ICP

l'informazione
dalla parte dei bambini

MAMMAePAPA' MAMMAePAPA' MammeBio Mammebio BABYCHEF Babychef BIMBINVIAGGIO Bimbinviaggio LIBRIandCO Libri&Co PEDIATRIA ON LINE Pediatria On Line
Loading
X

Avviso cookies

Questo sito web utilizza cookie tecnici al fine di rendere più efficace la navigazione. Alla pagina "Policy dei cookies" trovi l'informativa e le istruzioni per gestire le impostazioni del browser.
Proseguendo nella navigazione dichiari di accettare la nostra policy dei cookies.

Il Pediatra risponde

i nostri medici specialisti dei bambini

Atassia-teleangectasia

L'atassia-teleangectasia è una rara malattia degenerativa che interessa vari organi, caratterizzata da disturbi della coordinazione motoria e da teleangectasia.

a cura di: Dott. Guido Vertua (pediatra)

Vorrei sapere cosa si può e cosa si deve fare per un bimbo di tre anni che è sospettato essere affetto da atassia-teleangectasi.

L'atassia-teleangectasia o sindrome di Louis-Bar (dal nome dello scienziato che la descrisse per la prima volta nel 1947) è una rara malattia degenerativa che interessa vari organi, caratterizzata da atassia (un disturbo della coordinazione motoria, provocato da un danno a livello del cervelletto, che consiste in un’incapacità a controllare adeguatamente la misura e la precisione dei movimenti volontari), da teleangectasia (una lesione vascolare formata dalla dilatazione di piccoli vasi sanguigni) che interessa gli occhi e la cute, da immunodeficienza (un deficit della capacità dell’organismo di rispondere alle infezioni) e da un’alta incidenza di leucemie e di tumori. La natura del difetto immunologico è sconosciuta. La sindrome è ereditaria attraverso una trasmissione autosomica recessiva (cioè viene trasmessa da due genitori portatori sani della malattia), e colpisce un bambino ogni 35.000-40.000 nati.

Si calcola che la frequenza dei portatori sani sia da una a tre persone ogni cento (cioè una-tre persone su cento possono generare un figlio malato nel caso di unione con un altro portatore). L'atassia è la caratteristica clinica generalmente sempre presente ed il decorso di questo disturbo neurologico è piuttosto caratteristico: prima dello scoccare del primo anno di età compare tremore del capo e l'andatura incerta diviene evidente quando il bambino muove i primi passi. Una progressiva atassia globale e una disartria (difficoltà nell’articolazione del linguaggio) con parola scandita, mal comprensibile, sono tipiche durante i primi anni di scuola. La perdita dei riflessi osteotendinei e il deterioramento del senso della posizione e della sensibilità vibratoria sono evidenti verso la fine del primo decennio. L'adolescenza è caratterizzata da corea (incessanti e rapidi movimenti involontari diffusi a quasi tutto il corpo), alterazione del tono muscolare, aprassia (perdita della capacità di eseguire i movimenti volontari consueti) con sguardo fisso e progressiva demenza.

Le lesioni cutanee sono anch’esse caratteristiche di questa malattia e compaiono entro i sei anni di età. Le teleangectasie si manifestano prima sull’occhio, sulla congiuntiva bulbare e, successivamente, si sviluppano sulle regioni zigomatiche, sulle orecchie, sulle pieghe del braccio davanti ai gomiti, sul collo e sulla parte superiore del torace. Dal punto di vista immunologico è presente un deficit di alcuni anticorpi (soprattutto le immunoglobuline di tipo A e M) e della funzione dei linfociti di tipo T, che contribuisce alla predisposizione a sinusiti ricorrenti e a polmoniti ricorrenti, spesso con la formazione di bronchiectasie (anomale dilatazioni dei bronchi).

Nel 1995 è stato isolato localizzato il gene dell'atassia-teleangiectasia nel cromosoma 11 e questo consente di effettuare la diagnosi prenatale della malattia e di identificare i portatori sani. La prognosi della malattia è grave e la morte sopravviene spesso intorno alla seconda decade di vita per infezioni o tumori. Le frequenti e gravi infezioni rendono necessarie, durante tutta la vita dei pazienti, intense terapie e ripetuti ricoveri nonché la somministrazione continuativa di gammaglobuline umane (per sostituire gli anticorpi mancanti).

12/12/1999

11/8/2014

Tutti gli ultimi commenti

Ti interessano i commenti dei lettori ad altri articoli? Trovi i più recenti alla pagina BLOG

Scrivi anche tu un commento a questa pagina:

Questo è il tuo spazio: SCRIVI QUI il tuo commento, regalaci la tua esperienza, arricchisci la pagina con la tua storia. Attenzione: NON usare questo box per fare DOMANDE agli esperti!

logo Quandonasce

Calcola la data prevista del parto

Inserisci la data dell'ultima mestruazione e clicca su "calcola"

Ultimi articoli in pubblicazione

L'alimentazione del neonato e del bambino piccolo
L'alimentazione dei neonati e del bambino piccolo: le indicazioni dei nostri esperti.
Macchie al viso in gravidanza
A partire dal 3°-4° mese di gravidanza è possibile notare la comparsa di piccole macchie marroni sul viso soprattutto nelle donne brune.
Trasposizione delle grandi arterie
La trasposizione delle grandi arterie è una malformazione cardiaca complessa. E' preferibile correggere la lesione attorno all'anno di vita.
A tre anni non riesce a pronunciare la "r"
A quasi tre anni, non riesce a pronunciare la "r". Se il problema dovesse persistere verso i 5-6 anni potrei consigliare una consulenza con un logopedista.
Latte vaccino
Perchè non bisogna dare il latte vaccino ad un neonato e ad un bambino nel primo anno di vita? Il pediatra spiega il motivo.

Quiz della settimana

Normalmente, entro quando cade il cordone ombelicale nel neonato?
Due settimane di vita
Il tempo di caduta è estremamente variabile e non indicativo
Quattro giorni di vita
Un mese di vita