ICP

l'informazione
dalla parte dei bambini

MAMMAePAPA' MAMMAePAPA' MammeBio Mammebio BABYCHEF Babychef BIMBINVIAGGIO Bimbinviaggio LIBRIandCO Libri&Co PEDIATRIA ON LINE Pediatria On Line
Loading
X

Avviso cookies

Questo sito web utilizza cookie tecnici al fine di rendere più efficace la navigazione. Alla pagina "Policy dei cookies" trovi l'informativa e le istruzioni per gestire le impostazioni del browser.
Proseguendo nella navigazione dichiari di accettare la nostra policy dei cookies.

Il Pediatra risponde

i nostri medici specialisti dei bambini

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

La sindrome di Beckwith-Wiedemannuna è una malattia congenita e genetica, causata da una mutazione sul cromosoma 11p in prossimità dei geni per l'insulina.

a cura di: Dott. Roberto Bussi (pediatra)

Vorrei avere qualche informazione sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann, ed eventualmente qualche link ad altri siti utili, per conoscere meglio questa malattia. È stata diagnosticata in forma lieve a mio figlio.

Si tratta di una malattia congenita e genetica, causata da una mutazione sul cromosoma 11p in prossimità dei geni per l'insulina. Di solito è sporadica ma viene segnalata anche una familiarità. È caratterizzata da esoftalmo (occhi sporgenti), gigantismo, lingua grossa, cranio piccolo, visceri grandi soprattutto il fegato e i reni. Sul lobo dell'orecchio sono presenti fissurazioni. Può essere presente ipoglicemia (nel 50% dei casi) che si associa ad un ingrandimento e ad una aumentata funzione delle cellule del pancreas produttrici dell'insulina. Il trattamento è per lo più quello della ipoglicemia neonatale da iperinsulinemia; l'ipoglicemia può essere severa e persistere diversi mesi.

Dopo i primi 12 mesi di vita questi bambini con ipoglicemia da adenomi delle cellule insulari migliorano, ma il quadro si può ripresentare. I pazienti inoltre una aumentata predisposizione a tumori specie del rene, surrene e fegato. Alcuni siti che trattano di questa sindrome si trovano presso il Beckwith-Wiedemann Support Network e presso il National Center for Biotechnology Information.

18/2/2003

29/4/2014

Tutti gli ultimi commenti

Ti interessano i commenti dei lettori ad altri articoli? Trovi i più recenti alla pagina BLOG

Scrivi anche tu un commento a questa pagina:

Questo è il tuo spazio: SCRIVI QUI il tuo commento, regalaci la tua esperienza, arricchisci la pagina con la tua storia. Attenzione: NON usare questo box per fare DOMANDE agli esperti!

logo Quandonasce

Calcola la data prevista del parto

Inserisci la data dell'ultima mestruazione e clicca su "calcola"

Ultimi articoli in pubblicazione

Ha paura dei tuoni
Mio figlio di due anni ha paura dei tuoni e dei forti rumori. E allora cosa fare con un bimbo pauroso? I consigli dello psicologo.
Rimane attaccata al seno anche un'ora
Ad ogni poppata rimane attaccata al seno anche un'ora. E fa 3 o 4 pasti di notte. Le regole per un buon attacco al seno.
Speciale: Le cause del mal di gola
Il mal di gola si accompagna spesso ai cambiamenti climatici tipici del periodo autunnale. Nella maggior parte dei casi, in età pediatrica è provocato da virus.
Il biscotto nel latte?
E' consigliabile aumentare la quantità di latte piuttosto che mettere il biscotto nel latte. L'introduzione del biscotto è consigliabile dal 4° mese.
La toxoplasmosi in gravidanza: il gatto o il cane in casa danno problemi? Che prevenzione attuare?
La toxoplasmosi può essere presa dal gatto o dal cane? I consigli da seguire durante la gravidanza e la prevenzione da seguire nell'alimentazione.

Quiz della settimana

Quale tra le seguenti è una controindicazione all'allattamento materno?
La miopia
La prematurità
L'infezione da virus HIV (quello che provoca l'AIDS)
L'ittero da latte materno