Mio figlio di circa 17 mesi manifesta a volte, da quando aveva 9 mesi, delle contrazioni dei muscoli del viso e a volte anche delle spalle. Non sono un'esperta di problemi di questo genere, ma queste contrazioni involontarie, che distorcono l'espressione del viso e durano alcuni secondi, mi fanno venire in mente piccoli spasmi o convulsioni, anche se la cosa non è mai durata più di qualche secondo, e senza perdita di conoscenza o cadute a terra. Non sono riuscita a collegare la comparsa di tali fenomeni con nulla di particolare, nessun trauma o altro: posso solo segnalare che il tutto è iniziato verso i 9 mesi, in coincidenza con i primi dentini, che la cosa era un po' calata lo scorso autunno, quando la comparsa dei dentini si era fermata, ed è ricomparsa vistosamente a fine anno, con l'arrivo dei premolari. Tutto ciò può essere sintomo di qualcosa di serio o solo dello sviluppo del sistema nervoso?

La Signora Cristina ci scrive che il suo bambino presenta manifestazioni che chiama "contrazioni involontarie localizzate al viso e alle spalle"; che queste sono iniziate all'età di 9 mesi e che persistono ancora (il bambino ha attualmente 17 mesi), anche se con intervalli liberi.

Bisogna chiedersi: il bambino ha ed ha sempre avuto un normale sviluppo psicomotorio? è neurologicamente indenne? (penso di sì, visto che non ne parla!); queste manifestazioni cliniche (che chiama anche "spasmi") sono isolate o in serie? si presentano a riposo o durante il sonno? sono simmetriche o asimmetriche? infine: è mai stato eseguito un EEG, anche intercritico (cioè al di fuori di queste crisi) o meglio critico (cioè durante le crisi)? A parte queste poche domande per completare il quadro clinico, leggendo la lettera della Signora Cristina, la mia impressione è che il bambino presenta una forma di Mioclono benigno di Fejerman-Lombroso.

Si tratta di una manifestazione parossistica non epilettica benigna dell'infanzia, che compare tra il 3° e l'8° mese di vita in lattanti normali dal punto di vista dello sviluppo psicomotorio. Sono spasmi brevi, diffusi o asimmetrici ( a volte si presentano sotto forma di brevissimi "fremiti"). Si ripetono con intervalli più o meno lunghi (di solito di circa un mese) e si esauriscono spointaneamente senza reliquati, entro il 2°-3° anno di vita.

Sembrano avere la stessa natura dei tics. Si differenziano dagli spasmi della Sindrome di West per la completa assenza di compromissione neuropsichica e per la presenza di EEG normali intercritici e critici. Si differenziano da un'altra forma di epilessia dell'infanzia (l'epilessia mioclonica benigna dell'infanzia) per la presenza, in questa, di crisi più chiaramente miocloniche e più o meno massive, generalizzate e che interessano tutto l'asse del corpo e gli arti; inoltre in questa forma di epielessia, l'EEG mostra la presenza di anomalie parossistiche di punta-onda e polipunta-onda generalizzate sia intercritiche (specie in sonnolenza) sia critiche.

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