ICP

l'informazione
dalla parte dei bambini

MAMMAePAPA' MAMMAePAPA' MammeBio Mammebio BABYCHEF Babychef BIMBINVIAGGIO Bimbinviaggio LIBRIandCO Libri&Co PEDIATRIA ON LINE Pediatria On Line
Loading
X

Avviso cookies

Questo sito web utilizza cookie tecnici al fine di rendere più efficace la navigazione. Alla pagina "Policy dei cookies" trovi l'informativa e le istruzioni per gestire le impostazioni del browser.
Proseguendo nella navigazione dichiari di accettare la nostra policy dei cookies.

Il Pediatra risponde

i nostri medici specialisti dei bambini

La sindrome degli occhi di gatto

La sindrome dell"occhio di gatto" è caratterizzata fondamentalmente dall'associazione di due sintomi: il coloboma dell'iride e l'atresia anale.

a cura di: Dott. Guido Vertua (pediatra)

Vorrei sapere se esiste una sindrome detta "degli occhi di gatto" e in che cosa consiste.

La sindrome dell"occhio di gatto" è caratterizzata fondamentalmente dall'associazione di due sintomi: il coloboma dell'iride (la parola coloboma indica in generale qualsiasi parte malformata o fissurata) e l'atresia anale (cioè il mancato sviluppo dell'ano). E’ molto rara poiché ne sono stati segnalati non più di 100 casi in tutta la letteratura medica. In genere è dovuta alla presenza di un piccolo cromosoma in più, costituito da una duplicazione parziale di una regione del cromosoma 22.

La sindrome è individuabile alla nascita, già all’esame clinico. Oltre ai due elementi sopraindicati (coloboma dell'iride e atresia anale) si possono osservare: ipertelorismo (distanza eccessiva tra gli occhi), epicanto (presenza di una piega cutanea a forma di falce all'angolo interno dell'occhio) ed altre anomalie cranio-facciali; cardiopatie congenite; malformazioni renali; ritardo mentale. Per la conferma diagnostica è sempre necessario l'esame citogenetico, cioè la mappa cromosomica, che consente anche di identificare lo stato di portatore e di eseguire la diagnosi prenatale. La sindrome si caratterizza inoltre per un’estrema variabilità clinica per cui la prognosi, che molto è legata alla gravità del ritardo mentale, è solitamente buona per quanto riguarda la sopravvivenza, a meno che non siano presenti gravi malformazioni cardiache e/o renali.

Poiché il cromosoma sovrannumerario origina quasi sempre da una recente mutazione genetica, l'indice di ricorrenza (cioè la possibilità che si ripeta la nascita di un bambino affetto dalla sindrome) è trascurabile.

1/10/1998

17/4/2017

Tutti gli ultimi commenti

Ti interessano i commenti dei lettori ad altri articoli? Trovi i più recenti alla pagina BLOG

Scrivi anche tu un commento a questa pagina:

Questo è il tuo spazio: SCRIVI QUI il tuo commento, regalaci la tua esperienza, arricchisci la pagina con la tua storia. Attenzione: NON usare questo box per fare DOMANDE agli esperti!

Altro su: "La sindrome degli occhi di gatto"

Toxoplasmosi in gravidanza: sintomi e cure
La toxoplasmosi in gravidanza può manifestarsi senza sintomi. Le cure servono a ridurre il pericolo di infezione per il fato e il neonato.
Sintomi di Toxoplasmosi
Cosa succede se si viene contagiati dal Toxoplasma? I sintomi spesso partono da un ingrossamento dei linfonodi.
Quali malattie può portare un gatto?
Gatto e malattie: posso comprare un gatto? Ho una bambina piccola, ma ho paura delle malattie che il gatto le possa trasmettere.
Una macchia scura sull'iride
Una macchia scura sull'iride dell'occhio. La macchia iperpigmentata può essere un banale nevo (neo) irideo.
Ho un bambino allergico: posso tenere il gatto?
Il rischio che un bambino, affetto da allergia alimentare, possa in seguito sviluppare un'allergia respiratoria al gatto è molto elevato.
Pericolo toxoplasmosi in gravidanza
Quanto più è avanzata la gravidanza, tanto più facile è la trasmissione della malattia al feto.
logo Quandonasce

Calcola la data prevista del parto

Inserisci la data dell'ultima mestruazione e clicca su "calcola"

Ultimi articoli in pubblicazione

Insonnia in gravidanza
Dal quinto mese di gravidanza in poi un po' di insonnia è normale. Che fare? I consigli dell'esperto.
Lo sviluppo motorio nel primo anno di vita
Esiste una grande variabilità nei tempi oltre che nelle modalità dello sviluppo motorio nel primo anno di vita.
Un elettrocardiogramma per tutti i neonati
Una proposta per prevenire le morti in culla.
Attaccamento alla mamma e rifiuto dell'estraneo
Ha un forte attaccamento alla mamma. La mamma deve mediare le risposte emotive del suo bambino e ampliarne le esperienze verso l'esterno.
Ha la fontanella pulsante
Ha la fontanella pulsante perché i capelli in corrispondenza della fontanella si alzano e si abbassano ritmicamente.

Quiz della settimana

Che cosa è l'ambliopia?
Una particolare forma di zoppia
Il mancato o diminuito sviluppo della capacità visiva da uno o entrambi gli occhi
Una rara forma di strabismo che interessa alternativamente i due occhi
La difficoltà a vedere gli oggetti da lontano