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Sindrome di Down: diagnosi precoce

La diagnosi prenatale si basa su tecniche di prelievo di cellule fetali (villocentesi e amniocentesi), su cui viene fatta l'analisi cromosomica e dimostrata l'anomalia genetica.

a cura di: Dott.ssa Tiziana Candusso (pediatra), Dott. Guido Vertua (pediatra)

Sindrome di Down: diagnosi precoce. Oltre al tri-test e all'amniocentesi, quali altri esami possono essere fatti per scoprire un precocemente una sindrome di Down? Esistono dei segni o sintomi particolari che rivelano tale problema?

La sindrome di Down (o trisomia 21; in passato, mongolismo o malattia mongolica) è una malattia caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più; nella maggior parte dei casi, ciò accade per un errore nella separazione dei cromosomi durante la formazione degli ovuli. La frequenza della sindrome, costante in tutte le etnie, è elevata nonostante che il 78% dei feti venga abortito spontaneamente.

Studi epidemiologici confermano inequivocabilmente che l'incidenza della sindrome è strettamente legata e dipendente dalla età materna (>35 anni). La probabilità di partorire un figlio affetto da sindrome di Down in base all'età materna è così riassunta:

  • <19 anni:1/2500
  • 20-24 anni:1/1640
  • 25-29 anni:1/1150
  • 30-34 anni:1/700
  • 35-39 anni: 1/230
  • 40-44 anni:1/60
  • >45 anni:1/47

Il quadro clinico è caratteristico fin dalla nascita:

  • tratti dismorfici (rima palpebrale obliqua, palato ogivale, ponte nasale piatto, anomalie dei denti, epicanto, alterazioni linguali, naso corto, brachicefalia, plica nucale)
  • malformazioni cardiache (canale atrio-ventricolare, difetto interventricolare)
  • malformazioni intestinali (stenosi e atresia duodenale, megacolon)
  • malformazioni delle estremità (mani corte e tozze, clinodattilia del 5° dito, ampio spazio tra alluce e 2° dito, clinodattilia del 5° dito del piede)
  • malformazioni scheletriche (iperlassità legamentosa, displasia pelvica)
  • ritardo mentale
  • ipotonia (debolezza muscolare)
  • ritardo della crescita
  • parziale deficit immunologico (facilità ad infezioni o malattie tumorali, come la leucemia).

La diagnosi prenatale si basa su tecniche di prelievo di cellule fetali (villocentesi e amniocentesi), su cui viene fatta l'analisi cromosomica e dimostrata l'anomalia genetica.

La villocentesi, detta anche prelievo dei villi coriali, si esegue dalla 9°-10° settimana di gestazione in poi e consiste nella biopsia di una piccola quantità di tessuto placentare. I villi coriali hanno origine direttamente dalla cellula uovo fecondata (zigote), e possiedono lo stesso patrimonio genetico dell'embrione. Hanno la funzione di garantire sia l'adeguata adesione del sacco gestazionale alla parete uterina, sia lo scambio di gas, di sostanze nutritive e di prodotti del metabolismo materno e fetale.

La placenta è raggiungibile risalendo la vagina ed il collo dell'utero con un sottile catetere di polietilene oppure attraverso la parete addominale con un ago sottile (quest'ultima è la metodica più usata). In tutti e due i casi il prelievo viene eseguito sotto un continuo controllo ecografico e ciò garantisce di evitare possibili danni all'embrione.

L'esecuzione dell'amniocentesi è simile a quella della villocentesi: l'introduzione dell'ago nel sacco amniotico avviene attraverso l'addome sotto continua sorveglianza ecografica. Il materiale aspirato è costituito da circa 20 ml di liquido amniotico che contiene cellule di sfaldamento della cute del feto, su cui viene fatta l'analisi cromosomica. L'amniocentesi si esegue in genere dalla 15° settimana di gestazione. Poiché esiste, come abbiamo visto, una relazione diretta tra l'età materna e la probabilità di avere figli affetti dalla Sindrome di Down, il Servizio Sanitario Nazionale Italiano consente di eseguire gratuitamente l'amniocentesi nelle donne di età superiore ai 37 anni, in cui la probabilità di rischio è elevata (all'incirca 1:200).

