Sono il padre di un bambino di 14 mesi a cui è stata diagnosticata una epilessia con sindrome di West. Gradirei conoscere le cause e le cure possibili.
La sindrome di West costituisce oltre la metà delle epilessie del primo anno di vita ed esordisce in genere tra i 4 e i 7 mesi di vita. È caratterizzata dalla triade: spasmi in flessione (più raramente in estensione, con frequenza pluriquotidiana), grave perturbazione dell'elettroencefalogramma (ipsaritmia) e deterioramento neuropsichico con grave regressione psicomotoria.
Gli spasmi più caratteristici sono costituiti dal cosiddetto tic di Salaam (cioè da una flessione brusca del capo e dei quattro arti, con irrigidimento del tronco, che riproduce il classico saluto mussulmano), spesso della durata di pochi secondi; si presentano qualche volta isolati, altre volte in sequenza di dieci e più e possono ripetersi anche centinaia di volte in una giornata.
Gli episodi sono più frequenti al risveglio o durante i pasti o al momento di addormentarsi, mentre avvengono raramente durante il sonno. La regressione psicomotoria è preceduta da un periodo di apatia (spesso coincidente con l'inizio degli spasmi) e si segnala con la perdita, che va accentuandosi con il passare del tempo, delle acquisizioni statiche e della coordinazione motoria. Si riconoscono due forme di sindrome di West.
La forma primitiva si manifesta in bambini fino in quel momento neurologicamente normali e può avere prognosi favorevole, se trattata molto precocemente con l'ormone adrenocorticotropo (ACTH). La forma secondaria, detta anche sintomatica, compare in bambini con malformazioni cerebrali, malattie metaboliche, infezioni cerebrali, cerebropatie di origine perinatale: ha un evoluzione che è sempre sfavorevole per quanto riguarda lo sviluppo psicomotorio.
Il trattamento con ACTH per via intramuscolare fa scomparire rapidamente gli spasmi nella maggior parte delle forme primitive e anche in molte forme secondarie (anche se in queste ultime si verificano frequenti recidive).
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