ICP

l'informazione
dalla parte dei bambini

MAMMAePAPA' MAMMAePAPA' MammeBio Mammebio BABYCHEF Babychef BIMBINVIAGGIO Bimbinviaggio LIBRIandCO Libri&Co PEDIATRIA ON LINE Pediatria On Line
Loading
X

Avviso cookies

Questo sito web utilizza cookie tecnici al fine di rendere più efficace la navigazione. Alla pagina "Policy dei cookies" trovi l'informativa e le istruzioni per gestire le impostazioni del browser.
Proseguendo nella navigazione dichiari di accettare la nostra policy dei cookies.

Il Pediatra risponde

i nostri medici specialisti dei bambini

La sindrome degli occhi di gatto

La sindrome dell"occhio di gatto" è caratterizzata fondamentalmente dall'associazione di due sintomi: il coloboma dell'iride e l'atresia anale.

a cura di: Dott. Guido Vertua (pediatra)

Vorrei sapere se esiste una sindrome detta "degli occhi di gatto" e in che cosa consiste.

La sindrome dell"occhio di gatto" è caratterizzata fondamentalmente dall'associazione di due sintomi: il coloboma dell'iride (la parola coloboma indica in generale qualsiasi parte malformata o fissurata) e l'atresia anale (cioè il mancato sviluppo dell'ano). E’ molto rara poiché ne sono stati segnalati non più di 100 casi in tutta la letteratura medica. In genere è dovuta alla presenza di un piccolo cromosoma in più, costituito da una duplicazione parziale di una regione del cromosoma 22.

La sindrome è individuabile alla nascita, già all’esame clinico. Oltre ai due elementi sopraindicati (coloboma dell'iride e atresia anale) si possono osservare: ipertelorismo (distanza eccessiva tra gli occhi), epicanto (presenza di una piega cutanea a forma di falce all'angolo interno dell'occhio) ed altre anomalie cranio-facciali; cardiopatie congenite; malformazioni renali; ritardo mentale. Per la conferma diagnostica è sempre necessario l'esame citogenetico, cioè la mappa cromosomica, che consente anche di identificare lo stato di portatore e di eseguire la diagnosi prenatale. La sindrome si caratterizza inoltre per un’estrema variabilità clinica per cui la prognosi, che molto è legata alla gravità del ritardo mentale, è solitamente buona per quanto riguarda la sopravvivenza, a meno che non siano presenti gravi malformazioni cardiache e/o renali.

Poiché il cromosoma sovrannumerario origina quasi sempre da una recente mutazione genetica, l'indice di ricorrenza (cioè la possibilità che si ripeta la nascita di un bambino affetto dalla sindrome) è trascurabile.

1/10/1998

25/8/2013

Tutti gli ultimi commenti

Ti interessano i commenti dei lettori ad altri articoli? Trovi i più recenti alla pagina BLOG

Scrivi anche tu un commento a questa pagina:

Questo è il tuo spazio: SCRIVI QUI il tuo commento, regalaci la tua esperienza, arricchisci la pagina con la tua storia. Attenzione: NON usare questo box per fare DOMANDE agli esperti!

Altro su: "La sindrome degli occhi di gatto"

Infezione da tigna
L'infezione da tigna è una comune infezione dermatofitica in età pediatrica. Purtroppo il suo decorso è piuttosto lungo.
E' allergico al pelo del gatto
E' allergico al pelo del gatto. Potrà frequentare una scuola in cui c'è una fattoria? I consigli dell'allergologo.
Anisocoria
L'anisocoria è generalmente causata da una lesione o dalla semplice irritazione degli organi che regolano la mobilità pupillare.
Allergia al gatto e al cane nei bambini
Come si manifesta nei bambini l'allergia al gatto e al cane, con quali sintomi, quali rimedi consiglia il Pediatra. Esiste un vaccino al pelo di cane e gatto.
Mio figlio potrà diventare allergico al gatto?
Avendo in casa un gatto, ci sono delle precauzioni da adottare per evitare, o almeno diminuire, le possibilità che il bimbo sviluppi un'allergia?
Toxoplasmosi in gravidanza: gatto o cane in casa
La toxoplasmosi può essere presa dal gatto o dal cane? I consigli da seguire durante la gravidanza e la prevenzione da seguire nell'alimentazione.
logo Quandonasce

Calcola la data prevista del parto

Inserisci la data dell'ultima mestruazione e clicca su "calcola"

Ultimi articoli in pubblicazione

A tre anni non riesce ancora a strutturare le frasi
La variabilità dei tempi e modi dello sviluppo del linguaggio è notevole ma, in presenza di alcuni "segnali" significativi, vanno valutati alcuni aspetti.
Accertamenti a tappeto e screening
In Pediatria è corretto eseguire accertamenti (del sangue, strumentali o visite) solo quando esiste un sospetto diagnostico.
Problemi di inserimento in prima media
E' in crisi, continua a piangere per l'enorme cambiamento che le medie comportano.
Intervallo di tempo fra la somministrazione di vaccini diversi
Ci sono intervalli di tempo da rispettare tra un vaccino e l'altro?
La donna dopo il parto
Il brusco cambiamento avvenuto dopo il parto porta l'organismo ad una serie di complesse modificazioni.

Quiz della settimana

I lattanti che assumono latte materno hanno un minor rischio di contrarre:
Otiti
Gastroenteriti
Polmoniti
Tutte le risposte sono esatte