Questo fa sì che la diagnosi prenatale di sindrome di Down sia però limitata alla popolazione a maggior rischio e permette di identificare solamente il 25-30% dei feti affetti da tale patologia. Rimane però un 70% di individui che nasceranno affetti dalla sindrome di Down i quali sfuggono alla diagnosi dal momento che derivano dalla popolazione a basso rischio, che rappresenta d'altra parte la stragrande maggioranza delle gravidanze.

Dal momento che l'amniocentesi e la villocentesi non possono essere eseguite su tutte le donne gravide sia perché sono esami estremamente costosi e sia perché hanno un rischio di aborto che, se pur basso (dell'ordine dell'1%), non è comunque da trascurare, la ricerca scientifica è tuttora alla ricerca di markers, cioè di test sensibili, in grado di svelare una sindrome di Down senza alcun intervento traumatizzante. Tutto ciò al fine di personalizzare, per così dire, la stima del rischio di partorire un bambino con sindrome di Down, con una precisione assai più elevata rispetto alla sola età materna.

Il Tri-test, ad esempio, consiste in un prelievo di sangue che la gestante può effettuare tra la 15° e la 16° settimana di gravidanza. Permette di valutare la presenza di tre sostanze prodotte in parte dalla placenta ed in parte dal fegato del feto: l'alfafetoproteina, l'estriolo non coniugato e la beta-gonadotropina corionica. I risultati ottenuti vengono inseriti in un computer che, con un apposito programma, li elabora prendendo in considerazione alcuni parametri come l'età materna, il peso corporeo della madre, la settimana di gestazione datata ecograficamente, la presenza di patologie materne (come ad esempio il diabete), un'eventuale gravidanza gemellare.

La elaborazione di tutti questi dati fornisce un numero, che sarà poi il risultato dell'esame, ad esempio 1:750. Tale numero esprime la probabilità che la gestante possa avere un figlio affetto dalla sindrome di Down. Il Tri-test di conseguenza non dà alcuna certezza, ma permette di identificare quelle donne che potrebbero decidere di sottoporsi ad un'amniocentesi, avendo un rischio più elevato di partorire un bambino affetto da mongolismo.

E' importante sottolineare che circa il 98% delle donne che presentano un Tri-test positivo (e che quindi hanno un rischio più elevato di avere un bambino affetto dalla sindrome di Down), partoriscono un figlio perfettamente normale. Occorre inoltre ricordare che il Tri-test individua all'incirca il 60% delle sindromi di Down e che, d'altra parte, le madri con un Tri-test negativo hanno lo stesso una probabilità, inferiore a 1:2000 nati, di avere un figlio affetto per cui l'esame serve prevalentemente ad individuare le gestanti con un rischio aumentato.

Per incrementare la stima del rischio di avere un bambino Down il Tri-test viene ora associato al test della "Translucenza Nucale", un'indagine ecografica che si esegue tra la 10° e la 13° settimana di gestazione, calcolate ecograficamente in base alla lunghezza cranio-caudale del feto. L'esame consiste nella misurazione dello spessore di edema sottocutaneo a livello del collo fetale: questa zona, infatti, tende ad avere dimensioni maggiori nei bambini affetti da mongolismo.

Recentemente è stata individuata nel sangue materno una sostanza di origine placentare chiamata "Proteina A Associata alla Gravidanza" (abbreviata in lingua inglese come PAPP-A: non è uno scherzo!). Questa sostanza è presente già dall'8°-9° settimana di gestazione ed un suo basso livello aumenta il rischio che il figlio sia affetto dalla sindrome di Down. Il dosaggio della PAPP-A, assieme a quello della beta-gonadotropina corionica, prende il nome di Duo-test ed ha il vantaggio di individuare più precocemente, già nel primo trimestre della gravidanza, le donne con aumentato rischio di avere un figlio affetto.

