ICP

l'informazione
dalla parte dei bambini

MAMMAePAPA' MAMMAePAPA' MammeBio Mammebio BABYCHEF Babychef BIMBINVIAGGIO Bimbinviaggio LIBRIandCO Libri&Co PEDIATRIA ON LINE Pediatria On Line
Loading
X

Avviso cookies

Questo sito web utilizza cookie tecnici al fine di rendere più efficace la navigazione. Alla pagina "Policy dei cookies" trovi l'informativa e le istruzioni per gestire le impostazioni del browser.
Proseguendo nella navigazione dichiari di accettare la nostra policy dei cookies.

Il Pediatra risponde

i nostri medici specialisti dei bambini

Sindrome di Aicardi

La Sindrome di Aicardi è caratterizzata da importante ipotonia globale con compromissione severa di tutte le acquisizioni psicomotorie.

a cura di: Dott. Antonino Romeo (neuropsichiatra infantile)

Per conto di un'amica che ha avuto il mese scorso una bambina a cui è stata diagnosticata la "Sindrome di Aicardi", chiedo di venire in contatto con pediatri che hanno avuto esperienze con bambini con tale patologia.

Si tratta di un’encefalopatia malformativa descritta da Aicardi et al. nel 1969. Interessa solo i soggetti femminili ed è dovuta ad una mutazione dominante legata al cromosoma X.

E’ caratterizzata da: importante ipotonia globale con compromissione severa di tutte le acquisizioni psicomotorie; presenza di lacune corioretiniche patognomoniche al fondo dell’occhio; totale o parziale agenesia del corpo calloso, associata ad altre malformazioni cerebrali (disturbi della girazione, eterotopie periventricolari, formazioni cistiche); crisi epilettiche caratterizzate da spasmi asimmetrici associati e spesso preceduti da crisi parziali, a comparsa precoce, di solito nei primi 3 mesi di vita; quadro EEG particolare, caratterizzato da un’attività asimmetrica, dalla presenza di anomalie parossistiche intercritiche (scariche pseudoperiodiche) asincrone ed asimmetriche e dalla presenza di manifestazioni critiche asincrone sui due emisferi, in conseguenza dell’agenesia del corpo calloso. Anomalie vertebrocostali sono presenti nel 50% dei pazienti. La prognosi di questi malati è severa, sia per la persistenza e farmacoresistenza delle crisi, sia dal punto di vista dello sviluppo psicomotorio.

1/6/1998

9/3/2015

Tutti gli ultimi commenti

Ti interessano i commenti dei lettori ad altri articoli? Trovi i più recenti alla pagina BLOG

Scrivi anche tu un commento a questa pagina:

Questo è il tuo spazio: SCRIVI QUI il tuo commento, regalaci la tua esperienza, arricchisci la pagina con la tua storia. Attenzione: NON usare questo box per fare DOMANDE agli esperti!

Altro su: "Sindrome di Aicardi"

Agenesia del corpo calloso
Agenesia del corpo calloso: una malformazione congenita al cervello.
logo Quandonasce

Calcola la data prevista del parto

Inserisci la data dell'ultima mestruazione e clicca su "calcola"

Ultimi articoli in pubblicazione

Allattare quando riprende il ciclo?
La ripresa del ciclo non incide nell'allattamento. Sfatiamo alcune dicerie che talvolta capita di sentire.
Le cause della tosse
Solitamente la tosse è dovuta a un'infezione, per lo più virale, in genere destinata a risolversi spontaneamente.
Nausea e vomito in gravidanza
La nausea accompagnata da conati di vomito o, più raramente, da vomito vero e proprio, è spesso il primo segno della gravidanza.
Brainstorming in famiglia
Il brainstorming è un modo intelligente e originale per stare insieme e trovare nuove idee e soluzioni.
Cammina spesso sulla punta dei piedi
Camminare in punta di piedi è da considerarsi normale nel periodo che va da uno a due anni compiuti.

Quiz della settimana

Normalmente, entro quando cade il cordone ombelicale nel neonato?
Due settimane di vita
Il tempo di caduta è estremamente variabile e non indicativo
Quattro giorni di vita
Un mese di vita