Vorrei sapere se esiste una sindrome detta "degli occhi di gatto" e in che cosa consiste.

La sindrome dell"occhio di gatto" è caratterizzata fondamentalmente dall'associazione di due sintomi: il coloboma dell'iride (la parola coloboma indica in generale qualsiasi parte malformata o fissurata) e l'atresia anale (cioè il mancato sviluppo dell'ano). E’ molto rara poiché ne sono stati segnalati non più di 100 casi in tutta la letteratura medica. In genere è dovuta alla presenza di un piccolo cromosoma in più, costituito da una duplicazione parziale di una regione del cromosoma 22.

La sindrome è individuabile alla nascita, già all’esame clinico. Oltre ai due elementi sopraindicati (coloboma dell'iride e atresia anale) si possono osservare: ipertelorismo (distanza eccessiva tra gli occhi), epicanto (presenza di una piega cutanea a forma di falce all'angolo interno dell'occhio) ed altre anomalie cranio-facciali; cardiopatie congenite; malformazioni renali; ritardo mentale. Per la conferma diagnostica è sempre necessario l'esame citogenetico, cioè la mappa cromosomica, che consente anche di identificare lo stato di portatore e di eseguire la diagnosi prenatale. La sindrome si caratterizza inoltre per un’estrema variabilità clinica per cui la prognosi, che molto è legata alla gravità del ritardo mentale, è solitamente buona per quanto riguarda la sopravvivenza, a meno che non siano presenti gravi malformazioni cardiache e/o renali.

Poiché il cromosoma sovrannumerario origina quasi sempre da una recente mutazione genetica, l'indice di ricorrenza (cioè la possibilità che si ripeta la nascita di un bambino affetto dalla sindrome) è trascurabile.

Altro su: "La sindrome degli occhi di gatto"

Infezione da tigna
L'infezione da tigna è una comune infezione dermatofitica in età pediatrica. Purtroppo il suo decorso è piuttosto lungo.
E' allergico al pelo del gatto
E' allergico al pelo del gatto. Potrà frequentare una scuola in cui c'è una fattoria? I consigli dell'allergologo.
Coloboma della palpebra
Coloboma: un difetto di sviluppo dell'occhio e delle sue parti.
Toxoplasmosi in gravidanza: gatto o cane in casa
La toxoplasmosi può essere presa dal gatto o dal cane? I consigli da seguire durante la gravidanza e la prevenzione da seguire nell'alimentazione.
Ho un bambino allergico: posso tenere il gatto?
Il rischio che un bambino, affetto da allergia alimentare, possa in seguito sviluppare un'allergia respiratoria al gatto è molto elevato.
Quali malattie può portare un gatto?
Gatto e malattie: posso comprare un gatto? Ho una bambina piccola, ma ho paura delle malattie che il gatto le possa trasmettere.