1/12/1997

21/1/2016

I commenti dei lettori

BUONGIORNO HOP 39 ANNI HO FATTO IL TRI TEST ED è RISULTATO 1:203 IL RISCHIO PER L'ETA' ERA  E DI 1:96..IO SONO MOLTO PREICCUPATA SONO STATA ANCHE AD UNA CONSULTAZIONE GRENETICA MI HANNO DETTO CHE NON DOVREBBERO ESSERCI PROBLEMI, E CHE SECONDO LUI IL PERIODO DI FECONDAZIONE E' AVVENUTO IL 21 GIUGNO, E NON IL PERIODO CHE DICE LA GINECOLOGA.  CIAO

luisa (CZ) 02/11/2010

buongiorno ho fatto il tritest risultato 1:1264 eta 33 volevo sapere se sono a rischio

erica (CE) 14/08/2011

Ciao..io volevo dire che non ho fatto test diagnostici, se mio figlio nascerà down io già da ora dico che lo tengo, non lo butto via. Ma non faccio test(o) mi sa!!!

roberta (RM) 16/11/2011

Salve a tutti, volevo rispondere a Roberta di Roma che anche mia moglie (con mio pieno sostegno) non ha eseguito alcun test diagnostico pur avendo lei 39 anni compiuti. Se non ho capito male questi test hanno l'unica motivazione di portare ad una "consapevole interruzione della gravidanza". Non riusciamo a contemplare un aborto, per noi la vita è sacra indipendentemente dal grado di salute.... chiaro che ci auguriamo con tutto il cuore di ritrovarci un bimbo sano. allo stesso tempo rispetto pieno per chi non la pensa come noi. 

Paolo (PD) 01/01/2012

anche noi non abbiamo fatto alcun test, nonostante io stia aspettando il primo figlio a 42 anni. non faremmo saltoni gioiosi, se nostro figlio avesse la sindrome di down, ma in verità sono ben altre le patologie che ci preoccupano (danni da parto, paralisi cerebrale infantile...). mi sono sentita dire da più parti: "non hai fatto l'amnio, ma sei pazza?". risposta: "perché, se avessi saputo che era down, cosa avrei fatto?"

gaia (MI) 07/02/2012

Premetto che rispetto chi diverge dalle mie idee. Vorrei chiedere una cosa alla donna di 42 anni. Lei ha un solo figlio. Io le auguro che sia sanissimo, però se non lo fosse alla sua morte chi ne avrebb cura. Ci sono tantissimi bambini che soffrono negli orfanotrofi. Il vero problema è che si vuole tramandare il proprio DNA forzatamente.Perché? Certo, se si è delle persone con un ottimo QI, e una bellezza incredibile, allora è "possibile" che il proprio figlio erediti tali caratteri, ma anche quello è incerto. Non importa chi crei la vita. Importa il valore, la qualità della vita. Questi bambini nascono malformati. Non c'è cura, ovviamente, giacché si tratta di un problema genetico. Per favore fate tutti i test possibili. Valutate tutte le conseguenze. I bambini nascono per vivere, giocare con gli amichetti, sorridere, amare, ESSERE AMATI. Non nascono per essere emarginati. Anche quel sorriso gratuito che la gente fa quando vede un bambino Down, in realtà è semplicemente ipocrita, nasce da un sentimento di compassione. Ripeto e sottolineo: FATE I TEST NECESSARI E SUFFICIENTI.

Salvatore (NA) 03/03/2012

Anche io sono una futura mamma di 40 anni, la mia prima figlia ha 15 anni, e appoggio pienamente l'idea di non fare nessun tipo di esame invasivo e non. La vita è un dono e io e mio marito amiamo già questo esserino microscopico e cercheremo di offrire il meglio in segno del nostro amore. I bimbi down sono bambini speciali che offrono un amore speciale, è logico che vorrei avere un bimbo sano, ma non vogliamo arrogarci il diritto di eliminare una vita.... pesante per la nostra coscienza.

