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Sindrome di West

La Sindrome di West è una malattia epilettica con esordio nel 1° anno di vita, caratterizzata dalla presenza di spasmi epilettici, elettroencefalogramma caratteristico definito "ipsaritmico".

a cura di: Dott. Antonino Romeo (neuropsichiatra infantile)

Ho un bimbo di cinque mesi il quale, da quando è nato, ne ha veramente passate di tutti i colori. Vi descrivo brevemente tutte le vicende. Dopo qualche giorno che è nato, ha iniziato ad avere degli scatti che sembravano delle convulsioni e sono iniziate le visite e gli accertamenti dovuti, saltando da un ospedale all'altro e sottoponendo il bimbo a numerosi elettroencefalogrammi e Risonanze Magnetiche di ogni tipo. Da tutto ciò sono emerse diagnosi abbastanza discordanti: inizialmente ha avuto crisi di cianosi e tendeva a tirare il collo e la testa indietro, alcuni hanno detto che potevano essere causati da reflussi. Poi ha iniziato ad avere degli spasmi in flessione accompagnati da pianto per 5-6 volte al giorno, per cui altri gli hanno diagnosticato la sindrome di West e per la quale doveva essere operato (ma con elevato rischio di compromissione degli arti destri), ma gli elettroencefalogrammi non erano quelli tipici della sindrome di West. In una prima Risonanza Magnetica emergeva una diagnosi di un ispessimento della corteccia cerebrale mentre in una seconda Risonanza ciò veniva smentito e diagnosticato invece un'emimegalencefalia focale sinistra. A detta di alcuni, quest'ultima doveva essere operata, mentre rivolgendosi ad un Osteopata, si poteva curare con delle manipolazioni. Lo stesso, unitamente ad un neurochirurgo infantile, gli ha diagnosticato la sindrome di Sandifer. E' da specificare anche che quando ha avuto le crisi assimilabili alla sindrome di West, con una serie di cure, contestualmente a delle sedute di pranoterapia, al bimbo sono cessate completamente queste crisi per ben due mesi. Ora da circa 20 giorni (guarda caso durante un'assenza di circa 15 giorni del pranoterapeuta) sono tornati degli scatti veloci agli occhi, seguiti da un movimento strano della bocca con un irrigidimento negli arti inferiori e superiori, e tremori soprattutto della parte destra del corpo (braccia, gamba e bocca), come se fossero delle convulsioni (però completamente diverse da quelle sopra esposte dei primi mesi di vita). Il bimbo, sia quando ha queste crisi che quando non le ha, sorride (anche se non stimolato), mangia, ed è cresciuto molto (pesa 9 kg dai 3.140 kg iniziali). Sembrerebbe solo un po' assente quando lo si chiama, come se sentisse poco; invece lo sguardo segue abbastanza da una distanza di circa un metro, mentre segue molto meno se si è molto vicini. Attualmente e da quando aveva un mese di vita, assume il … (nome commerciale del Vigabatrin) (500 mg al giorno) e il … (nome commerciale del Valproato di sodio) (prima 30 ora 60 mg al giorno). Molti sostengono anche che sono proprio questi farmaci, assunti assiduamente, a provocare le stesse crisi epilettiche (come d'altronde è ben specificato anche nelle controindicazioni). Voi che ne pensate? Vi chiedo cortesemente un vostro parere sincero e coscienzioso nel da farsi, ringraziandovi fin d'ora per l'aiuto del quale, credetemi, abbiamo veramente bisogno.

E’ sempre difficile rispondere ad una situazione clinica, senza visitare il bambino e ricevendo poche notizie sulla storia clinica e sugli accertamenti eseguiti. Penso che la vicenda del piccolo di cinque mesi sia emblematica di quanto è necessario dare ai genitori dei giusti messaggi ed evitare quindi un girovagare per medici, ospedali, omeopati, osteopati ecc. Da quanto lei scrive sembra di capire che il piccolo abbia iniziato già in epoca neonatale ad avere delle crisi epilettiche di vario tipo, tra cui anche spasmi.La diagnosi posta ad un certo momento sembra sia stata quella di sindrome di West. Questa è una malattia epilettica con esordio nel 1° anno di vita, caratterizzata dalla presenza di spasmi epilettici, elettroencefalogramma caratteristico definito "ipsaritmico" e arresto o ritardo dello sviluppo psicomotorio.

Esistono però, anche altre situazioni cliniche, nell’ambito delle encefalopatie epilettiche del 1° anno, caratterizzate da crisi con spasmi, che non rientrano tipicamente nella classica sindrome di West. Tra l’altro le crisi di questo piccolo bambino hanno avuto un inizio precoce già in epoca neonatale e la presenza di questo tipo di crisi, associate ad altre crisi (crisi parziali, crisi toniche) e l’evoluzione, fa pensare ad una situazione clinica grave con associato un grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, la cui eziologia può essere compatibile con un quadro di tipo malformativo, come, a quanto pare, è stato rilevato dalla Risonanza Magnetica (displasia focale? emimegalencefalia?), cioè situazioni cliniche, caratterizzate da disordini della migrazione neuronale. Penso che i colleghi epilettologi che seguono il bambino, in maniera precisa (con registrazioni videoEEG critiche ed intercritiche) abbiano studiato e registrato le crisi: non si spiegherebbe quindi la diagnosi successiva posta da altri medici (?) di sindrome di Sandifer.

Questa è una situazione clinica non epilettica, caratterizzata da disturbi del movimento e della postura, con estensione improvvisa del capo in opistotono, associata a ernia iatale. Non so infine cosa rispondere per quanta riguarda l’effetto benefico transitorio sulle crisi con la pranoterapia, che non conosco. Io per mia abitudine non "criminalizzo" eventuali altre terapie alternative, e comunque non affronto in questa risposta un argomento di cui negli ultimi tempi si dibatte ampiamente. Dalla mia esperienza posso solo dire che l’epilessia è una di quelle situazioni cliniche che negli ultimi anni ha tratto estremo beneficio dalle terapie farmacologiche e dalla chirurgia (nei casi in cui è possibile attuarla).

D’altro canto, determinate situazioni cliniche, specie se causate da un fatto lesionale, hanno una prognosi negativa non soltanto per la resistenza delle crisi (e i farmaci in questi casi servono solo a contenere la frequenza degli episodi), ma soprattutto per lo sviluppo psicomotorio. L’affermazione quindi, di "molti" (spero non medici) che il Valproato di sodio e il Vigabatrin aumentino le crisi epilettiche" è, a mio avviso, assolutamente infondata. Penso, per concludere, che i genitori di questo bambino abbiano bisogno di avere dei giusti messaggi sulla diagnosi e sulla prognosi della malattia del loro piccolo per una adeguata terapia, sia per quanto riguarda le crisi epilettiche, sia per quanto riguarda un’eventuale riabilitazione.

11/11/1999

14/2/2014

I commenti dei lettori

il mio bambino ha 52 giorni da circa venti giorni esegue delle flessioni (anche venti) con le braccine cordinate con movimenti degli occhi (lancia indietro le pupille). un primo eeg risulta negativo. tra qualche giorno dovrà fare un secondo della veglia. questi episodi avvengono in diversi momenti del giorno non molto distanti dai pasti e adesso anche di notte. durante queste flessioni se scuoto il bambino per fare il ruttino, lui rigulgita e smette di farle. mi hanno detto di fare anche un ecografia per controllare il rigulgito.di cosa si può trattare? quali sono le eventuali cure?

angela (BA) 05/12/2011

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