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Tiroide e neonato

In tutti i neonati viene fatto uno screening di massa per svelare una eventuale carenza congenita di ormoni tiroidei. In caso positivo si inizia subito la terapia sostitutiva.

a cura di: Dott. Sergio Manieri (pediatria)

Vorrei sapere cosa comporta il mal funzionamento della tiroide nei neonati.

La tiroide è una ghiandola situata alla radice del collo che produce una serie di sostanze dette "ormoni tiroidei", le quali svolgono una serie di funzioni importanti per l'organismo umano ed influenzano numerosi apparati ed organi. La funzione della tiroide è a sua volta condizionata e controllata da alcune regioni del cervello: l'ipofisi, altra ghiandola, localizzata nell’encefalo e l'ipotalamo, che è una regione "strategica" del sistema nervoso centrale.

Quindi, un cattivo funzionamento della tiroide, inteso come una deficienza od un eccesso di attività, può essere dovuto ad un'alterazione della tiroide stessa, oppure ad un'alterazione delle "strutture" che la controllano, cioè ipofisi ed ipotalamo. Nei bambini, in particolare, gli ormoni tiroidei assumono una funzione determinante ed insostituibile per quel che concerne la crescita e lo sviluppo del sistema nervoso.

Si parla di Ipotiroidismo, quando il malfunzionamento della tiroide è nel senso della deficienza di attività, oppure di Ipertiroidismo ad intendere un'eccessiva attività della ghiandola stessa. Ora, l'ipotiroidismo può essere congenito, ossia presente già alla nascita, oppure acquisito: si verifica cioè (per vari motivi) nelle successive epoche della vita.

L'ipotiroidismo congenito, poi, può presentarsi in forma permanente o transitoria. La forma permanente è una delle più comuni endocrinopatie (N.d.R.: malattie del sistema endocrino) dell'infanzia: ha, infatti, una frequenza di un caso ogni 3.000 nati vivi ed è responsabile, in assenza di una tempestiva terapia sostitutiva, di lesioni neurologiche gravi ed irreversibili.

Per quanto prima specificato, esso può essere primario, se non funziona la tiroide o secondario, se non funziona l'ipotalamo oppure terziario, se non funziona l'ipotalamo. Esiste anche una forma dovuta alla mancata risposta degli organi bersaglio agli ormoni tiroidei normalmente prodotti.

Il 90% dei casi di Ipotiroidismo Congenito permanente è di tipo primario, ed è conseguente a difetti embriogenetici, ossia di formazione della tiroide, oppure a difetti enzimatici (che sono ereditari), cioè di quelle sostanze necessarie per la normale produzione degli ormoni tiroidei.

Inoltre, la tiroide in epoca fetale può essere danneggiata da virus, da anticorpi antitiroide, oppure dal passaggio, attraverso la placenta, di farmaci assunti dalla madre o di iodio radioattivo utilizzato in alcune procedure diagnostiche. Alla nascita, la diagnosi clinica di Ipotiroidismo Congenito è praticamente impossibile, perché i segni caratteristici sono difficilmente rilevabili spesso per diverse settimane.

Tuttavia, attualmente la diagnosi è agevole con lo "screening" di massa, ossia con un'indagine effettuata in tutti i neonati al 3° giorno di vita, che è volta a svelare una eventuale carenza congenita di ormoni tiroidei. In caso di screening positivo, il neonato viene immediatamente convocato e sottoposto a verifica onde iniziare precocemente la terapia sostitutiva che consente di ottenere una normale crescita ed un regolare sviluppo cerebrale.

La forma transitoria di ipotiroidismo neonatale, in genere non necessita di terapia sostitutiva perché è destinata ad una remissione completa, però, in alcuni casi di deficit completo di attività ormonale tale terapia può rendersi necessaria.

Per quel che riguarda l'eccessiva attività ormonale, cioè l'ipertiroidismo, occorre dire che è una condizione molto più rara, potendosi osservare nell'1-2% dei figli di madre affette da particolari patologie tiroidee, ed è sospettabile anch'essa sulla base dei risultati ottenuti dallo screening di massa. Se confermato da controlli successivi, l'ipertiroidismo è ben curabile farmacologicamente quando mostra caratteri di persistenza.

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