barbara (CR) 06/03/2012

Un plauso grandissimo alle mamme che dicono no ai test prenatali: al sig. Salvatore, desidero dire che anche i bambini down, vivono, sorridono, giocano, amano e sono amati. Se vengono emarginati, è solo perchè ci sono persone stupide a questo mondo, che credono che per vivere in questa società occorra essere fisicamente perfetti. Quando si fa una ecografia, il cuore che batte, non è il cuore di un bambino down, è il cuore di nostro figlio, è il cuore di un piccolo essere vivente. Che Dio abbia pietà delle sue parole. moira 

moira (AN) 15/03/2012

Io sto per diventare padre di 3 gemelli eterozigoti io e la mia compagna abbiamo rispettivamente 22 e 20 anni. L'ultima ecografia è stata poco incoraggiante, i bambini sono piccoli, il cuore ha difficoltà a formarsi del tutto, c'è una micro-emorragia e nella placenta è presente una placca che nel caso si attaccasse porterebbe a malformazioni fisiche. Premetto che noi i test li abbiamo fatti e sembrava tutto regolare mentre oggi al controllo del 5 mese abbiamo riscontrato questi problemi. Siamo realmente in dubbio sul da farsi. I medici ci hanno riferito sarà quasi impossibile nascano sani. Immaginate l'angoscia...

Andrea (TV) 02/04/2012

 i bambini DOWN hanno bisogno di stare con la loro mamma fino all'età della scuola dell'infanzia e non di baby sitter hanno bisogno di genitori che li sostenga e devono lasciare da parte la vergogna e le etichette se per la strada dopo aver osservato una persona poi l'abbracciano lasciateielo fare solo loro sanno ho visto una sola differenza fra i bimbi DOWN e quelli "NORMALI" che amano tutti indistintamente poi se gli regalate un cagnolino allora siete dei genitori più che favolosi il bambino DOWN chiede solo una cosa non diversa dagli altri : rispetto amore non sono i soldi a far felice un bambino qualunque esso sia non una casa di proprietà e neanche viaggi sembra strano ma il bambino DOWN come tutti i bambini hanno solo bisogno di un papà o di un babbo e di una mamma " UNA MAMMA" poi se insieme al cagnolino cè anche qualche fratello o sorella indubbiamente è molto meglio il SIGNORE non manda niente che uno non possa sopportare ve lo dice una mamma di 6 figli la mia 3 figlia ha 9 anni è celiaca intollerante allattosio e ipertiroidea la mia 4 figlia ha 7 anni ed è DOWN è stata operata al cuore "canale Atrio Ventricolare Completo tipo A" avvolte prendiamo le decisioni in base ai giudizi degli altri ma se pensassimo che cè un padre celeste che ci ama senza nessun pregiudizio e per di più gratis non avremmo timore di niente però lui ci lascia liberi di pensarla come vogliamo e di prendere qualunque decisione secondo noi più valida più corta e più facile la nostra piccola DOWN si chiama SARA 

Maila (VT) 23/04/2012

vedere che certe cose vengano scritte da dottori mi sconcerta....innanzitutto la SD non è una malattia ma una condizione genetica che comporta l'associarsi di patologie che non sto ad elencare. Nel caso in cui ad un bimbo con sdd non si associno patologie questo bimbo, che pur dev'essere sotto controllo, è un bimbo SANO. Sono la madre di un  bimbo down SANO. E' bellissimo, ride, gioca, piange come tutti gli altri bimbi di questo mondo. non è ipotonico e si presume che cammini presto, lalla da sempre e allora mi chiedo: se avessi abortito avrei tolto la possibilità a questa meraviglia di vivere! Inoltre sono sdegnata dal fatto che nel 2012 vengano apostrofati col termine mongoloide che negli anni è stato utilizzato per discriminare e per schernire. Si parla di Sindrome di down o trisomia 21.

antonella (PT) 20/05/2012

Gentile Antonella, le tue osservazioni sono state preziose e le abbiamo subito utilizzate per modificare la pagina. A nostra scusante possiamo dire che i termini che hai trovato offensivi erano stati ripresi letteralmente dalla domanda originale di un lettore. Grazie del tuo contributo.

