ICP

l'informazione
dalla parte dei bambini

MAMMAePAPA' MAMMAePAPA' MammeBio Mammebio BABYCHEF Babychef BIMBINVIAGGIO Bimbinviaggio LIBRIandCO Libri&Co PEDIATRIA ON LINE Pediatria On Line
Loading
X

Avviso cookies

Questo sito web utilizza cookie tecnici al fine di rendere più efficace la navigazione. Alla pagina "Policy dei cookies" trovi l'informativa e le istruzioni per gestire le impostazioni del browser.
Proseguendo nella navigazione dichiari di accettare la nostra policy dei cookies.

Il Pediatra risponde

i nostri medici specialisti dei bambini

La sindrome degli occhi di gatto

La sindrome dell"occhio di gatto" è caratterizzata fondamentalmente dall'associazione di due sintomi: il coloboma dell'iride e l'atresia anale.

a cura di: Dott. Guido Vertua (pediatra)

Vorrei sapere se esiste una sindrome detta "degli occhi di gatto" e in che cosa consiste.

La sindrome dell"occhio di gatto" è caratterizzata fondamentalmente dall'associazione di due sintomi: il coloboma dell'iride (la parola coloboma indica in generale qualsiasi parte malformata o fissurata) e l'atresia anale (cioè il mancato sviluppo dell'ano). E’ molto rara poiché ne sono stati segnalati non più di 100 casi in tutta la letteratura medica. In genere è dovuta alla presenza di un piccolo cromosoma in più, costituito da una duplicazione parziale di una regione del cromosoma 22.

La sindrome è individuabile alla nascita, già all’esame clinico. Oltre ai due elementi sopraindicati (coloboma dell'iride e atresia anale) si possono osservare: ipertelorismo (distanza eccessiva tra gli occhi), epicanto (presenza di una piega cutanea a forma di falce all'angolo interno dell'occhio) ed altre anomalie cranio-facciali; cardiopatie congenite; malformazioni renali; ritardo mentale. Per la conferma diagnostica è sempre necessario l'esame citogenetico, cioè la mappa cromosomica, che consente anche di identificare lo stato di portatore e di eseguire la diagnosi prenatale. La sindrome si caratterizza inoltre per un’estrema variabilità clinica per cui la prognosi, che molto è legata alla gravità del ritardo mentale, è solitamente buona per quanto riguarda la sopravvivenza, a meno che non siano presenti gravi malformazioni cardiache e/o renali.

Poiché il cromosoma sovrannumerario origina quasi sempre da una recente mutazione genetica, l'indice di ricorrenza (cioè la possibilità che si ripeta la nascita di un bambino affetto dalla sindrome) è trascurabile.

1/10/1998

17/4/2017

Tutti gli ultimi commenti

Ti interessano i commenti dei lettori ad altri articoli? Trovi i più recenti alla pagina BLOG

Scrivi anche tu un commento a questa pagina:

Questo è il tuo spazio: SCRIVI QUI il tuo commento, regalaci la tua esperienza, arricchisci la pagina con la tua storia. Attenzione: NON usare questo box per fare DOMANDE agli esperti!

Altro su: "La sindrome degli occhi di gatto"

Pericolo toxoplasmosi in gravidanza
Quanto più è avanzata la gravidanza, tanto più facile è la trasmissione della malattia al feto.
Ho un bambino allergico: posso tenere il gatto?
Il rischio che un bambino, affetto da allergia alimentare, possa in seguito sviluppare un'allergia respiratoria al gatto è molto elevato.
Quali malattie può portare un gatto?
Gatto e malattie: posso comprare un gatto? Ho una bambina piccola, ma ho paura delle malattie che il gatto le possa trasmettere.
Anisocoria
L'anisocoria è generalmente causata da una lesione o dalla semplice irritazione degli organi che regolano la mobilità pupillare.
Sintomi di Toxoplasmosi
Cosa succede se si viene contagiati dal Toxoplasma? I sintomi spesso partono da un ingrossamento dei linfonodi.
E' allergico al pelo del gatto
E' allergico al pelo del gatto. Potrà frequentare una scuola in cui c'è una fattoria? I consigli dell'allergologo.
logo Quandonasce

Calcola la data prevista del parto

Inserisci la data dell'ultima mestruazione e clicca su "calcola"

Ultimi articoli in pubblicazione

Calo di peso nel neonato
Il calo di peso è normale nei primi giorni di vita del neonato. Si considera normale che un neonato a termine recuperi il peso della nascita entro 8-10 giorni.
Come alleviare i fastidi causati dal raffreddore
Il bambino piccolo soffrono particolarmente di raffreddore per via della ostruzione delle vie nasali. I consigli su come alleviare i fastidi.
Filial Therapy
Secondo il modello terapeutico della Filial Therapy, il gioco è inteso come strumento di terapia, che permette di migliorare il rapporto genitori-figli.
Allattare quando riprende il ciclo?
La ripresa del ciclo non incide nell'allattamento. Sfatiamo alcune dicerie che talvolta capita di sentire.
Le cause della tosse
Solitamente la tosse è dovuta a un'infezione, per lo più virale, in genere destinata a risolversi spontaneamente.

Quiz della settimana

Normalmente, entro quando cade il cordone ombelicale nel neonato?
Due settimane di vita
Il tempo di caduta è estremamente variabile e non indicativo
Quattro giorni di vita
Un mese di vita