Vorrei avere delucidazioni in merito allo screening che si effettua alla nascita. Quali sono gli esami che vengono eseguiti e che cosa riguardano? Nel caso in cui alcuni esami fossero al limite, cosa comporta questo per il neonato?

Gli screening neonatali effettuati con un prelievo di sangue dal tallone servono per fare una diagnosi precoce di rari, ma importanti disturbi congeniti del metabolismo (screening dei dismetabolismi). Sono importantissimi perché possono evitare, con opportune terapie o con alimentazione particolare, dei gravi problemi.

Un esempio può essere la scoperta di un ipotiroidismo congenito che, se non riconosciuto precocissimamente, porta a dei danni irreparabili e così pure una fenilchetonuria (N.d.R.: malattia metabolica che, se non curata, porta a ritardo mentale, a manifestazioni neurologiche e ad altri sintomi importanti). Nel caso dell'ipotiroidismo congenito basta somministrare tiroide per tutta la vita al bambino (sotto forma di compressine) e sarà un bambino normale. Nel caso della fenilchetonuria basta eliminare una sostanza dalla dieta del bambino, la fenilalanina: vi sono latti in commercio appositi. Quindi si tratta di screening importantissimi. A volte gli esami devono però essere ripetuti, in quanto vengono rilevati dei valori limite che solo in laboratori specializzati possono essere ricontrollati ed interpretati.

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