Lo staff di mammaepapa.it 21/05/2012

salve, sono una ragazza di23 anni in attesa di un bimbo e in attesa di fare la villocentesi, perchè ho un pro zio di 60 anni down, ho visto la vita che ha fatto fin da piccola e sinceramente non lo auguro a nessuno, non vi preoccupate di cosa farà senza di voi? non vi preoccupate che dovrà sempre dipendere da qualcuno? non vi preoccupate che dovrà fare avanti e indietro dagli ospedali per tutta la vita? bè, se non vi preoccupate ve lo dico io, perchè lo stiamo vivendo tuttora, quando sono morti i suoi genitori, all'epoca era difficle sostenere un persona con questi problemi, quindi è stato messo in una casa apposta per lui, la quale ogni domenica veniva prelevato e portato da uno dei suoi fratelli a turno, ora a 60 anni non può più stare li, perchè ha superato l'età e nessuno dei suoi fratelli lo può tenere perchè tutti ormai anziani e pieni di problemi fisici non ce la fanno, quindi ci troviamo a non sapere cosa fare per una creatura che è stato portato di qua e di la per tutta la vita, quindi meglio che cominciate già ora a pensare al loro futuro senza di voi, perchè altrimenti sarà come quello di mio zio. ripeto non glielo auguro a nessuno, ne al bambino down ne alla famiglia e quindi se ora nel 2012 si può scegliere, scelgo di decidere se tenerlo o meno, i lsignore non ti aiuta a crescere un figlio. chi parla di vita o non vita la considero solo egoismo, perchè bisogna vedere oltre di una vita da spezzare o meno, meglio far vivere una vita cosi o meglio evitargliela per il bene suo e di tutti? vi assicuro che è straziante, non si parla di solo sindrome di down, si parla di tutti i problemi che avrà, mio zio non parla, è diventato cieco e ha altri mille problemi, gli voglio bene, ma non si può pensare che abbia fatto una bella vita, oltre al fatto che nel momento che i genitori non ci saranno più, come spiegargli che la sua vita cambiera ancora di più? come spiegargli che le persone che lo hanno cresciuto non ci saranno più?

melani (VR) 18/10/2012

rispetto tutte le mamme che' tengono il bambino senza fare nessun esame ma stiamo nel 2012 e se la ricerca e' andata avanti perche' far afrontare tante terapie o interventi molto invasivi al bambino forse tante mamme non dovrebbero essere egoiste ma mettere da parte la fede e raggionare con la realta se ci fosse veramente un dio non permetterebbe a tanti bambini nati sani di morire come animali soli e abbandonati

catia (RM) 19/10/2012

Salve io oggi ho 45 anni , e quando avevo 23 mi è nata una bimba con la sindrome di down, certo nn dico che sia stato semplice, ma oggi mia figlia ha 21 anni , ha studiato le ho insegnato l'indipendenza, mi ha insegnato ad amare, sono bimbi speciali e oggi so che abbiamo un grande dono di dio, io nn entro nel giudizio di chi decide di interrompere una gravidanza quando viene diagnosticata una trisomia 21, ma oggi abbiamo paura di questa trisomia, ma la vita nn sappiamo che ci riserva ... io grazie a dio ho avuto un altra gravidanza dopo di lei e mi sono rifiutata di fare la amniocentesi e grazie a dio è nato sano .... concludo dicendo che un bimbo down nn e diverso da un normo dotato , ha solo bisogno di tanto amore .... grazie...

benedetta (CA) 25/01/2013

salve, ho quarantanni e sono in attesa del mio secondo figlio.Come per il primo anche questa volta non vorrei fare l'amniocentesi, proprio xche' la mia coscienza mi dice di non uccidere un bimbo.Ditemi che differenza c'e' tra un aborto di un feto a 10 settimane,con un cuore che batte, ed uccidere un bimbo appena nato solo xche' e' down.Nessuna:commettiamo lo stesso un omicidio.E purtroppo mio marito ancora non capisce questo concetto.Ritengo che l'aborto, o rischiare di abortire in seguito all'esame,sia solo una questione di egosismo.

virginia (CT) 27/01/2013

io lavoro con persone disabili ed ho 34 anni ed anche io ho deciso di nn fare nulla alla mia morte ci sono delle associazioni chiamate dopo di noi per chi nn lo sapesse dv vengono trattati benissimo io nn condanno chi fa 8000 cose ma io ho utenti che sono stt visti sani poi cn la mancanza di ossigeno alla nascita sono venuti dsabili e in quel caso che fareste?

valeria (RM) 28/01/2013

Ho 38 anni e sono alla quarta gravidanza. Io e mio marito abbiamo deciso di non fare nessun test, accetteremo e ameremo tutto quello che arriverá, saperlo prima aumenterebbe solo l'ansia e la preoccupazione per il futuro.

