disturbi della girazione, eterotopie periventricolari, formazioni cistiche); crisi epilettiche caratterizzate da spasmi asimmetrici associati e spesso preceduti da crisi parziali, a comparsa precoce, di solito nei primi 3 mesi di vita; quadro EEG particolare, caratterizzato da un’attività asimmetrica, dalla presenza di anomalie parossistiche intercritiche (scariche pseudoperiodiche) asincrone ed asimmetriche e dalla presenza di manifestazioni critiche asincrone sui due emisferi, in conseguenza dell’agenesia del corpo calloso. Anomalie vertebrocostali sono presenti nel 50% dei pazienti. La prognosi di questi malati è severa, sia per la persistenza e farmacoresistenza delle crisi, sia dal punto di vista dello sviluppo psicomotorio.

1/6/1998

9/3/2015

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