Vorrei sapere se esiste una sindrome detta "degli occhi di gatto" e in che cosa consiste.
La sindrome dell"occhio di gatto" è caratterizzata fondamentalmente dall'associazione di due sintomi: il coloboma dell'iride (la parola coloboma indica in generale qualsiasi parte malformata o fissurata) e l'atresia anale (cioè il mancato sviluppo dell'ano). E’ molto rara poiché ne sono stati segnalati non più di 100 casi in tutta la letteratura medica. In genere è dovuta alla presenza di un piccolo cromosoma in più, costituito da una duplicazione parziale di una regione del cromosoma 22.
La sindrome è individuabile alla nascita, già all’esame clinico. Oltre ai due elementi sopraindicati (coloboma dell'iride e atresia anale) si possono osservare: ipertelorismo (distanza eccessiva tra gli occhi), epicanto (presenza di una piega cutanea a forma di falce all'angolo interno dell'occhio) ed altre anomalie cranio-facciali; cardiopatie congenite; malformazioni renali; ritardo mentale. Per la conferma diagnostica è sempre necessario l'esame citogenetico, cioè la mappa cromosomica, che consente anche di identificare lo stato di portatore e di eseguire la diagnosi prenatale. La sindrome si caratterizza inoltre per un’estrema variabilità clinica per cui la prognosi, che molto è legata alla gravità del ritardo mentale, è solitamente buona per quanto riguarda la sopravvivenza, a meno che non siano presenti gravi malformazioni cardiache e/o renali.
Poiché il cromosoma sovrannumerario origina quasi sempre da una recente mutazione genetica, l'indice di ricorrenza (cioè la possibilità che si ripeta la nascita di un bambino affetto dalla sindrome) è trascurabile.
Altro su: "La sindrome degli occhi di gatto"
- Mio figlio potrà diventare allergico al gatto?
- Avendo in casa un gatto, ci sono delle precauzioni da adottare per evitare, o almeno diminuire, le possibilità che il bimbo sviluppi un'allergia?
- Una macchia scura sull'iride
- Una macchia scura sull'iride dell'occhio. La macchia iperpigmentata può essere un banale nevo (neo) irideo.
- Quali malattie può portare un gatto?
- Gatto e malattie: posso comprare un gatto? Ho una bambina piccola, ma ho paura delle malattie che il gatto le possa trasmettere.
- Anisocoria
- L'anisocoria è generalmente causata da una lesione o dalla semplice irritazione degli organi che regolano la mobilità pupillare.
- Malattia da graffio di gatto
- La malattia da graffio di gatto è una infezione causata da un microbo (la Bartonella) trasmesso dalle unghie del felino.
- Infezione da tigna
- L'infezione da tigna è una comune infezione dermatofitica in età pediatrica. Purtroppo il suo decorso è piuttosto lungo.
