Hanno diagnosticato alla mia bimba di otto anni il piccolo male. Vorrei delle informazioni su tale argomento; se la cosa è ereditaria e, se si, quali possono esserne le cause.

Il piccolo male è una forma di epilessia relativamente rara (rappresenta circa il 10% dei casi di epilessia). Insorge per lo più tra tre e dodici anni (maggior incidenza tra i 5 e gli 8 anni) con lieve prevalenza nelle bambine. Nonostante la definizione di piccolo male si tratta di una vera forma di "Epilessia generalizzata", associata ad alterazioni elettroencefalografiche diffuse e con sintomi che non mostrano caratteri di focalità. Al contrario, quindi, dei casi di "Epilessia parziale" che non sono forme generalizzate (pur potendolo diventare), in quanto all'elettroencefalogramma (EEG) mostrano di originare in precise regioni cerebrali e danno manifestazioni cliniche relative ai segmenti corporei controllati dalle regioni cerebrali interessate.

Accanto a questa prima distinzione ("Generalizzate" e "Parziali"), di carattere essenzialmente clinico, occorre considerarne un'altra basata sulle cause che le determinano. Ossia, le epilessie possono essere "Idiopatiche", se alla loro origine non vi sono cause identificabili; oppure, "Sintomatiche", se sono secondarie a danni cerebrali pregressi, stabilizzati o progressivi, in qualche modo dimostrabili con indagini neurodiagnostiche; od, infine, "Criptogenetiche" se, pur avendo origine sconosciuta (anche se un danno cerebrale non può essere escluso), non hanno le caratteristiche cliniche ed elettroencefalografiche delle forme idiopatiche.

Detto questo, possiamo allora inquadrare il piccolo male come:

  • Epilessia generalizzata: è caratterizzata dalle "assenze", cioè episodi di breve sospensione dello stato di coscienza (5-15 secondi), di brusca insorgenza e regressione, durante i quali il bambino interrompe qualsiasi attività ed ha lo sguardo fisso, talvolta con revulsione dei globi oculari o lievi fenomeni motori. L'EEG mostra specifiche alterazioni bilaterali e simmetriche. 
  • Per completezza occorre dire che esiste anche un "piccolo male assenza giovanile", ad insorgenza tra i 10 e i 17, ed un "piccolo male mioclonico od impulsivo" che insorge tra i 13 ed i 20 anni, la cui sintomatologia è dominata da mioclonie (N.d.R.: contrazioni muscolari brusche, involontarie, di breve durata) e che si associa, nell'80% dei casi, a crisi di grande male (N.d.R.: si tratta di una forma di epilessia, in genere generalizzata, in cui le crisi convulsive tonico-cloniche sono precedute da un'aura, cioè da una breve sensazione soggettiva premonitrice della crisi che può essere costituita da senso di paura, allucinazioni visive o uditive, odore sgradevole, ecc. La crisi convulsiva vera si manifesta con perdita di coscienza, caduta a terra, emissione di un grido rauco. Si svolge in due fasi distinte: la fase tonica con ipertono estensorio del tronco e degli arti, seguita da una fase clonica con violente scosse ritmiche del capo e degli arti) e nel 25% a fenomeni di assenza;
  • Epilessia idiopatica: non è secondaria, infatti, ad un danno cerebrale e non è individuabile alcuna causa patogena responsabile. È un'epilessia geneticamente determinata (nel senso che vi sono alterazioni genetiche determinanti per la sua insorgenza) ma, sebbene vi possono essere od esservi stati in passato altri membri familiari a soffrirne, non è una epilessia ereditaria in senso stretto (non è cioè trasmessa dai genitori con classici meccanismi ereditari);
  • Epilessia con prognosi ottima: in almeno l'80% dei casi si ha una rapida e stabile risposta al trattamento farmacologico. In altri la risposta alla terapia può essere più lenta; solo in pochi casi la sindrome persiste anche in età adulta, abitualmente con notevole rarefazione delle crisi.

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