ICP

l'informazione
dalla parte dei bambini

MAMMAePAPA' MAMMAePAPA' MammeBio Mammebio BABYCHEF Babychef BIMBINVIAGGIO Bimbinviaggio LIBRIandCO Libri&Co PEDIATRIA ON LINE Pediatria On Line
Loading
X

Avviso cookies

Questo sito web utilizza cookie tecnici al fine di rendere più efficace la navigazione. Alla pagina "Policy dei cookies" trovi l'informativa e le istruzioni per gestire le impostazioni del browser.
Proseguendo nella navigazione dichiari di accettare la nostra policy dei cookies.

Il Pediatra risponde

i nostri medici specialisti dei bambini

Sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos è caratterizzata da eccessiva elasticità della pelle e delle articolazioni e da fragilità cutanea. Può colpire in eguale misura maschi o femmine.

a cura di: Dott. Guido Vertua (pediatra)

Al bambino di una mia amica stato diagnosticato il morbo di Ehlers-Danlos, così come al marito 20 anni fa. Vorrei avere maggiori informazioni, non solo sulla malattia ma anche su studi recenti.

Nell’ambito della sindrome di Ehlers-Danlos si raggruppano 10 condizioni patologiche diverse ma accomunate da iperlassità articolare (in altre parole iperestensibiltà della pelle e delle articolazioni) e fragilità cutanea. Una loro distinzione è possibile in base a criteri clinici, biochimici e genetici e perciò anche la trasmissione ereditaria varia a seconda della forma clinica e dell’errore metabolico. Ad esempio i tipi V e IX sono legati al cromosoma X, le forme VI e X sono trasmesse come carattere autosomico recessivo, mentre i tipi restanti come carattere autosomico dominante. La sindrome è legata a un'anomala sintesi di vari tipi di collagene, cioè di una sostanza presente nel tessuto connettivo (quello che forma la base della cute, i legamenti e le fasce muscolari).

Ha un’incidenza di circa un caso su 5.000-10.0000 soggetti e può colpire in eguale misura maschi o femmine. I principali sintomi che si riscontrano sono: ipermobiltà articolare dovuta ad un’estrema lassità dei legamenti delle articolazioni per cui i pazienti affetti possono compiere movimenti insoliti come mettere le gambe intorno al collo; iperestensibiltà della cute, che si solleva facilmente in pieghe ampie ed abbondanti, e fragilità della stessa, per cui la riparazione delle ferite è lenta; tendenza al sanguinamento per traumi minimi; possibile interessamento di altri organi come vescica, utero, intestino (diverticoli, ernia inguinale), cuore (prolasso della valvola mitrale) e polmone (pneumotorace spontaneo). Nelle forme di cui si conosce il difetto biochimico la diagnosi può essere confermata con il deficit di un’attività enzimatica: ad esempio il deficit di lisil-idrossilasi nel tipo Vl o di lisil-ossidasi nel tipo lX.

La storia naturale della sindrome dipende dalla patogenesi e dalla gravità del tipo in causa: ad esempio nei tipi I e IX ci può essere facilmente diverticolosi intestinale mentre nei tipi I e lV a possono insorgere complicanze vascolari. In genere comunque questi soggetti possono andare incontro soprattutto a problemi di tipo ortopedico, oculare e cardio-vascolare. La vita media è normale nella maggior parte delle forme: solo il tipo IV ha una prognosi non buona. Non esiste una terapia specifica per la sindrome di Ehlers-Danlos, ma solo sintomatica. E’ necessario che i pazienti affetti evitino sport od attività fisiche che comportino un eccessivo rischio di traumi. La diagnosi prenatale è possibile per le forme a causa nota, di cui cioè si conosce il difetto biochimico. Il rischio di trasmissione della malattia, nel caso di un genitore affetto, è del 50% per le forme autosomiche dominanti, del 25% per le forme ad ereditarietà autosomica recessiva e, per quelle a trasmissione recessiva legata al sesso, del 50% nei figli maschi, se la madre è eterozigote, cioè portatrice della malattia.

1/10/1998

2/11/2015

Tutti gli ultimi commenti

Ti interessano i commenti dei lettori ad altri articoli? Trovi i più recenti alla pagina BLOG

Scrivi anche tu un commento a questa pagina:

Questo è il tuo spazio: SCRIVI QUI il tuo commento, regalaci la tua esperienza, arricchisci la pagina con la tua storia. Attenzione: NON usare questo box per fare DOMANDE agli esperti!

logo Quandonasce

Calcola la data prevista del parto

Inserisci la data dell'ultima mestruazione e clicca su "calcola"

Ultimi articoli in pubblicazione

Dopo il parto
Dopo il parto che cosa succede al corpo della mamma? Il brusco cambiamento avvenuto con il parto porta l'organismo ad una serie di modificazioni.
Posizione nel sonno e morte improvvisa del lattante
Statisticamente la SIDS (morte improvvisa del lattante) capita più spesso in chi ha una posizione nel sonno sbagliata.
Trauma cranico: cosa fare quando un bambino sbatte la testa
Come gestire il trauma cranico. Non è sempre necessario portarlo in ospedale.
Non vuole stare con suo papà
Mia figlia di 13 mesi vuole stare sempre con me e non con il suo papà. I consigli dello psicologo.
Punti neri sulla fronte
La terapia da seguire per l'eliminazione dei punti neri sulla fronte.

Quiz della settimana

A che cosa serve la vitamina C?
Ha un'azione anti-ossidante
Favorisce l'assorbimento del ferro
Serve per produrre una sostanza chiamata collagene
Tutte le risposte sono esatte