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Terapia della sindrome di Turner

La sindrome di Turner è causata dalla presenza di un solo cromosoma X ed è caratterizzata da bassa statura, amenorrea primaria, infantilismo sessuale e anomalie congenite multiple.

a cura di: Dott. Gianpaolo De Filippo (endocrinologo pediatra)

Da poco tempo hanno diagnosticato, a mia figlia, la sindrome di Turner. Quali terapie sono possibili in questa patologia?

La sindrome di Turner è caratterizzata da bassa statura, amenorrea primaria (cioè dalla mancanza della prima mestruazione), infantilismo sessuale e anomalie congenite multiple, in bambine con aspetto femminile; essa è legata ad una anomalia cromosomica: la presenza un solo cromosoma X.

Le terapie disponibili per la sindrome di Turner sono volte a correggere quelle che sono le alterazioni più evidenti: la bassa statura e, in seguito, il cattivo funzionamento delle ovaie. Per la bassa statura viene usato l'ormone della crescita, in dosaggi ed in tempi diversi a seconda del protocollo usato (si chiama protocollo uno schema molto dettagliato dove viene descritta la terapia, in comune a diversi centri specialistici: in questo modo il modo di curare una certa patologia è identico in molti ospedali); per ovviare al disturbo ovarico (quando presente) verranno somministrati ormoni come gli estrogeni, una volta giunta l'epoca della pubertà. Tutte queste terapie vengono prescritte e controllate da centri di endocrinologia pediatrica specializzati.

7/11/2002

23/8/2015

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Bassa statura e sindrome di Turner
Le caratteristiche della sindrome di Turner sono molto variabili: costante è la bassa statura, accompagnata o meno da alterazioni estetiche.
La sindrome di Turner
Nella sindrome di Turner è presente un solo cromosoma X, invece dei due che hanno normalmente le femmine.
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