Ilaria (MI) 05/04/2013

Ho eseguito l'amnio (il tritest dava rischio aumentato), la quale ahimè ha confermato che la nostra bimba, che nascerà a gennaio, ha la sindrome di Down. Tuttavia abbiamo deciso di non interrompere la gravidanza: la sdd non è incompatibile con la vita. L'accudimento della piccola richiederà molto impegno da parte nostra, questo sì. Trovo irritanti coloro che tirano in ballo l'egoismo qualunque scelta si faccia: ci siamo sentiti dare degli egoisti perché condanneremmo nostra figlia e la sua sorella maggiore a un calvario. Dove sta scritto? Allo stesso modo, dove sta scritto che chi sceglie di sottoporsi a villo o amnio lo faccia solo per interrompere? E se qualcuno (come noi) volesse semplicemente arrivare preparato alla nascita del piccolo? Cosa c'è di male? A chi dice che i down sono condannati all'infelicità e all'abbandono consiglio di documentarsi e leggere qualche testimonianza: da 60 anni a questa parte le cose sono parecchio cambiate, a livello di stimoli e assistenza prestata.

Luisa (PD) 29/08/2013

questo si chiama egoismo.... avere un figlio down si e vero che e un essere umano... ma non sei tu madre a soffrire, ma il bambino che si vedrà diverso.... diverso da bambino e quando sarà adulto sempre sarà diverso.. quindi oggi ci sono tanti mediti per impedire di farli soffrire..

Elena Rapisarda (CT) 28/09/2013

Anche i fascisti uccidevano gli ebrei perché pensavano che non servissero. Nessuno può decidere della vita di nessuno. Ci sono tanti "normali" che quando muoiono i genitori non sanno più cosa fare. La vita è così, bisogna combatterla ogni giorno nel bene e nel male. Ernesto(UD)

erni (UD) 12/10/2013

ma come si fa a non tenere un bambino? Lo abbandonate per strade? Lo lasciate in ospedale..??

sara (FI) 23/10/2013

In quasi tutti i paesi civili le donne in gravidanza vengono sottoposte ad un test di screening (la translucenza) e poi indirizzate ad un test invasivo se il rischio si presenta aumentato. Ovviamente, se desiderano rinunciare al test invasivo, possono farlo. Vorrei precisare che un soggetto affetto da Trisomia 21, non è sano. E' affetto da varie patologie (cardiopatie, patologie dell'apparato digerente, della vista, dell'udito), senza contare quelle ancor più gravi che si sviluppano in moltissimi (leucemia, Alzheimer). La difficoltà di apprendimento e dei tratti somatici un po' particolari che possono portare agli scherzi da parte di altri bambini, sono veramente il meno. Parlo con cognizione di causa, visto che ho fatto volontariato per 5 anni con bimbi Down. E certo, imparano, giocano, sorridono. Soffrono. Chi paragona una interruzione di gravidanza per un problema genetico ad una selezione razziale o all'omicidio pronuncia da solo la propria condanna, di fronte agli uomini ed alle divinità che esistono. Di fronte a tanta ingnoranza, protervia, presunzione (di sapere che cosa è meglio per tutti e non solo per sé stessi) le spiegazioni scientifiche non hanno valore. In questo forum scrivono i discendenti di coloro che pensano che la terra sia piatta e della Sacra Inquisizione. Non discuto sulla scelta personalissima di portare avanti una gravidanza di un bimbo con Trisomia 21. E' comprensibile tanto quanto la decisione di interromperla, dipende da che cosa la coppia si sente di fare. A tutti quelli che non sono in questa situazione e scrivono per sgranchirsi le dita: volete prendervi proprio prendervi cura di un bimbo Down? Adottatelo. Mio marito ed io abbiamo avviato le pratiche per l'adozione accettando anche un bimbo disabile, già grande, sottoposto ad abusi. Ma per la mia gravidanza, sono in attesa della villocentesi e so già che se c'è un problema la interromperò. Se ha ragione la Chiesa Cattolica, all'inferno troverò un sacco di gente interessante. Lascio volentieri Ernesto ed i suoi compari in paradiso.... CA Milano

Susanna 31/10/2013

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