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Come si eredita il favismo?

Il favismo è una forma di grave anemia diffusa in Italia soprattutto nel Sud e nelle isole, causata dall’ingestione di fave (Vicia faba) e di alcuni farmaci.

a cura di: Dott. Giuseppe Varrasi (pediatra)

Come si eredita il favismo? E' possibile che un padre che ha il favismo e una madre che invece non lo ha trasmettano la malattia a una figlia femmina? Mia figlia ha avuto una crisi emolitica: sarà stato per questo motivo?

La questione è complessa, ma spiegabile. Anzitutto va detto che il favismo è una malattia ereditaria, in cui la carenza di un enzima (detto glucoso-6-fosfato deidrogenasi o G-6-PD) espone al rischio di grave crisi di anemia se il malato mangia delle fave o semplicemente ne inala il polline; sono descritti anche casi scatenati da farmaci. fave favismoL'anemia può essere grave al punto di eliminare il 50% dei globuli rossi circolanti e richiede trasfusioni di sangue.

Per quanto riguarda l'ereditarietà del favismo, essa si definisce come X-recessiva. Cosa significa? Significa che il gene malato è situato sul cromosoma X, cioè su uno dei due cromosomi sessuali. Siccome il maschio ha un solo cromosoma X (si dice cariotipo XY), se questo unico cromosoma è portatore del gene malato il poveretto avrà la malattia. Nella femmina, invece, i cromosomi X sono due (cariotipo XX) e quindi, se anche uno dei due è portatore del gene malato, quello sano farà produrre abbastanza enzima da evitare la malattia. In generale, dunque, sono i maschi a correre il rischio della malattia.

Il tutto, però, è complicato da una teoria (detta "ipotesi di Mary Lyon"), che dice che nella femmina uno dei due cromosomi X è inattivo e l'inattivazione avviene a caso durante il periodo embrionale. Ne consegue, quindi, che se va male (cioè se viene disattivato il cromosoma X buono e viene attivato quello malato), c'è la possibilità di avere crisi di favismo anche nelle femmine.

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Favismo
Il favismo è una anemia emolitica acuta dovuta in genere all'ingestione di fave o all'inalazione del polline della pianta della fava.